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目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。 相似文献
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目的 分析组织病理、DIF、IIF和ELISA四种实验室检测方法在天疱疮患者诊断中的临床意义.方法 回顾性分析273例天疱疮住院患者的组织病理、DIF、IIF、抗Dsgl和抗Dsg3抗体的检查结果.结果 组织病理检查显示,186例(82.30%,186/226)表现为表皮内水疱形成或细胞松解;DIF检查显示,170例(... 相似文献
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溃疡性皮肤结核(cutaneous tuberculosis ulcerosa)临床上非常少见,笔者住临床上诊治1例溃疡件皮肤结核,现报道如下。
临床资料 患者女,34岁,农民。双下肢溃疡、疼痛17年。5年前存我科明确诊断为皮肤结核,予以抗结核治疗(异炯肼+利福平)3个月,皮损有好转,因经济困难自行停药。近4个月双小姐姐皮损显著加重,溃疡明显增多,扩大,疼痛明显。 相似文献
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我科自2003年9月~2005年12月应用UVA+NB—UVB照射治疗带状疱疹后遗神经痛取得一定效果,现报道如下。 相似文献
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非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例 总被引:2,自引:0,他引:2
报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。 相似文献
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遗传性黄色毛发症一家系报告 总被引:1,自引:0,他引:1
报告黄色毛发症一家系,其中患者既有男性,又有女性,男女比例接近1:1,属常染色体显性遗传,家系中患者头发、尾巴呈综黄色、金黄色,但睫毛呈黑色,患者皮肤及皮肤附属器均正常,无皮肤、虹膜颜色异常。 相似文献
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