多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展

多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病,由致病基因外显子内胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止,共发现9种因多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚引起的遗传性神经退行性疾病。CAG重复序列在代间传递过程中发生动态突变(拷贝数不断扩增),进而导致发病年龄提前和疾病严重程度增加。     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

偏侧萎缩症的临床与病理研究 (附1例报道及文献复习)

目的了解偏侧萎缩症的临床特点、病理组织学和超微结构改变。方法对1例单纯右下肢萎缩患者的临床表现、实验室检查、组织病理学及超微结构进行分析。结果患者右下肢皮肤变薄,皮下组织几乎消失,肌肉轻度萎缩,骨骼变短,神经系统检查和相关实验室检查均无异常,患肢皮肤和肌肉活检在光镜下见肌纤维散在萎缩,肌膜炎性细胞浸润,血管壁明显增厚,管腔狭窄,皮肤各层组织变薄,皮下脂肪组织减少;电镜下见在有病变的肌纤维内线粒体减少并空泡样变,肌细胞胞核数目减少,胞核周围胞浆内可见异常颗粒沉积。结论单纯一个肢体萎缩可能是偏侧萎缩症的一个特殊类型。     

中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究

目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变；DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89．13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

肺嗜酸性肉芽肿1例报告

肺嗜酸性肉芽肿(eosionoph ilic granu lom a,EG)是一种以组织细胞和嗜酸性细胞浸润为特征的原因不明性疾病,发病率较低。笔者遇到1例经穿刺活检病理证实的EG,现结合文献报告如下。1病例报道患者,女,66岁,以“反复咳嗽半年,再发加重20余天,痰中带血3 d”入院。半年前反复出现阵发性咳嗽,干咳无痰,不剧烈;曾自服“感冒药”后未有明显好转,迁延至今。每于深吸气时或进食较热食物时咳嗽有加重,无胸闷、气喘,无畏寒、发热,无盗汗及午后潮热。20余天前咳嗽加重,阵发性连声咳,伴有少许白色粘痰,3 d前出现痰中带少许血点。既往有“脑供血不足”史…     

Varian23EX医用直线加速器 SF6调节器的连锁校验

SF6气体是充于微波传输系统中的高绝缘介质,为了充分提高波导击穿强度的阈值,保证充气压强的安全性,每年度都应对调节器进行校验工作.包括校验测试、调节阀的设置、电磁阀控制最大系统压力的设定及连锁设定等.     

应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomal recessive early-onset parkinsonism ,AREP）基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量聚合酶链反应（PCR）方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果9个AREP家系含有parkin基因外显子重排突变，其中2个家系为外显子4纯合缺失，2个家系为外显子4杂合缺失，2个家系为外显子2杂合缺失，1家系为外显子3杂合缺失，1家系为外显子1杂合缺失，此外，1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失。未见parkin基因外显子重复突变。结论我国AREP患者存在parkin基因外显子重排突变；parkin基因外显子重排突变可能是我国AREP患者的主要致病因素。     

多巴胺D2、D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究

原发性震颤 (ＥＴ)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病 ,遗传因素是其中之一。研究证实ＥＴ与帕金森病 (ＰＤ)是相关联的疾病 ,二者的震颤发生机制相似 ,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关 ,并且 ,ＥＴ疾病基因ＦＥＴ1染色体区带与多巴胺Ｄ3受体 (ＤＲＤ3)基因位置相一致。为此 ,我们通过病例 对照设计 ,研究了ＤＲＤ2 、ＤＲＤ3 基因多态性与ＥＴ遗传易患性的相关性。资料与方法 :1998年 1月至 2 0 0 0年 4月湘雅医院神经内科门诊和少数住院的ＥＴ患者 80例 ,来自 80个无血缘相关的家庭 ,男 5 0例 ,女 30例 ,平均年…     

中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征

目的评价中国大陆汉族人群常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxla．SCA)各亚型包括SCA1、SCA2、SCA3／Machado-Joseph病(Machado—Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCAB、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubro—pallidoluysian atrophy，DRPLA)的突变频率，并总结SCA6的临床和分子特征。方法对中国大陆120个常染色体显性遗传SCA家系和60例散发性SCA患者进行突变分析，并总结了4个SCA6家系13例患者的临床和分子特征。结果SCA3／MJD是中国大陆汉族人群中最常见的SCA亚型，共发现59个家系83例患者(阳性率49．2％)．其次还发现8个SCA2家系(6．7％)、7个SCA1家系(5．8％)、4个SCA6家系(3．3％)、1个SCA7家系(0．8％)，未发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和DRPLA家系。有41个SCA家系(34．2％)不能进行基因分型。在60例散发性SCA患者中，有3例为SCA3基因突变，未发现有SCA6基因突变。4个SCA6家系有明显的遗传早现，但在代间传递过程中无遗传不稳定现象。结论首次在中国大陆汉族人群报道了SCA6亚型的突变频率。