染色体9p21和1p13上单核苷酸多态性位点与中国人群急性心肌梗死的关联: 中国急性心梗研究

目的探讨中国人群染色体9p21和1p13区域单核苷酸多态性(SNP)位点与急性心肌梗死(AMI)的关联强度,以及风险SNP位点的等位基因频率在中国东北、华北、东南3个区域人群之间的差异。方法采用病例对照研究,选择1999～2003年初发急性心肌梗死的患者1 148例作为病例组,选择非心血管病患者或正常人1 185例作为对照组,按年龄与性别进行匹配。共研究9p21、1p13、1p32、1q41、10q11、19p13第6个区域20个SNPs位点,利用Illumina Golden Gate技术和Bead-Studio软件包进行SNP分型,利用SAS/genetics、SAS/STAT和Haploview软件对结果进行分析和图形绘制。结果 9p21区域4个SNPs和1p13区域2个SNPs与中国人群急性心肌梗死发病风险存在关联性(多重Logistic回归,P<0.000 1),其中SNPrs10757274与急性心肌梗死关联性最强(P=0.006)。9p21区域4个SNPs(rs10757274、rs2383206、rs10757278和rs1333049)的GG纯合形态增加了急性心肌梗死的发病风险(OR=1.40,95%CI:1.10～1.79;OR=1.33,95%CI:1.04～1.69;OR=1.35,95%CI:1.07～1.72;OR=1.34,95%CI:1.06～1.71)。但是本研究并未发现1p32、1q41、10q11、19p13区域9个SNPs位点与急性心肌梗死存在明显关联。在正常对照组或急性心肌梗死组,中国东北和南方地区人群SNP rs646776的G等位基因频率高于北方地区,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SNP rs10757274是中国人群急性心肌梗死发生的易感位点。     

腹腔镜下连续缝合法在治疗胆总管结石中的手术效果及安全性分析

目的对胆总管结石患者行腹腔镜胆总管探查术(Laparoscopic Common Bile Duct Exploration,LCBDE)治疗的病例进行回顾性分析,比较LCBDE术中应用连续缝合法与间断缝合法缝合胆总管的手术效果与安全性。方法选取2015年1月~2018年1月我科收治的胆总管结石患者56例,分为2组,其中行LCBDE术应用连续缝合法缝合胆总管为连续缝合组(n=32),行LCBDE术应用间断缝合法缝合胆总管为间断缝合组(n=24);两组手术时间、术中出血量、术后胆漏、胆总管狭窄、住院天数等方面进行比较。结果与间断缝合组比较,连续缝合法使手术时间缩短,差异有统计学意义(P0.05)。术后胆漏、黄疸、胆总管狭窄等手术并发症无显著性差异(P0.05)。术中出血量、术后住院天数、引流管拔除天数等无显著性差异(P0.05)。结论在LCBDE术中应用连续缝合法或间断缝合法缝合胆总管,安全性无显著性差异,连续缝合法可以缩短手术时间,提高手术效率,值得推广。     

FTO基因多态性与儿童肥胖的关联研究

目的探讨FTO基因rs9939609多态性对儿童体重增加的影响。方法选取大庆地区390例儿童进行5年随访,入选时和第5年分别测定身高、体重,并检测FTO基因rs9939609多态性,以多因素分析探讨各基因型与儿童体重及体重指数(BMI)增加的关系。结果 (1)调整性别因素影响后,初访时各基因型组体重及BMI均无统计学差异。(2)5年后随访,AA基因型儿童体重明显高于TT基因型儿童[(41.32±7.30)kgvs.(36.30±8.77)kg,P<0.05],BMI亦如此[(19.72±0.92)kg/m2vs.(17.74±0.20)kg/m2,P<0.05]。从体重变化来看,AA基因型儿童5年后体重及BMI增加均明显高于TT基因型(P<0.05)。(3)调整性别及看电视时间影响因素后,AA基因型与BMI的变化仍独立相关。结论 FTO基因促进儿童时期(5岁以后)体重的增加,且不因看电视时间等环境因素影响而减弱。     

β_2受体Arg16Gly、Gln27Glu多态性与缺血性脑卒中的关系

动物实验和临床研究证实 ,脑卒中发生不仅与环境因素有关 ,还受遗传因素影响 ,但是目前人们对于脑卒中致病基因知之甚少。β2 肾上腺素能受体 (下称β2 受体 )不仅参与血管张力调节 ,还与糖脂代谢有关。研究发现 ,β2 受体至少存在 9种多态性 [1] ,其中Arg1 6Gly和 Gln2 7Glu比较重要 ,国外学者曾对这两种多态性与高血压、肥胖等心脑血管病传统危险因素之间的关系进行了研究 ,但结果不甚一致。我们采用分子生物学技术对 β2 受体 Arg1 6Gly、Gln2 7Glu多态性与缺血性卒中的关系进行了研究 ,现将结果报告如下。1　资料与方法1 .1　临床资…     

血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的:探讨血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与中国人缺血性脑卒中之间的关系.方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者进行血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因G11053T及5G/4G多态性的检测和分析,并与279例北京地区的非卒中对照比较. 结果: 缺血性脑卒中患者PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异.结论:PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素.     

载脂蛋白(a)基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的探讨载脂蛋白(a)基因C93T和G121A多态性与缺血性脑血管病的关系.方法应用病例对照研究,在1249例缺血性脑血管病和1249例非脑血管病人群中采用PCR和分子杂交技术检测基因型,将病例组和对照组各基因型和等位基因频率进行χ2检验.结果载脂蛋白(a)基因C93T和G121A多态性基因型及等位基因频率在缺血性脑血管病组和对照组中无明显区别,也与脑梗死家族史无关.多因素Logistic回归分析表明93 C 和121A等位基因携带者均不增加缺血性脑血管病的危险.结论 Apo(a)基因C93T 和G121A多态性与中国人缺血性脑血管病的关系不明显.     

表达人骨形成蛋白4的非复制型腺病毒的构建与鉴定

目的构建含有人骨形成蛋白4（human bone morphogenetic protein4,hBMP-4）的非复制型腺病毒表达载体pAdE/hBMP-4并检测其表达。方法酶切质粒pCS2（＋）/hBMP-4获得目的基因片段,克隆至真核表达载体pcDNA3.1（＋）,再亚克隆至pShuttle-CMV,电转化至含有pAdEasy-1骨架质粒的E.coliBJ5183/p中进行同源重组,重组质粒转染HEK293细胞包装成含有hBMP-4基因的非复制型腺病毒。病毒颗粒感染HEK293和HeLa细胞,提取总RNA和总蛋白,进行RT-PCR和Western-blot检测。结果获得了含有目的基因hBMP-4的非复制型腺病毒表达载体pAdE/hBMP-4,酶切鉴定提示构建正确,RT-PCR检测到hBMP-4基因的转录,Western-blot检测到hBMP-4蛋白表达。结论将目的基因hBMP-4克隆至非复制型腺病毒表达载体中,为进一步研究其在基因治疗骨缺损中的应用奠定基础。     

血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因Leu33Pro多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 :探讨中国人缺血性脑卒中与血小板膜糖蛋白 (GP)Ⅱb/Ⅲa基因Leu33Pro多态性之间的关系。方法 :利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行GPⅡb/Ⅲa基因Leu33Pro多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。结果 :缺血性脑卒中患者GPⅡb/Ⅲa基因Leu33Pro多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论 :GPⅡb/Ⅲa基因Leu33Pro多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

胆总管下端粘膜埋藏性结石2例误诊误治分析

胆总管下端粘膜埋藏性结石２例误诊误治分析安徽医科大学附属医院（合肥２３００２２）方茂勇王兴宇安徽省安庆市纺织医院（２４６０００）方锡才我科近年遇到２例胆总管下端粘膜埋藏性结石，均误诊为壶腹周围癌而误行根治术，现结合有关文献将其误诊误治原因分析报道如下...