胸腺基质淋巴细胞生成素基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）位点rs1898671、rs2289278,rs2289276及rs764916基因多态性与妊娠妇女子痫前期发生的相关性。方法 收集2012年11月至2013年6月中国医科大学附属盛京医院分娩的孕妇384例。其中病例组181例,对照组203例,病例组又分为子痫前期轻度组（97例）和子痫前期重度组（84例）。选取TSLP4个位点（rs1898671,rs2289276, rs2289278 and rs764916）,利用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术分析该基因的4个位点。结果 各临床资料在病例组与对照组比较中差异均有统计学意义（P＜0.05）,子痫前期轻度组与对照组比较中除年龄外其他各临床资料比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,子痫前期重度组与对照组以及子痫前期轻度组比较中各临床资料差异均有统计学意义（P＜0.05）。位点rs1898671等位基因频率在病例组与对照组中差异有统计学意义（P=0.043, OR=2.682, 95% CI 1.020～7.054）。结论 TSLP位点rs1898671基因多态性与子痫前期的发病可能具有相关性。等位基因T为子痫前期的危险性等位基因。     

ACE基因I／D多态性与缺血性脑卒中的关系

为了解血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系,利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非卒中者的ACE基因I／D多态性进行了检测和分析。结果表明,I／D多态性在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点的基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异,与英国人群相比则有显著差异。提示ACE基因I／D多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

体脂和肥胖相关基因多态性与生活行为因素交互作用对学龄儿童肥胖的影响

目的 探讨体脂和肥胖相关基因(FTO)多态性与生活行为因素的交互作用对学龄儿童肥胖的影响.方法 从"北京市儿童青少年代谢综合征(BCAMS)研究"中选取6～18岁学龄儿童3503名,分为肥胖组(1229名)和非肥胖组(2274名).进行问卷调查、静脉采血和基因型检测.结果 采用因子分析方法,共提取蛋白类食物、果蔬、烟酒、静态生活方式和业余体育活动5个公因子.logistic回归分析显示,以FTO基因与蛋白类食物交互作用为例,当两因素共同存在时,其中归因于交互作用的危险度占19.16%.该位点多态性与果蔬、静态生活方式和业余体育活动的交互作用归因百分比则依次为5.97%、19.62%和12.43%;该位点与烟酒可能不存在交互作用.结论 在中国学龄儿童中,蛋白类食物、果蔬、静态生活方式和业余体育活动等生活行为因素可能修饰FTO基因与肥胖的关系.但仍需要大规模、前瞻性的干预性研究,验证FTO基因与环境因素的交互作用对儿童肥胖的真实影响.     

隐性乳癌5例诊治分析

本文报告隐性乳癌５例，均以腋下肿块为首发症状。行乳癌根治术３例中有２例已分别生存５年和１０年以上，另１例术后２８个月死于肺转移。行改良根治术１例术后生存２６个月，行单纯乳房切除１例术后生存１４个月。     

唑来膦酸对大鼠成骨细胞护骨素及肿瘤坏死因子αmRNA表达的影响

背景:唑来膦酸属于第3代双瞵酸盐类药物,在临床上被广泛应用于治疗骨吸收增加类疾病,其对破骨细胞的作用及影响已取得了共识,而对于成骨细胞的影响尚有争议。目的:观察唑来膦酸对大鼠成骨细胞增殖、分化和护骨素及肿瘤坏死因子αmRNA表达的影响。方法:体外培养新生24h内SD大鼠颅盖骨来源的成骨细胞,用10-5～10-9mol/L唑来膦酸进行干预,分别于干预后第3,5,7天采用MTT法来测吸光度值,以检测唑来膦酸对大鼠成骨细胞增殖的影响;硝基苯基质动力学法和RT-PCR在干预后72h,测量细胞碱性磷酸酶活性和护骨素及肿瘤坏死因子αmRNA的表达。结果与结论:较高浓度(10-5mol/L)的唑来膦酸明显抑制成骨细胞增殖,10-7～10-9mol/L唑来膦酸不影响成骨细胞的分化。10-5～10-9mol/L唑来膦酸能使成骨细胞护骨素mRNA表达增加,肿瘤坏死因子αmRNA表达下降。说明唑来膦酸在低浓度时不影响成骨细胞的增殖及分化,其可通过调节成骨细胞护骨素、肿瘤坏死因子αmRNA的表达,来发挥其抗骨吸收的作用。     

4413例包头地区女性高危宫颈人乳头瘤状病毒 (hrHPV)基因型的流行病学研究

目的:对包头地区高危人乳头瘤状病毒(hrHPV)的基因型进行流行病学研究,为将来进行HPV疫苗的接种、疾病的筛查、诊断和治疗提供依据.方法:选用Real-Time PCR法对2015年至2017年共4413名女性进行15种不同高危基因型的鉴定.结果:包头地区HPV感染率为15.6％(690/4413),最常见基因型为HPV16型,其次为HPV58型、18型.混合基因感染率为23.3％(161/690),HPV16+58混合基因型在多发感染的女性中最常见.HPV基因型的患病率显示为双峰曲线,分别为16～20岁(47.2％)年龄组和56～60岁(25.5％)年龄组.结论:本研究的数据可能对包头地区的HPV宫颈癌筛查工作有重要意义,对包头地区的当地疫苗接种方案具有支持作用,促进HPV疾病未来的诊断和治疗.     

eNOS基因G894T突变位点与缺血性脑卒中的关系

目的 为了解内皮型一氧化氮合成酶（ｅＮＯＳ）基因Ｃ８９４Ｔ突变位点与中国人群缺血性脑卒中之间的关系。方法 我们利用ＰＣＲ和分子杂交技术对北京地区２９４例缺血性脑卒中患者及２８０例非卒中对照的ｅＮＯＳ基因Ｇ８９４Ｔ突变位点进行了检测和分析,结果 Ｇ８９４Ｔ位点在两组人群中的分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异。结论 ｅＮＯＳ基因Ｇ     

氨氯地平抑制人血管平滑肌细胞增殖机制的研究

目的　观察氨氯地平对人血管平滑肌细胞（VSMC）丝裂素活化蛋白激酶（MAPK）活性的影响。方法　取人乳腺下动脉培养VSMC,用bFGF刺激细胞增殖,观察氨氯地平对bFGF激活的MAPK活性的影响,用p42/p44磷酸化抗体蛋白免疫印迹法测定MAPK活性。 结果　bFGF对MAPK有显著激活作用,激活峰值出现在5～15 min,维持至3 h; 此活化作用被MAPK激酶的特异抑制剂PD98059抑制; 无论瞬时或持久的bFGF激活的MAPK活性均被氨氯地平抑制。 结论　氨氯地平通过MAPK信号转导途径抑制bFGF所致的细胞增殖。     

凝血因子基因的多态性研究与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子 (F )基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的关系。方法　利用 PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行 F 基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。结果　缺血性脑卒中患者 F 基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　 F 基因arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

北京地区缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子Thr26Asn多态性分析

目的　探讨肿瘤坏死因子Thr2 6Asn多态性与中国人缺血性脑卒中之间的关系。方法　利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行肿瘤坏死因子 β (TNFβ)Thr2 6Asn多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非脑卒中对照比较。结果　缺血性脑卒中患者TNFβThr2 6Asn多态性位点 2 6Asn携带者基因型频率明显高于非脑卒中对照。结论　TNFβThr2 6Asn多态性可能是中国人群中缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。