广西地区15 413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15 349/15 413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11 299/11 326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4 050/4 087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1 719/15 349）,其中正常多态性占8.70%（1 335/15 349）,染色体数目异常占1.72%（264/15 349）,结构异常占0.79%（121/15 349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8 236）,高龄妊娠为9.76%（128/1 312）,不良孕产史为12.27%（138/1 125）,超声异常为11.41%（124/1 087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

γ-聚谷氨酸及其衍生物在生物医学领域中的应用*◆

背景：γ-聚谷氨酸是一种经由微生物杆菌发酵合成的高分子材料,具有水溶性、吸水、保湿、生物可分解性,无毒、安全等特性,可以与其他材料聚合形成新型复合材料,在生物医学上具有很大的应用前景。 目的：综述γ-聚谷氨酸作为药物载体、医学美容、创伤辅料以及骨质修复材料等方面的研究进展。 方法：应用计算机检索1998-01/2011-05 CNKI、中国标准全文数据库和Science Direct 数据库,在标题和摘要中以“γ-聚谷氨酸,生物材料,药物载体,生物敷料,化妆品”或“γ-Polyglutamic acid; drug carrier; wound dressing; hemostatant; artifical skin; Cosmetics; biological adhesive; surgical suture; bone tissue engineering”为检索词进行检索。初检得到206篇文献,最终选择26篇文章进行综述。 结果与结论：γ-聚谷氨酸及其衍生物作为药物载体,可以改善药物的水溶性、降低毒性、控制药物释放以及提高药物靶向性;在医学美容方面,γ-聚谷氨酸为极理想的长效型安全超级保湿剂;在创伤敷料方面,γ-聚谷氨酸有助于降低血小板在敷料表面的黏附,具有止血促凝作用,能够诱导多种细胞增殖分化,增强生物敷料的稳定性和吸收渗液能力;作为骨组织工程支架,γ-聚谷氨酸有利于骨细胞生长,具有良好的亲水性能和降解性能,是一种理想的软骨组织工程支架材料。关键词：药物控释系统及其载体材料;γ-聚谷氨酸;生物敷料;医学美容;骨替代材料 缩略语注释：γ-PGA：γ-Polyglutamic acid,γ-聚谷氨酸;CPT：camptothecins,喜树碱 doi:10.3969/j.issn.1673-8225.2012.16.035     

乳腺化生性癌伴腋窝淋巴结转移1例

1病案摘要患者女性,48岁。因"右侧乳房疼痛1年,发现右侧乳房肿块1月"于2010年12月于我院就诊。查体示:右侧乳腺外下象限距乳晕2cm可触及肿块2cm×3cm,质硬,边界不清,活动度尚可,无压痛,肿块处皮肤无红肿、溃破,未触及腋窝淋巴结肿大。乳腺侧位片示:(1)右乳外象限肿块考虑:恶     

重组人血管内皮抑制素联合化疗一线治疗晚期转移性结直肠癌的疗效观察

目的:探讨重组人血管内皮抑制素（恩度）联合化疗一线治疗晚期转移性结直肠癌的疗效及安全性。方法:60例晚期转移性结直肠癌分为试验组（n=30）和对照组（n=30）,对照组采用FOLFOX4化疗方案,试验组采用恩度联合FOLFOX4方案。结果:试验组和对照组获得的有效率（RR）分别为53.3%和36.7%（P<0.05）,疾病控制率（DCR）为83.3%和73.3%（P<0.05）,两组患者的中位无进展生存期（PFS）分别为7.3个月和5.3个月（P<0.05）,中位总生存时间（OS）分别为11.6个月和9.3个月（P<0.05）。对其中的27例肝转移患者进行亚组分析,试验组和对照组RR及DCR比较差异均有统计学意义（P<0.05）,但是PFS及OS无统计学意义（P>0.05）。主要不良反应为血液学毒性、消化道反应、神经毒性等,多为I-II级。两组患者经化疗后QOL均得到较大程度的改善;与治疗前相比,治疗后CEA和CA199均显著下降,且治疗后试验组下降较对照组更明显（P<0.05）。结论:恩度联合化疗一线治疗晚期转移性结直肠癌安全有效。     

不同采收期龙脑樟挥发油的得率及质量分析

目的:比较不同采收期龙脑樟挥发油的得率及质量。方法:采集不同生长年限、不同月份龙脑樟枝叶,采取水蒸气蒸馏法提取挥发油,计算挥发油得率,利用GC-MS分析挥发油中主要类型成分,采用气相色谱法测定其中右旋龙脑、异龙脑、樟脑的含量。结果:与3年生长期样品相比,生长期为2年的龙脑樟枝叶挥发油得率稍高,且成分类型更少,主成分右旋龙脑GC-MS峰面积占主要成分总峰面积的80%以上。2年期的龙脑樟叶中,11月底采集的龙脑樟鲜叶挥发油得率最高(1.37%);每个月份样品中右旋龙脑质量分数均70%,其中5月份样品中质量分数最高,达87%;樟脑的质量分数11月份最低,仅0.32%;但所有挥发油样品中均不含异龙脑。结论:龙脑樟的最佳采收年限为2年,最佳采收期为11月底至12月初。建立了一种准确、可靠、重复性好的可同时测定龙脑樟中3种挥发性成分的气相色谱法,可为龙脑樟挥发油的质量评价提供实验依据。     

电针联合刺络放血治疗无先兆偏头痛30例临床观察

目的:观察电针联合刺络放血治疗无先兆偏头痛(MO)的近期和远期疗效。方法:将60例MO患者随机分为治疗组和对照组各30例,对照组予以电针治疗,治疗组在对照组基础上联合刺络放血治疗,均隔日1次,1周3次,连续治疗4周。在疗程结束后15d(近期)和疗程结束后2个月(远期)进行随访,比较2组近远期临床疗效和治疗前后症状评分(包括发作次数、发作程度、持续时间、伴随症状和综合评分)。结果:治疗后15d 2组症状评分各项指标与治疗前比较均下降(P0.01,P0.05),治疗组头痛程度、持续时间及综合评分与对照组比较具有统计学差异(P0.01,P0.05);治疗后2个月治疗组症状评分各项指标与治疗前比较均有统计学差异(P0.01,P0.05),对照组只有头痛程度与治疗前比较具有统计学差异(P0.05),治疗组头痛程度、持续时间及综合评分与对照组比较具有统计学差异(P0.05);治疗组近期总有效率83.33%,对照组70.00%,治疗组远期总有效率76.67%,对照组63.33%,组间比较均具有统计学差异(P0.05)。结论:电针联合刺络放血治疗MO近远期疗效均优于单纯电针治疗,特别在改善偏头痛程度及持续时间方面具有良好疗效。     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

颈椎前路融合术中植骨块的高度对邻近节段关节突压力及椎间位移的影响

目的　探讨颈椎前路融合术中植骨块的高度对邻近节段关节突压力及活动度的影响,为临床上选择适宜的植骨高度提供依据。 方法 采用8例新鲜成人尸体颈椎标本,对完整状态,C5/6节段椎间隙减压术后（100%M、120%M、140%M、160%M)5组,于BOSE机加载下行三维运动,并测量颈C4/5,C6/7关节突压力值及C4/5,C6/7三维运动范围;最后将结果行多重比较分析。 结果 中立位状态下,关节突压力值各组无显著差异,P>0.05;后伸状态下,关节突压力值增加最大,各组有显著差异,P<0.05,但植骨高度中以120%M时关节突压力值增加最小,左右侧屈及左右旋转时,各组植骨高度之间差异均有显著意义,P<0.05,但植高度为120%M时,关节突压力值增加最小。在前屈后伸、左右侧屈下：120%M与完整状态相比,上下临近节段活动度差异无显著差异,P>0.05;与其他各组差异均有显著差异,P<0.05;2）在左右旋转时各组差异无显著差异,P>0.05。 结论　下颈椎单间隙减压植骨,撑开植骨理想高度为平均高度的120%。     

先天性半月瓣缺如产前超声诊断分析

目的探讨胎儿先天性半月瓣缺如产前超声声像图特征。 方法对2010年1月至2015年12月孕11~13^＋6周在深圳市妇幼保健院和广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检出半月瓣缺如的41例胎儿超声心动图像特征及临床结局进行总结分析。 结果41例半月瓣缺如胎儿中肺动脉瓣缺如28例（68.2%）,主动脉瓣缺如1例（2.4%）;肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如12例（29.4%）。早孕期超声检出胎儿半月瓣缺如21例（51.2%）,其中肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如均于早孕期超声心动图检出。二维超声显示20例胎儿颈项透明层（NT）增厚,1例胎儿因合并颅脑及神经管畸形NT值正常,15例合并胎儿水肿,6例合并颈部水囊瘤,16例心脏增大;超声心动图表现为三血管气管观可动态观察到主动脉和（或）肺动脉红蓝交替往返血流信号,即"进出征"。中孕期超声检出胎儿半月瓣缺如20例（48.8%）,二维超声显示胎儿合并心外畸形6例。超声心动图多表现为主动脉和（或）肺动脉扩张,瓣环内无明显瓣叶启闭。超声随访过程中3例胎死宫内（均为肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如）;38例胎儿母亲选择性引产,全组均无存活病例。引产后尸检诊断与产前超声检查结果一致。 结论先天性半月瓣缺如胎儿有特征性产前超声表现,早孕期发现颈项透明层增厚,三血管气管观显示主动脉和（或）肺动脉红蓝交替往返血流信号,即有典型"进出征"等图像特征,可早期诊断本病。     

EB病毒感染肝脏损伤与外周血淋巴细胞亚群相关性

目的了解EB病毒(EBV)感染患儿外周血游离EBV-DNA拷贝数,淋巴细胞分化抗原表达率与EBV感染相关性肝炎的关系。方法应用荧光定量PCR方法,测定46例EBV感染肝功能正常患儿,43例EBV感染肝功能异常患儿外周血血浆中游离EBV-DNA拷贝数;利用流式细胞仪测定EBV感染患儿CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD16+56(NK)表达率并与32例正常对照儿童进行比较。结果 EBV感染肝功能正常组与肝功能异常组患儿比较,血浆中游离EBV-DNA水平差异无统计学意义(P=0.24)。EBV感染肝功能正常组、EBV感染肝功能异常组以及正常对照儿童的总T细胞、CD4+、CD4+/CD8+差异有统计学意义(P均<0.05)。EBV感染肝功能异常组患儿的CD4+、CD4+/CD8+较EB感染肝功能正常组下降,差异有统计学意义(P均<0.05);两组EBV感染患儿与正常对照儿童比较,总T细胞、CD4+、CD4/+CD8+降低,CD8+增高,差异有统计学意义(P均<0.00)。结论 EBV感染肝脏损伤及严重程度与外周血淋巴细胞分化抗原中T细胞亚群有一定相关性。