特比萘芬的临床应用研究进展

特比萘芬是一种有效的抗真菌药物 ,对于头癣、手足癣、体股癣、甲真菌病等浅部真菌病具有较好的疗效 ,并且耐受良好 ,不良反应轻 ,最常见的不良反应是胃肠道反应和皮疹 ,然而在临床应用过程中仍须注意其可能发生的少见的严重不良反应 ,如超敏反应综合征和急性肝坏死。关于特比萘芬在深部真菌病的应用 ,临床资料十分有限 ,仍需进一步积累经验     

儿童线状IgA大疱性皮病临床分析

我科自1990—2002年共收治儿童线状IgA大疱性皮病(LADC)患者11例，现将临床表现和治疗结果分析如下。     

遗传性秃发或少毛症研究进展

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病.根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异.该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传.在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或致病基因被确定,如8p21、6p21、18p11、16q22、18q12、3q26、1p21、Xq13、5q32等致病基因位点和HR、CDH3、CDSN、DSG4、LIPH、ATP7A等基因.     

红斑型天疱疮伴发格林-巴利综合征1例

报告1例红斑型天疱疮伴发格林巴利综合征。患者男,40岁。全身反复水疱5年,根据临床表现和免疫病理确诊为红斑型天疱疮,不规则服用糖皮质激素,皮损未痊愈。2周前始四肢麻木、乏力进行性加重。根据神经系统损伤的临床表现、MRI及脑脊液蛋白-细胞分离诊断格林巴利综合征。     

大疱性系统性红斑狼疮3例及文献复习

报告3例大疱性系统性红斑狼疮(BsLE).3例患者均为女性,年龄分别为36、57和23岁.临床上均表现为全身泛发水疱、大疱.皮损组织病理检查显示为表皮下水疱,真皮乳头层较多中性粒细胞浸润,2例出现基底细胞液化变性.直接免疫荧光检查:2例示免疫球蛋白G(IgG)和(或)免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)抗体线状沉积于基膜带(BMZ),1例IgA线状沉积于BMZ,无lgG、IgM沉积.3例均符合SLE的诊断标准.糖皮质激素和氨苯砜可有效控制水疱、大疱的发生.单独以IgA介导的BSLE在临床上罕见.     

妊娠性类天疱疮1例

患者女,23岁,孕33周。躯干及四肢出现红色皮疹,伴瘙痒2周。皮肤科情况:躯干及四肢广泛分布轻度水肿性红色斑疹和斑丘疹,双手及双足有较多张力性水疱。右前臂皮损组织病理示:真皮乳头高度水肿,水疱形成,疱液及真皮浅层少量嗜酸粒细胞和淋巴细胞浸润。直接免疫荧光检查示:皮肤基底膜带处C3呈线状沉积。诊断:妊娠性类天疱疮。予小剂量强的松口服9d后好转。     

SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关

目的 探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础.方法 对该家系进行详细的遗传学调查、体检,并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查.采集8例家系成员(其中患者5例,正常个体3例)和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样,提取基因组DNA,PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果 该家系符合常染色体显性遗传模式.家系中9例患者均在出生后1年内发病,皮损最初累及面部,后逐渐泛发于全身.健在的8例患者中,7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑,其余皮肤呈均匀的色素减退.仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑.患者的口腔黏膜、指(趾)甲、牙齿和一般健康状况均正常.DNA测序显示,5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变(c.1761C＞G,p.Ser587Arg),而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变.此外,均未发现ABCB6基因突变.结论 遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性.SASH1基因的p.S587R突变可能是该家系患者发病的原因.     

嗜酸性脓疱性毛囊炎1例及临床分析

目的了解中国人群嗜酸性脓疱性毛囊炎(EPF)的临床特点。方法报道1例男性嗜酸性脓疱性毛囊炎患者并对近10年来中国学者报道的20例患者做一总结分析。结果 20例患者中,男19例,女1例;发病年龄为20～50岁的中青年人群;发病部位以头面部为主,其次为躯干、四肢,掌跖部位受累少见;除2例艾滋病患者外,其他患者未伴发任何其他疾病;15例患者外周血嗜酸性粒细胞升高,5例不升高,比例为3:1。结论 EPF发病以男性为主,发病部位及临床表现存在一定差异,外周血嗜酸性粒细胞可升高或不升高。     

发疹性黄瘤并发高脂蛋白血症Ⅴ型1例

患者男,35岁.因躯干和双上肢皮疹伴轻度瘙痒4 年,加重1 年于2009 年2 月8 日来我科就诊.患者平素喜好甜食及酗酒,否认患有病毒性肝炎、糖尿病及其他内脏疾病和长期用药史.患者父母及其家族成员无类似疾患.