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目的:确定染色体6q27区域内一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型之间的相关性.方法:选取6458例寻常型白癜风患者和9766名正常对照的rs2236313的基因分型资料和临床资料,用χ2检验对各组间基因型和等位基因频率的分布进行比较.结果:rs2236313基因型频率和等位基因频率分布在病例组和对照组间存在统计学差异(P基因型=8.21×10-14,P等位基因=1.26×10-14).在早发和晚发患者、有伴发疾病和无伴发疾病患者之间,rs2236313等位基因频率分布存在统计学差异(P<0.05).在有和无家族史患者、轻与中重度患者之间其分布均无统计学差异(P>0.05).结论:rs2236313与汉族人寻常型白癜风发病易感性相关,且与发病年龄、伴发疾病相关,与家族史、病情严重程度无关. 相似文献
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目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性. 相似文献
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目的 探讨TNIP1 基因在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞中的表达情况,以及与SLE疾病活动指数(SLEDAI)、单核苷酸多态性(SNP)位点rs10036748的相关性.方法 收集61例SLE患者和66例正常对照的临床资料及血样,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单个核细胞中TNIP1 mRNA表达量;应用Sequenom MassArray技术对所有病例对照SNP rs10036748位点进行基因分型.结果 SLE患者TNIP1基因 mRNA表达低于正常对照组(P=0.000 4);TNIP1基因 mRNA表达水平与SLEDAI和SNP rs10036748基因型之间无相关性.结论 TNIP1基因在SLE发生中可能起着某种作用. 相似文献
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1 病例资料
患者女性,45岁,因头发斑片状脱落伴头皮轻度萎缩1年,来安徽医科大学第一附属医院皮肤科以"脱发"就诊.患者1年前发现头发出现斑片状脱落,无明显瘙痒疼痛感.患者既往体健,否认家族中类似病史.体格检查:系统检查无特殊.皮肤科检查:患者头皮可见多处不规则片状脱发,脱发区头皮轻微萎缩,边界较清,表面光滑,无红斑、... 相似文献