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近年来,随着儿科内分泌遗传代谢病专业不断壮大以及与国外学术交流的增多,国内儿科内分泌遗传代谢病领域的研究进展不断创新。2011年10月13-16日第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议在山东烟台隆重举行,来自全国各地的450名正式代表出席了会议,会议收到论文168篇,基本反映了我国儿科内分泌遗传代谢病诊治及研究的整体水平。现就2011年国内儿科内分泌遗传代谢     

McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析

目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性...     

MRI常规序列、SWI序列及DWI在脑外伤微出血患者诊断中的应用研究

目的 探究MRI常规序列、SWI序列以及DWI序列在脑外伤微出血患者诊断中的应用价值。方法 选取2019年8月～2020年4月我院收治的71例脑外伤微出血患者作为观察对象,所有患者在入院3天后行头部MRI常规序列(T₁WI、T₂WI、T₂FLAIR)、扩散加权成像(DWI)序列及磁敏感加权成像(SWI)序列检查。观察脑外伤微出血病灶在不同扫描序列中的影像学表现,对比不同扫描序列对脑外伤微出血病灶的检出率。结果 微出血病灶在T₁WI序列中多表现为大小不等的斑片状、条状等、低信号影,T₂WI、T₂FLAIR序列中多为稍高信号或等信号,DWI序列中多表现为低信号或等信号。微出血病灶在SWI序列中多为点状、斑片状、类圆形或环形低信号影,与T₁WI、T₂WI、T₂FLAIR等MRI常规序列以及DWI序列相比,SWI对微出血病灶的显示更加明显,所显示的微出血病灶更多,病灶边缘更加清晰,病灶范围更大。71...     

浅析集约、共享式的现代化医院规划设计——重庆北部新区第二人民医院项目策划

文章以重庆市北部新区第二人民医院项目策划为例,探讨了以“集约、共享式”设计理念为指导,同时立足本土,实现医院环境的生态最大化和景观最大化的现代城市医院规划设计发展之路。     

金黄色葡萄球菌感染研究新进展

金黄色葡萄球菌感染发病率高,常累及多个器官系统。本文就葡萄球菌肠毒素、中毒性休克综合征毒素-1的分子遗传学、免疫学研究,它们的致病作用,以及金黄色葡萄球菌耐药机理研究等情况作一简述。     

肝癌合并肝硬化门静脉高压行TACE联合TIPS治疗的安全性与疗效

目的 评价原发性肝癌合并肝硬化门静脉高压者行经导管肝动脉化疗栓塞(TACE)联合经颈静脉肝内门体分流(TIPS)术的安全性及疗效.方法 收集该院2011年1月至2015年1月因肝癌合并肝硬化门静脉高压失代偿行TACE联合TIPS的患者22例作为联合组,筛选仅行TACE治疗而未行TIPS治疗的肝癌合并肝硬化患者28例作为对照组.观察两组患者的治疗疗效及预后.结果 TIPS治疗手术成功率为100％,术前门静脉压力为(38.4±7.6)cm H2O,术后门静脉压力为(28.4±7.7)cm H2O,差异有统计学意义(P＜0.05);术前门静脉直径为(16.2±2.5)mm,术后门静脉直径为(13.3±1.8)mm,差异有统计学意义(P＜0.05).术后1年支架通畅率为95％,2年通畅率为90％.对照组1年及2年再出血率分别为60.7％及78.5％,而联合组为9.1％、13.6％,差异有统计学意义(P＜0.05).联合组1年累计生存率为81％,2年累计生存率为68％,中位生存时间为53个月;对照组1年累计生存率为78％,2年累计生存率为15％,中位生存时间为17个月,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 肝癌合并门静脉高压行TACE联合TIPS治疗能安全、有效地控制肿瘤发展,减少甚至消除门静脉高压症候群,提高患者生活质量及生存率.     

超声弹性成像与磁共振对T1～2N1～2M0乳腺癌新辅助化疗疗效评估的对比研究

目的 探讨超声弹性成像与增强磁共振成像在T1～2 N1～2 M0乳腺癌新辅助化疗疗效评估中的应用价值.方法 收集2015年1月至2016年12月在重庆市肿瘤医院行乳腺癌手术并于术前行新辅助化疗患者23例.分别于第1次化疗前及手术前行乳腺起声弹性成像检查和增强磁共振成像检查.结果 以术后病理反应分级为基准,增强磁共振评价新辅助化疗疗效的灵敏度为94.1％,特异度为83.3％;弹性成像评价新辅助化疗疗效的灵敏度为88.2％,特异度为83.3％.与病理反应评价标准比较,两种检查方法诊断具有中等一致性(Kappa值分别为0.77、0.68).结论 超声弹性成像扩展了超声诊断依据,能够更全面地显示病变的性质,能有效反映新辅助化疗的效果.     

以肝硬化腹腔积液为特征表现的Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例报告

<正>Citrin蛋白缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrehepatic cholestasis caused by Cirtin deficiency,NICCD)是编码Citrin蛋白SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其主要临床表现为婴儿(包括新生儿)肝内胆汁淤积。以肝细胞黄疸、肝功能异常、肝肿大和肝脂肪变性、肝细胞及毛细胆管淤胆为特征,部分NICCD患儿在肝内胆汁淤积消失后可     

新型冠状病毒奥密克戎变异株感染诊治快速指引

新型冠状病毒(简称新冠病毒)奥密克戎(Omicron)变异株感染在特定人群中可引发严重危害并危及生命。Omicron变异株感染可导致进展迅速的系统性炎症反应、凝血功能异常及多器官功能损伤等病理生理改变, 提示其危重症病例的临床治疗与新冠病毒其他毒株所致疾病有所不同。国家重大公共卫生事件医学中心组织感染科、呼吸科、重症医学科、儿科和发热门诊科等专家, 基于目前的循证医学证据及大量临床实践, 撰写本快速指引, 以期规范、有效提升新冠病毒Omicron变异株感染的临床救治能力。