关于克隆技术和克隆人的几点哲学思考

关于克隆技术和克隆人的几点哲学思考蔡善荣李鲁１９９７年２月２３日，英国爱丁堡罗斯林研究所的科学家宣布，他们用成年绵羊乳腺中的一个体细胞无性繁殖或“克隆”了一只绵羊“多丽”。３月２日，美国俄勒岗州灵长类研究中心的科学家向《华盛顿邮报》透露，他们已用胚胎...     

基因检测应用的社会伦理问题

基因检测技术作为一种新的检测方法在基因诊断、治疗和预防及生物制药等领域展示了其广阔的应用前景。但伴随着其临床应用出现了一些社会伦理和法律等新问题。对基因检测中出现或有可能出现的伦理问题如个人心理负担、家庭关系、社会歧视等进行初步探讨，提出进行基因检测应遵循的一般伦理原则，特别提出了基因检测准入原则，为我国基因检测技术的应用与管理提供参考。     

代谢酶NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤的复发

目的：研究代谢酶基因NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤复发的关系,探讨其与大肠癌遗传易感性。方法：在1980年,建立了4076例大肠癌高危人群队列,这4076例均有大肠腺瘤或息肉史。从高危人群中随机抽取52例息肉,腺瘤复发2次以上者为复发组,另抽取52例无复发者为对照,从抗凝外周血白细胞中提取DNA,采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析。比较NAT2的多态性分布差异,结果：NAT2野生型Wt/Wt频率在无复发组（17／52,32．7％）明显高于复发组（8／52,15．4％）,杂合型在复发组频率为40／52（76．9％）,与无复发组频率30／52（57．7％）比较,均有显著意义（P＜0．05）,以Wt/Wt基因型的危险度（OR）为1,则Wt/M*基因型的OR为2．96,95％CI为1．091－8．009,M＊／M＊基因型的OR为2．125,95％CI为0．666－6．781。在复发与无复发组中,未发现NAT2快速与慢速酶的差异,结论：NAT2野生型（Wt/Wt)可能是大肠腺瘤复发的保护因素,但未发现NAT2快速与慢速酶在大肠腺瘤复发中的差异。     

不同筛查手段对结直肠腺瘤检出的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是全球最常见的癌症之一。三级预防措施可以显著改善CRC患者的预后和生活质量。CRC的筛查不同于其他癌症,不仅可以早期发现恶性病变,还可以发现癌前病变如结直肠腺瘤,并进行有效治疗。积极防治结直肠腺瘤是降低CRC发病率和死亡率的重要手段之一,然而目前结直肠腺瘤的总体检出率并不理想,另外缺少针对结直肠腺瘤尤其是进展性腺瘤较为有效的筛查手段。本文总结现行结直肠腺瘤的筛查方法及其筛查现状。     

应用变性高效液相色谱检测31例家族性腺瘤性息肉病家系结肠腺瘤性息肉病基因突变

目的 应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术检测我国家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatons polyposis,FAP)家系的结肠腺瘤性息肉病(adenoinatous pelyposis coli,APC)基因变异特征,研究其病因机制.方法 采集31个家系的先证者、患者和家系成员的外周血淋巴细胞,抽提DNA并以降落式PCR扩增APC基因各外显子和启动子.基因突变检测先由DHPLC进行筛选,发现异常峰者进行测序鉴定并TA克隆鉴定,结果与网络数据进行比对.结果 31个家系中共有15个家系检出了12种不同的突变类型,FAP家系APC基因的突变检出率为48.39%.发现了4种新的突变及3例不同的内含子突变.4个新的突变分别位于255、677、1192、1403密码子,均为移码突变.证明了DHPLC能检出APC基因的突变.在APC基因的突变中,移码突变占86.67%,无义突变占13.33%,说明移码突变是中国人APC基因突变的主要方式.在突变位点上,第15外显子突变最常见,约占86.67%.结论 FAP家系APC基因的突变检出率为48.39%,发现了4种新的导致蛋白编码改变的突变.证实中国人FAP家系中APC基因突变位点以第15外显子最常见,类型以移码突变为主.     

MicroRNA143调节结肠癌细胞KRAS蛋白的表达

目的：探讨结肠癌细胞中microRNA143（miR-143）对KRAS蛋白表达的影响及其作用机制。方法: 从基因组DNA中克隆pri-miR-143基因，构建miR-143的表达载体。miR-143转染结肠癌细胞系SW480，用Northern blotting方法测定miR-143水平的变化，通过RT-PCR和Western blotting方法检测转染细胞中KRAS基因的表达。构建含miR-143结合位点的荧光素酶报告载体，与miR-143表达载体共转染，检测细胞中的荧光素酶活性。结果: 基因转染的SW480细胞中miR-143的表达显著升高， KRAS蛋白的表达水平下降约40%，KRAS mRNA则未受影响。miR-143表达载体与含miR-143结合位点的报告载体共转染可以抑制细胞中的荧光素酶活性。结论: 结肠癌细胞中microRNA143在转录后水平抑制KRAS蛋白的表达。     

隔离群体中3个Y-STR基因座的遗传多态性分析

目的 了解3个Y染色体上短串联重复序列（short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)基因座在隔离群体中的多态性，探讨用Y－STR分析群体亲缘关系的可能性。方法 在377测序仪上基因扫描技术对浙江省两个海岛隔离群体（80人和60人），和1个开放群体（36人）的DYS388、DYS390`DYS395进行检测。结果 DYS388、DYS390、DYS395在渔山岛、桃花岛、开放群体中的等位基因数分别为8、9、7；5、6、7；6、6、5。3个群体中每个Y－STR基因的基因多样性在0.80-0.80之间。隔离群体和开放群体在等位基因的频率分布、相同基因型数的分布差异无显著性。遗传距离最大的桃花岛与开放群体，其次是渔山岛与桃花岛群体，最小的是渔山岛和开放群体。结论 DYS388的常见等位基因为129，DYS390、DYS395分别为215和119。DYS388、DYS390、DYS395的基因频率、基因多样性、群体的相同基因型分布和遗传距离均不能说明隔离群体之间、以及与开放群体的亲缘关系程度，提示用Y－STR分析群体亲缘关系须在增加样本量的基础上进行继续深入的研究。     

以主成分回归分析方法探讨人均卫生费用影响因素的研究

目的：分析影响人均卫生费用的因素,建立了影响人均卫生费用的数学模型,从而指导医疗保险和卫生体制改革。方法：本研究利用29个国家的卫生经济资料,进行多元线性回归和主成分回归统计分析。用回代法建立了影响人均卫生费用的数学模型。结果：发现多元回归分析存在严重的共线性现象,改以主成分回归分析,用主成分回归方法建立的方程有效地避免了共线性问题,在统计和实际意义的解释上更合理。得出的5个主成分分别为：Fact1主成分为住院费用和基础卫生费用,Fact2主成分为卫生人力资源,Fact3主成分为住院时间,Fact4主成分为药物和仪器检查费用,Fact5是人口寿命因素。主成分Fact1的标准化回归系数最大,其次是主成分Fact5,然后依次是Fact2、Fact4、Fact3。标化系数的大小表明,人口的预期寿命和卫生人力供需资源对人均卫生费用的贡献率超过了药费和检查费。结论：1住院费用等是构成欧、美、亚等29个国家卫生费用的主体,为控制人均卫生费用,应主要从控制住院费用入手;2预期寿命长和卫生人力资源比较丰富的国家其人均卫生费用的标准应高于医院服务利用相同的国家。随着我国人均期望寿命的逐渐延长和人口老龄化,我国人均卫生费用的增长是必然的;3单纯用多元线性回归的方法分析卫生经济资料,结果不一定可靠,提示在卫生经济研究中,在各指标有相关的情况下,宜采用主成分回归分析的方法。     

重视结直肠癌高危人群的筛查

结直肠癌包括直肠癌和结肠癌,是一种常见的恶性肿瘤,在西方发达国家其发病率居恶性肿瘤第二位.随着生活水平的不断提高,饮食习惯的改变,我国结直肠癌的发病率也日渐增高.据预测,我国结直肠癌发病率与死亡率今后仍将逐步上升[1],且结直肠癌的治疗效果不尽理想.     

我国大肠癌高危因素的研究

大肠癌是一类比较明确的有遗传背景的恶性肿瘤 ,但其病因至今尚未清楚。我国从 2 0世纪 70年代开始 ,以流行病学方法研究了我国大肠癌的高危因素 ,获国家“六五”、“七五”、“八五”科技攻关项目。郑树等对中国大肠癌进行多项流行病学研究包括 :中美华人 (与美国斯坦福大学合作 )、国内六地区 (杭州、贵阳、大连、沈阳、宁夏、郑州 )大样本配对调查 ,以及国家大肠癌现场海宁、嘉善等的流行病学研究 ,基本明确了我国大肠癌发病的高危因素为肠息肉史、慢性腹泻、黏液血便、精神刺激史、阑尾炎史、阑尾手术史、便秘史、家族肿瘤史、饮不洁水…