腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点。方法对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析。结果本组男：女为2．03：1,发病年龄1～61岁,平均19．1岁,30岁以前发病者占78．2％;有家族史者70例(63．6％),其中常染色体显性遗传17个家系,近亲结婚者5个家系(6．9％)。表现双下肢肌萎缩106例(96．4％),双上肢远端肌无力与肌萎缩48例(43．6％),鹤立腿64例(58．2％),弓形足68例(61．8％),踝反射减弱及消失108例(98．2％)。肌电图检查均为神经源性损害,肌活检37例均为神经源性肌萎缩;神经活检25例,髓鞘脱失和雪旺细胞增生和／或“洋葱头”样改变20例,轴索变性5例,未发现腊肠样结构。结论CMT多于儿童期至青少年期发病,男性多于女性;遗传方式以常染色体显性遗传多见。神经电生理及病理检查对CMT的诊断和分型有重要作用。     

中国九城市1301名社区美沙酮维持治疗门诊患者偷吸海洛因及影响因素分析

目的 了解社区美沙酮维持治疗患者治疗期间偷吸海洛因的情况及其影响因素.方法 在江苏、安徽、云南3省9个城市社区美沙酮维持治疗门诊中抽取1301名符合条件的患者进行问卷调查与随机尿吗啡定性检测.收集一般人口学、艾滋病/毒品滥用相关高危行为、参加美沙酮维持治疗情况、抑郁与焦虑及偷吸海洛因等信息.结果 1301名调查对象中男性居多(76.2%),年龄(34.6±6.5)岁,受教育程度以初中及以下为主(71.7%).平均维持治疗剂量(48.1±29.4)mg/d,目前治疗剂量自我满意度平均得分为8.6,尿吗啡检测阳性率为27.7%.有抑郁和焦虑症状者比例分别为38.3%和18.4%,抑郁合并焦虑症状的比例为14.2%.婚姻状况、治疗时间的长短、目前治疗剂量自我满意度及是否曾退出治疗对偷吸海洛因影响的差异有统计学意义,而性别、教育程度及治疗剂量对偷吸海洛因的影响差异无统计学意义.不同省份间影响偷吸海洛因的因素有所不同,但对当前剂量自我满意度是共同的影响因素.结论 提高门诊服务质量及服药依从性、延长参加治疗的时间、提高患者对治疗剂量的满意度及避免脱失对减少治疗期间偷吸海洛因有重要意义.     

美沙酮维持治疗门诊HIV阳性服药人员 吸毒过量死亡的影响因素分析

目的分析影响美沙酮维持治疗(MMT)门诊HIV阳性服药人员吸毒过量死亡的因 素。方法采用1：l配对病例对照研究方法,对1lO例因吸毒过量死亡的服药人员与相应对照 (与病例同性别、同门诊、首次入组时间相近)的社会人El学、吸毒行为、服药行为等特征进行比 较。结果 多因素logistic回归模型分析表明,人组前3个月共用针具(OR=5．19,95％CI：1．39。 19．33)、经注射吸毒感染HIV(OR=3．08,95％CI：1．16—8．21)、终点前脱失(OR=2．54,95％CI： 1．23—5．23)是吸毒过量死亡的危险因素,而治疗依从性好(OR=O．31,95％CI：0．10．0．95)为保护 l因素。结论应采取综合措施提高MMT门诊服药病例的依从性,并对曾共用针具的病例展开重 点干预,从而减少死亡。     

高速逆流色谱法分离制备蛹虫草发酵液中虫草素

目的 以蛹虫草发酵液虫草素粗提物为原料,对高速逆流色谱(HSCCC)分离制备虫草素条件进行研究.方法 利用HPLC测定分配系数法结合分析型HSCCC对分离虫草素的溶剂体系进行筛选,确定虫草素分离的最佳溶剂体系为醋酸乙酯-正丁醇-0.5％氨水(2∶3∶5),并运用此溶剂体系,上相作为固定相,下相作为流动相,利用制备型HSCCC分离制备蛹虫草发酵液中虫草素.结果 400 mg虫草素粗产品通过制备型HSCCC一次分离制备获得质量分数为98.7％的虫草素产品43.8 mg.结论 该法效率高,操作简单,为虫草素的大量制备提供了重要参考.     

云南省部分地区注射吸毒者海洛因过量情况及影响因素分析

目的 了解云南省部分地区注射吸毒者(IDU)海洛因过量情况及其影响因素。方法 采用横断面调查的方法,于2015年7-8月对云南省红河州和德宏州的4个美沙酮维持治疗(MMT)门诊和2个州强制戒毒所的IDU进行问卷调查,内容包括社会人口学特征、毒品使用情况、过去1年海洛因过量情况以及最近1次海洛因过量情况等。对过去1年发生过海洛因过量的相关因素进行logistic回归分析。结果 共340名IDU符合入选标准,男性占85.3%(290/340),年龄为(37.7±8.7)岁,汉族占65.6%(223/340),HIV阳性检出率为49.4%(167/338),过去6个月使用过新型毒品占22.6%(77/340)。自吸毒以来,曾有过海洛因过量的比例为41.8%(142/340),海洛因过量次数M=3次。在过去1年中海洛因过量发生率为15.6%(53/340),M=1次。发生海洛因过量的年龄为(36.7±8.4)岁,吸毒年限为(16.5±7.6)年,男性占83.0%(44/53)。发生海洛因过量的主要原因为增加海洛因用量(26.4%,14/53)和多药滥用(28.3%,15/53)。非条件logistic回归模型分析显示:过去1年参加过MMT(OR=0.534,95%CI:0.290~0.980)可降低海洛因过量的风险,而过去6个月共用针具(OR=2.735,95%CI:1.383~5.407)和刚出戒毒所不满1年(OR=2.881,95%CI:1.226~6.767)会增加海洛因过量的风险。结论 云南省IDU过去1年海洛因过量发生率较高。需要持续促进该地IDU参加MMT并加强预防和应对吸毒过量宣传教育,特别是对戒毒所吸毒人员出所前的宣传教育,同时应建立针对吸毒人员的戒毒所与MMT门诊转介机制。     

耦合剂充盈法腔内超声对直肠癌术前T分期的诊断价值

目的 评价耦合剂充盈法腔内超声在直肠癌术前T分期诊断中的价值.方法 对115例直肠癌患者行耦合剂充盈法腔内超声检查,进行术前T分期,并与手术及术后病理分期对照.结果 115例直肠癌术前T分期诊断总符合率89.57%,T1、T2、T3、T4期诊断灵敏度和特异度分别为93.10%、61.11%、96.61%、88.89%和97.67%、96.91%、89.29%、99.06%;过度判断6.96%(8/115),判断不足3.48%(4/115).结论 耦合剂充盈法腔内超声在直肠癌术前T分期诊断中有重要价值.     

复方天麻蜜环糖肽片治疗高血压临床症状的疗效观察

目的观察复方天麻蜜环糖肽片对高血压临床症状的疗效。方法高血压并发胸闷心悸、头晕头痛、四肢麻木的患者共计120例。分别随机分成治疗组和对照组,治疗6个月后观察其临床疗效。结果复方天麻蜜环糖肽片合并硝苯地平组和硝苯地平组治疗胸闷、心悸的有效率分别为93.5%和70.0%;治疗头晕头痛的有效率分别为90.0%和67.4%;治疗四肢麻木的有效率分别为91.7%和61.9%。结论复方天麻蜜环糖肽片合并硝苯地平能更有效的治疗高血压临床症状,且临床应用更安全。     

持续泵入利多卡因在胸腔镜肺叶楔形切除术中的应用研究

目的 探讨持续泵入利多卡因在胸腔镜肺叶楔形切除术中的应用效果及对患者术后应激指标的影响。方法 选取2020年6月—2022年6月拟于建瓯市立医院择期行胸腔镜肺叶楔形切除术患者70例,按随机数字表法分为对照组（n=35）和利多卡因组（n=35）。对照组术中采用全静脉维持麻醉,利多卡因组在对照组基础上术中持续泵入利多卡因。比较两组阿片类药物用量、拔管时间及镇痛效果。结果 利多卡因组术中舒芬太尼、瑞芬太尼用量,术后气管拔管时间、排气时间、下床活动时间以及胸管拔管时间均小于对照组（均P<0.05）;术后6 h视觉模拟量表（VAS）评分、利多卡因组药物不良反应发生率低于对照组（P<0.05）。两组患者术后血清皮质醇（Cor）、丙二醛（MDA）及血糖（Glu）水平显著高于术前,且利多卡因组低于对照组（P<0.05）。结论 胸腔镜肺叶楔形切除术中持续泵入利多卡因有助于降低阿片类药物用量,提高术后镇痛效果,减轻机体应激反应程度,且安全性良好。     

伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病,多为常染色体显性遗传,目前发现至少30个位点与其有关[1].SCAs临床表现具有多样性,主要是共济失调,但部分患者可出现帕金森症状[2].目前为止,已报道可出现帕金森症状的SCAs亚型有SCAI(经常出现)、SCA2(频繁出现)、SCA3(频繁出现)、SCA6(经常出现)、SCA12(经常出现)、SCA14(较少出现)、SCA17(频繁出现)、SCA20(较少出现)及SCA21(经常出现)[3].此9种亚型中,帕金森症状可以和共济失调相伴出现,也可单独出现.当患者仅表现为帕金森症状时,检查者很可能忽略SCAs的可能,并给基因诊断带来困难.我们就出现帕金森症状的9种亚型的SCAs的临床表现、基因特征和影像学特征进行讨论,以期帮助临床及基因诊断.     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…