广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式

目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。结果2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33)、轻～中度HPA26例(34.66)、BH4反应型(BH4R)-HPA12例(16.00)和BH4缺乏症(BH4D)15例(20.00)。全部病例得到明确诊断和有效治疗。结论PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断。可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务。     

748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

目的 应用串联质谱技术对遗传性代谢病高危儿进行筛查检测。 方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进样，用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酯酰肉碱谱及浓度。 结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例，检出率12.70%.其中AAD 占56.84%(54/95)，OAD 20.00%(19/95) ,FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等）、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常（甲基丙二酸血症或丙酸血症等）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。 结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的变异，对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。     

应用计算机网络-"电子通道"管理新生儿疾病筛查信息

【目的】探讨应用计算机网络和新生儿筛查信息管理系统，实施新生儿筛查技术服务和管理筛查信息。【方法】应用广州市妇幼卫生信息管理计算机网络作为电子通道，在《广州市围产保健-产时管理系统》的基础上，开发和应用《广州市新生儿疾病筛查信息管理系统》，为新生儿筛查中心提供筛查技术服务和信息管理。【结果】①标本采集产科医院和新生儿疾病筛查中心可以共享新生儿家庭信息(主要含家庭住址和电话)、产时信息和新生儿基本信息等。筛查标本采集信息(采集日期和采集人)由产科医院录入软件；②新生儿疾病筛查中心对收到筛查标本进行连续性编号后，将编号信息录入软件内对应个案，完成实验检测后筛查结果可录入软件。所有上述信息可通过电子通道传送至网络中心存储器；③筛查结果及复查结果可通过网络计算机查询、流览、打印结果报告单；④根据需要设定管理和统计功能。【结论】应用计算机网络、建立电子通道可对新生儿筛查信息进行共享、录入、传输、存储等，根据需要查询检测结果、打印报告单、设定管理和统计功能，为筛查网络提供高效、准确、简便的新生儿筛查信息服务，提高网络管理水平。     

应用重组人类红细胞生成素治疗早产儿贫血

目的 探讨重组人类红细胞生成素（ｒ－ＨｕＥｐｏ）对早产儿贫血的疗效。方法 将３５例胎龄２７～３２周、出生体重９００～１２５０ｇ的早产儿贫血分成ｒ－ＨｕＥｐｏ治疗组和输血治疗组。ｒ－ＨｕＥｐｏ治疗组２０例,观察其外周血红细胞指标ＲＢＣ,Ｈｂ,Ｈｃｔ和Ｒｅｔ的变化。输血组１５例。对比两组的输血量、献血员数和血液传播疾病发生情况。结果 ｒ－ＨｕＥｐｏ治疗２周后外周血Ｒｅｔ和Ｈｃｔ明显增高（Ｐ值分别为〈０     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的目前进展

1973年 Dussault 和 Laberge 首先在加拿大建立了第一个新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低)筛查项目,此后数年内,发达国家已将常规筛查甲低作为每个筛查项目的奠基石。主要原因是甲低发病率大于1/4000,治疗容易和有效。经筛查诊断的     

第二届全国围产新生儿研究学术会议纪要

概况第二届全国围产新生儿研究学术会议于1992年6月1日～5日在连云港市召开。除浙江省外全国29个省、区和直辖市110位代表出席了会议。大会收到论文共174篇,分别为东北片22篇、华北片38篇、西北片22篇、华东片46篇、华中片13篇,东南片21篇及西南片12篇,其中实验研究16篇,临床研究16篇、保健研究20篇、临床经验交流88篇,流行病学调查16篇、其它18篇。秦振庭教授在开幕式中指出,继首届全国围产新生儿研究学术会议(1991年9月9～13日于乌鲁木齐)之后,学术气氛日益增     

70例新生儿输血及血制品后的CMV感染情况调查

为了解婴儿输血和血制品 CMV感染情况。分析其 70例产妇分娩前CMV- Ig G,Ig M阴性 ,其婴儿因各种疾病需输血及输注其他血制品 ,输注前婴儿血CMV- Ig M均阴性 ,输注后 3— 4个月复查 CMV- Ig M。结果显示 :70例婴儿血 CMV-Ig M阳性有 6例 (白蛋白 +换血 2例 ,白蛋白 +静脉丙种球蛋白 1例 ,白蛋白 +静脉丙种球蛋白 +全血 3例 )总发生率为 8.5 7% ( 6/ 70 ) ,输单一种血制品 2 7例 CMV-Ig M阳性率是 0 ( 0 / 2 7) ,输注多种血源的血液及多种血制品 CMV- Ig M阳性率是13 .95 % ( 6/ 4 3 )。P<0 .0 5。因此 ,1输血和血制品婴儿可以感染 CMV。 2输多个血源的血液或血制品比输单个血源或血制品感染 CMV机会大得多     

新生儿CH筛查实验与确诊实验的相关性分析

目的 对广州市2011年9月至2012年7月196 684例新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查的情况进行分析,并对筛查召回方式进行总结,探讨CH筛查实验和确诊实验之间的相关性,以提高新生儿筛查服务的有效性.方法 利用荧光酶免疫方法对2011年9月至2012年7月广州市出生的新生儿进行干血片促甲状腺激素筛查,筛查阳性患儿及时召回,测定促甲状腺激素、游离甲状腺原氨酸、游离甲状腺素作出诊断.召回方式根据促甲状腺激素筛查结果的数值分为低风险阳性召回和高风险阳性召回.结果 本次共筛查新生儿干血片标本196 684例,确诊CH 90例,高促甲状腺激素12例,初筛阳性确诊率为13.48％,原标本重测后确诊率为35.21％,二次召回确诊率为87.50％,高风险阳性确诊率为72.04％.结论 阳性标本经过原标本重测及复查后可有效的提高CH的确诊率,对不同阳性筛查数值的标本采取灵活的、人性化的召回方式能够及时有效的提高筛查阳性召回率和诊断效率.二次复查阳性及高风险阳性的新生儿是CH的高危人群,也是新生儿筛查工作重点关注人群.     

苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变

目的　检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性及DNA直接测序检测 40例经典型PKU患者和 3 0名正常对照的PAH基因。结果　在PAH基因上共发现 11种突变和 3种多态 ,3 0名正常对照者PAH基因未发现异常。结论　经与国际PAH基因突变数据库比较 ,确认M 2 76K、M 2 76R、2 80insT、IVS10nt 3 2T→A、IVS4nt 4 7C→T是国际上首次发现的突变 ,H 2 90R是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变。     

计算机信息技术在新生儿筛查中的应用

随着医学科学技术的发展,对人的生命活动规律、各种疾患的表现和病因,以及对这些新的医学信息的检测方法、技术也同时不断地发展。随着医学的日益发展,从患者身上获取的信息不断增加,如何管理这些信息,为诊疗业务提供有力支持,非计算机莫属;一个完善的计算机信息系统能协助医护