1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析

<正>患者,26岁,孕25+周系统超声提示：小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。     

锯叶棕提取物对U266和RPMI8226细胞的影响

目的 探讨锯叶棕提取物对骨髓瘤细胞U266和RPMI8226细胞增殖和凋亡的影响.方法 体外培养U266和RPMI8226细胞与0～2μL/mL的不同浓度地棕提取物共孵育,分别应用MTT比色法和TUNEL法测定细胞增殖及凋亡.结果 锯叶棕提取　物对U266细胞与RPMI8226细胞的增殖具有明显的抑制作用,抑制生长50%(ED50s)的有效剂量分别为0.7和1.2μL/mL;同时在U266细胞实验中发现锯叶棕提取物0.5和1.0μL/mL共培养24h,其凋亡细胞计数分别为(9+0.7)%和(18.4+3.2)%,培养48h,没得凋亡细胞计数分别为(30.0+3.9)%和(45.3+5.0)%.数据显示锯叶棕提取物诱导MM细胞凋具有时间－剂量依赖性(P<0.05).结论 锯叶棕提取物抑制MM细胞增殖并诱导其凋亡.     

电子健康档案对实现社区慢性病管理的应用

社区慢性病管理逐渐成为社区卫生服务管理研究中的热点,社区居民健康档案的信息化对开展慢性病防治具有重要现实意义。通过对社区居民电子健康档案管理的现状分析,讨论电子健康档案在实现社区慢性病管理中的可能性及必要性,提出电子健康档案在实现慢性病社区有效管理中的可行途径。     

针对性护理干预对脑梗死运动性失语患者语言康复的影响

脑梗死又称缺血性脑卒中,常发于中老年男性,是由于各种原因导致的脑部血液供应障碍造成脑动脉闭塞从而引起的脑组织缺血缺氧性坏死,发病率近年来不断升高,目前已成为中国居民致残率和致死率最高的中枢系统疾病[1].脑梗死发作常会导致患者言语功能发生障碍,造成运动性失语症,影响患者的社会功能,也给家庭和社会带来严重负担[2].运动...     

嗅觉剥夺对小鼠大脑桶状皮层谷氨酸能神经元动作电位及Ankyrin-G表达的影响

目的 探讨嗅觉剥夺触觉功能上调小鼠模型大脑桶状皮层谷氨酸能神经元动作电位及Ankyrin-G表达变化的相关性。方法12 d龄雄性小鼠40只予氯仿40 μL滴入小鼠一侧鼻腔,破坏小鼠一侧嗅觉,复制嗅觉剥夺小鼠模型。实验分为2组,对照组和嗅觉剥夺组。其中嗅觉剥夺模型小鼠的嗅觉剥夺侧脑区为嗅觉剥夺组,对侧脑区为对照组。行为学实验检测嗅觉剥夺对小鼠触觉,即触须功能的影响,如小鼠触须功能增强表明模型建立成功。模型建立成功后,膜片钳电生理记录小鼠大脑桶状皮层谷氨酸能神经元动作电位发放及免疫组织化学法测量其轴突近端Ankyrin-G表达的变化。结果 与对照组相比,嗅觉剥夺组小鼠谷氨酸能神经元动作电位发放表现为峰间距缩短和绝对不应期降低（P<0.01）,桶状皮层谷氨酸能神经元轴突近端Ankyrin-G表达量增加（P<0.01）。结论 嗅觉剥夺可诱导小鼠触觉功能上调,其发生发展机制可能与大脑桶状皮层谷氨酸能神经功能增强及Ankyrin-G表达增加有关,这可能是引发小鼠触觉敏感性增加的机制之一。     

EC、FISH及BTA联合在肾盂癌鉴别诊断中的应用价值

目的观察脱落细胞学检查(EC)、荧光原位杂交技术(FISH)及膀胱肿瘤抗原(BTA)3种方法联合诊断肾盂癌的临床价值。方法回顾性分析保定市第二医院泌尿外科120例疑似肾盂癌患者临床病历资料,记录所有患者EC、FISH及BTA结果,以病理活检结果为金标准,分析单一或联合采用3种检查方法诊断肾盂癌的准确性,并绘制受试者工作曲线(ROC),比较单一或联合采用3种检查方法的价值。结果 EC+FISH+BTA诊断肾盂癌的灵敏度显著高于单一及EC+FISH和EC+BTA联合诊断方法,差异均有统计学意义(P0.05)。EC+FISH+BTA诊断肾盂癌的准确度显著高于其他单一和联合诊断方法,阴性预测值高于单一检测,差异均有统计学意义(P0.05)。ROC分析显示EC、FISH及BTA单一检测的AUC分别为0.721、0.637及0.687,EC+FISH、EC+BTA、FISH+BT及EC+FISH+BTA联合诊断的AUC分别为0.739、0.787、0.721及0.876。结论EC+FISH+BTA 3种方法联合诊断较单一或两项联合诊断肾盂癌的准确性更高。     

双黄连口服液对3型鼠肝炎病毒致急性肝衰竭模型C57BL/6J裸小鼠的保护作用机制研究

目的观察双黄连口服液对3型鼠肝炎病毒(MHV-3)致裸小鼠急性肝衰竭(ALF)模型的影响,探讨其可能作用机制。方法将32只C57BL/6J裸小鼠随机分为正常组、急性肝衰竭组、双黄连低剂量组和双黄连高剂量组,每组8只。除正常组外,其余组均采用腹腔注射MHV-3建立急性肝衰竭模型。建模成功后,双黄连低剂量组和双黄连高剂量组分别给予0.25 mL/(10 g·d)和0.5 mL/(10 g·d)双黄连口服液灌胃,正常组、急性肝衰竭组分别给予等体积生理盐水灌胃,均1次/d,连续灌胃28 d。取静脉血检测天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、谷氨酰转移酶(GGT)、总胆红素(TBil)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、胆汁酸(TBA)水平,取肝脏组织检测干扰素-γ(IFN-γ)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-9(IL-9)表达水平。结果急性肝衰竭组小鼠血清AST、GGT、TBil、ALT、TBA水平和肝组织中IFN-γ、TNF-α、TGF-β1、IL-1β、IL-6、IL-9表达水平均显著高于正常组(P均<0.05);双黄连高剂量组和双黄连低剂量组小鼠血清AST、GGT、TBil、ALT、TBA水平和肝组织中IFN-γ、TNF-α、TGF-β1、IL-1β、IL-6、IL-9表达水平均显著低于急性肝衰竭组(P均<0.05),且双黄连高剂量组各指标水平均显著低于双黄连低剂量组(P均<0.05)。结论双黄连口服液对MHV-3致C57BL/6J裸小鼠急性肝衰竭具有保护作用,主要体现在改善肝功能并抑制细胞因子合成、减轻炎症性肝损伤方面。     

调补肺肾法对COPD大鼠JAK/STAT信号转导的影响及远后效应

目的:评价调补肺肾3种方法(补肺健脾、补肺益肾、益气滋肾法)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠JAK/STAT信号转导的影响及远后效应.方法:大鼠随机分为对照组、模型组、补肺健脾组、补肺益肾组、益气滋肾组和氨茶碱组,采用香烟暴露联合反复细菌感染法制备COPD大鼠模型.于第9周对照组、模型组给予生理盐水,其余组分别给予相应药物灌胃,于第20,32周分批取材,观察肺组织病理,p-JAK2,p-STAT1,p-STAT3,p-STAT5蛋白表达及JAK2和SOCS3 mRNA表达.结果:第20,32周时,模型组JAK2 mRNA和p-JAK2,p-STAT1,p-STAT3,p-STAT5蛋白表达较对照组升高(P＜0.01),3个中药(补肺健脾方、补肺益肾方、益气滋肾方)组及氨茶碱组较模型组显著降低(P ＜0.05,P＜0.01).模型组SOCS3 mRNA较对照组升高(P＜0.01),3个中药组及氨茶碱组较模型组明显升高(P＜0.01),3个中药组明显高于氨茶碱组(P ＜0.05,P＜0.01).与第20周比较,第32周补肺健脾组JAK2mRNA和p-JAK2,p-STAT3,p-STAT5蛋白表达均显著降低(P ＜0.05,P＜0.01),补肺益肾组p-STAT3降低(P＜0.01),益气滋肾组p-STAT3,p-STAT5降低(P ＜0.05,P＜0.01),氨茶碱组上述指标均无显著性差异.结论:调补肺肾3法可明显减轻COPD肺组织损伤,且具有良好的远后效应,可能与调控JAK/STAT信号转导有关,其中补肺健脾方在降低p-JAK2,p-STAT3,p-STAT5表达方面,补肺益肾方在降低p-STAT3,益气滋肾方在降低p-STAT3,p-STAT5表达方面具有良好的远后效应.     

DPMAS联合血浆置换、CVVH救治裂皮鹅膏中毒重症患者

1 一般资料患者余某,男,40岁,外来务工人员,因“口服毒蕈后腹泻、呕吐3d,全身发黄1d”入院患者3d前口服自行采摘的鲜蘑菇约600 g,约10 h后出现阵发性脐周腹痛,较剧,伴腹泻,为米汤水样稀便,共5次,量中等,无发热(同时服用蘑菇的共7位亲人均出现相似的症状),伴乏力,无头晕、咳嗽、胸闷、气急等,当地医院考虑毒蘑菇中毒,予洗胃10 000 mL,收住ICU病房,予血液灌流、血必净清除炎症介质、保肝及对症治疗3d,但肝功能逐渐恶化,复查肝功能示,TBIL 155.7 μmol/L,DBIL 128.2μmol/L,ALT 894 U/L,AST 746 U/L,生化、凝血功能示,APTT121.9s,FIB 1.10 g/L,BPC 19×109 L-1,K+6.06mmol/L,BG 3.6 mmol/L,提示肝功能衰竭并凝血功能障碍,遂转无锡市第二人民医院.