中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究

目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.方法 应用荧光PCR、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管凝胶电泳等方法对132例已经排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的SCA患者及261名正常汉族对照人群进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析.结果 未发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变;132例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为17～47次,平均重复次数(24.20+4.57)次,18次重复最常见,纯合子35例,纯合率为26.5%;261名正常对照人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n正常变异范围为12～43次,均重复次数(24.04+4.53)次,18次重复最常见,纯合子70人,纯合率为26.8%.结论 SCA8在中国大陆为罕见的SCA亚型,中国大陆SCA8发病率低可能和正常人群较大(CTA/CTG)n重复次数的等位基因少见有关.     

672例住院病人满意情况调查分析

在医疗服务中，为准确了解医疗服务的对象-患者的意见，相当于顾客审核。为此，作者随机选择672例住院病人，通过对住院病人的现场调查，了解病人对当今医疗服务的满意程度和期待方向，为我们调整医疗质量管理提供科学的依据。     

食蟹猴脊髓小脑性共济失调模型的制作研究

目的 探讨食蟹猴脊髓小脑性共济失调(SCAs)模型的制作. 方法选取2只成年雄性食蟹猴,在不同的时间段内分别采用腹腔注射3-乙酰吡啶(3-AP)、静脉注射3-AP及立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群(顶核、齿状核、栓状核)的方法制作食蟹猴SCAs模型,并建立行为学评价体系(行为学评定、取食实验、水平旋转实验等)用于食蟹猴共济运动的评估. 结果首先采用腹腔注射3-AP 8倍有效剂量并观察12周,行为学评价体系结果未出现有关共济失调的症状;再次采用静脉注射3-AP6倍的有效剂量并观察12周,行为学评价体系结果未出现有关共济失调的症状;最后立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群,行为学评价体系结果统计分析显示造模后8周内均较造模前差异有统计学意义(P<0.05),而造模后12周起又逐步恢复至造模前状态. 结论立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群方法可以制作食蟹猴SCAs的急性模型,行为学评定、取食实验、水平旋转实验适用于该模型的评价.     

胼胝体正中动脉动脉瘤一例报告及文献复习

颅内动脉环是最常见的颅内血管发生变异的地方,由于特殊的血液动力学因素,前交通动脉复合体是颅内动脉环发生血管变异最常见的部位之一~([1]).由于胼胝体正中动脉(MACC)动脉瘤极为罕见~([2]),国内鲜见报道.我们对1例胼胝体正中动脉动脉瘤进行治疗,结合文献,对其治疗与预后进行探讨.     

烟碱上调大鼠脑纹状体多巴胺D1受体mRNA表达诱导其行为改变

目的　 通过观察烟碱对大鼠脑纹状体D1,D2 受体mRNA表达的影响 ,研究烟碱诱导大鼠行为改变的可能机制 ,以进一步探讨烟碱对帕金森病具有保护效应的作用机理。 方法 SD大鼠 2 4只 ,随机分为生理盐水组(12只 )、烟碱组 (12只 )。分别给予生理盐水、烟碱 4mg/kg·d,2次 /d ,共 14d。每次注射药物后 0 .5h观察大鼠行为活动 ,并于末次注射药物后 0 .5h处死动物 ,快速分离纹状体 ,采用RT PCR方法检测大鼠纹状体D1,D2 受体mRNA的表达。结果 烟碱组大鼠于用药后第 3天 ,出现走动增多 ,易激惹 ,定型活动明显 ,并于第 714天达到高峰。在大鼠纹状体内 ,烟碱组D1受体mRNA表达比对照组上升 2 3% (分别为 98.6 3± 1.13,6 5 .2 9± 1.4 5 ,P <0 .0 1) ,两组D2 受体mRNA的表达无显著性差异 (P >0 .0 1)。 结论 烟碱可能通过上调大鼠纹状体D1受体mRNA的表达而诱导大鼠理毛、张口等行为改变 ;烟碱可能有部分D1受体激动样作用。     

基于大型开放式网络课程的翻转课堂在神经病学教学中的探索

神经病学基于复杂的神经系统解剖结构,专业性强,在学习过程中很难建立一个系统的、完整的和立体的神经网络知识架构,医学生们普遍认为抽象难懂,难以知识内化与分析诊断。随着移动互联网、云计算、大数据、人工智能以及5G时代的来临,中国信息技术迎来高速发展和巨大变革。大型开放式网络课程（MOOC）,亦称慕课,是远程教育的最新发展,它通过开放教育资源的形式发展而来,是一种学生可以通过网络来学习的在线课堂。基于MOOC的翻转课堂教学是信息技术与高等教育教学深度融合的新型教学模式,是在打破传统的填鸭式教学模式的基础上,引入以学生为主体,教师为主导的课堂教学方法,充分调动学生的学习积极性和主观能动性,从而真正达到以学生发展为中心的教育理念,为合理增加课程难度,拓展课程深度,扩大课程的可选择性提供了可能。     

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中,发病年龄10～56岁,平均年龄16.6岁,病程3～26年,平均14.1年,首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见,占88.9%,所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩,双上肢无力伴萎缩9例,占50%,跨阈步态8例,占44.4%,弓形足畸形10例,占55.6%,双下肢感觉减退7例,占38.9%,双上肢感觉障碍3例,占16.7%,颅神经损害罕见;肌电图检查15例出现纤颤电位,16例出现运动单位时限延长,神经传导速度(NCV)检查:15例NCV速度减慢,平均正中神经传导速度为(25.68±7.6)m/s;病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生,有髓纤维数目减少,14例患者可见洋葱球样改变。结论本病临床特点与国外文献报道非常相似,大多于青少年期起病,均以肢体远端无力与萎缩,骨骼畸形为主要表现,感觉障碍较国外患者常见;电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主,病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。     

股骨髁骨折的影像诊断分析

目的:提高对股骨髁骨折的认识和诊断水平。方法:回顾性分析28例股骨髁骨折的患者,其中28例均行X线常规摄片检查,7例加拍X线双斜位片;CT平扫12例,三维重建8例;MRI检查3例。结果:X线常规检查7例无法明确诊断,加拍X线双斜位片又诊断4例;CT检查12例诊断均正确;3例行MRI检查,发现骨挫伤2例,骨折1例。结论:对股骨髁骨折的影像诊断中,X线常规检查加拍双斜位片是提高诊断的简便手段,CT及MRI检查不但可提高诊断,对骨折分型和指导临床治疗方面是非常有效的检查手段。     

微型外固定支架在掌指骨骨折中的应用

目的探讨微型外固定支架治疗掌指骨骨折的方法及效果。方法应用Orthofix微型外固定支架治疗18例20处掌指骨骨折。其中掌骨骨折12例14处，指骨骨折6例6处。开放性骨折6例，粉碎性骨折15例，病理性骨折2例。结果18例患者均获得随访，骨折均顺利愈合，临床愈合时间5—10周，平均（8．0±1．2）周。无骨髓炎、骨不连及螺纹针断裂、松动等并发症。手指功能按TAM法评价：优10例，良6例，优良率为88．9％。结论微型外固定支架是治疗掌指骨骨折的良好方式，特别适用于严重粉碎性骨折、开放性骨折和病理性骨折。     

多巴胺D2,D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究

原发性震颤(ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病,遗传因素是病因之一.研究证实ET与帕金森病(PD)是相关联的疾病,二者的震颤发生机制类似,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关.为探讨多巴胺D2,D3受体基因多态与ET遗传易患的相关性,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首次检测80例无血缘相关的ET患者与100例正常对照DRD2基因Taq Ⅰ,DRD3基因Msp Ⅰ位点突变,比较ET与正常人之间的多态性频率的差异.DRD2基因Taq Ⅰ位点及DRD3基因Msp Ⅰ位点等位基因的基因型、基因频率分布在ET与正常对照无显著差异.DRD2基因Taq Ⅰ与DRD3基因Msp Ⅰ位点多态性可能与ET的遗传易患性无关.