氯化汞致大鼠肾损伤及原花青素的保护作用

[目的]观察氯化汞对大鼠肾脏的损伤作用及原花青素的保护作用。[方法]30只Wistar大鼠按体重随机分成5组,第1～4组以大豆油灌胃,第5组以原花青素450mg／kg灌胃;2h后,第1组皮下注射生理盐水,第2～5组分别皮下注射2．2、4．4、8．8、8．8μmol／kg氯化汞。第2天重复上述步骤后,收集24h尿液测定尿汞（Hg）和蛋白含量,以及碱性磷酸酶（ALP）、β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（NAG）和乳酸脱氢酶（LDH）活力;腹主动脉采血测定血清尿素氮（BUN）;切取肾皮质测定Hg含量和还原型谷胱甘肽（GSH）、丙二醛（MDA）水平及超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）活力。[结果]与对照组比较,各染毒组的尿蛋白含量、尿LDH活力、肾皮质Hg含量、GSH、MDA含量及S01）、GSH—PX活力差异均具有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）;4．4、8．8μmol／kg染毒组的尿汞含量、ALP、NAG活力、血清BUN含量的差异均具有统计学意义（P〈0．01）。原花青素干预组与8．8μmol／kg染毒组比较,尿LDH、AIP、NAG活力降低,尿蛋白含量下降,肾皮质GSH、MDA含量下降,SOD、GSH—Px活力升高,血清BUN含量下降,差异均具有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）。[结论]氯化汞可蓄积于大鼠肾脏并产生损伤,原花青素对大鼠氯化汞所致肾损伤具有一定程度的保护作用。     

5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析

目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患...     

拉力螺钉联合抗滑钢板治疗单髁Hoffa骨折的临床疗效分析

目的 探讨拉力螺钉结合抗滑钢板治疗单髁Hoffa骨折的临床疗效。方法 将采用拉力螺钉结合抗滑动钢板及单纯拉力螺钉固定治疗的Hoffa骨折患者34例,分为A、B两组,其中A组18例患者采用拉力螺钉结合抗滑动钢板固定治疗,B组16例采用单纯拉力螺钉固定治疗,比较2组患者术前一般资料、围手术期资料、术后膝关节KSS评分及膝关节活动度。结果 34例患者术后均获得12～30个月的随访,平均随访19.5个月,骨折均一期愈合,2组均无内固定物断裂及松动。术后第6、第12个月评估,其中A组优良16例,可2例,优良率89%; B组优良12例,可4例,优良率75%,A组术后膝关节活动度及KSS评分均优于B组(P <0.05)。结论 采用拉力螺钉和抗滑动钢板联合固定坚强可靠,术后膝关节活动度及膝关节KSS评分均优于单纯拉力螺钉内固定治疗。     

儿童基底节区生殖细胞瘤30例临床分析

目的: 总结并分析儿童基底节区生殖细胞瘤的临床特征,提高临床早期诊断水平。方法: 选择2013年1月至2020年12月于北京大学第一医院小儿外科病房确诊为基底节区生殖细胞瘤的儿童病例资料进行回顾性分析,利用描述性统计的方法分析儿童基底节区生殖细胞瘤患者的临床资料。结果: 共纳入30例患者,28例为男性,2例为女性,发病平均年龄(9.7±2.2)岁,中位病程7个月,27例单侧发病,3例双侧发病,临床症状表现为偏侧肢体肌力下降、认知功能障碍、多饮多尿、性早熟、颅内高压、发音障碍、吞咽功能障碍。30例患者血清与脑脊液肿瘤标志物甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP)均正常, 其中8例患者血清与脑脊液肿瘤标志物β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)均正常,11例患者血清β-HCG正常但脑脊液β-HCG轻度升高,11例患者血清与脑脊液β-HCG均轻度升高。影像学检查共发现33个病灶,病灶形态不规则,其中片状病灶15个(45.5%)、斑片状病灶10个(30.3%)、类圆形高密度病灶8个(24.2%), 计算机断层扫描(computed tomography,CT)肿瘤多呈明显高密度影,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描肿瘤T1WI呈低或等信号,T2WI呈等或高信号,瘤周水肿轻,伴有半球萎缩、大脑脚萎缩、钙化、囊变、脑室扩张、华勒氏变性(Wallerian degeneration)。增强扫描肿瘤呈无强化或不均匀强化。结论: 儿童基底节区生殖细胞瘤主要发病年龄为10岁左右,男性占绝对优势,其临床特点与影像学表现有一定的特征,二者结合有利于提高儿童基底节区生殖细胞瘤的早期诊断水平。     

地卓西平对甲基汞致大鼠脑皮质细胞内钙稳态失调的影响

目的研究地卓西平对甲基汞致大鼠脑皮质细胞内钙稳态失调的影响。方法 Wistar大鼠32只,按体重随机分成4组,每组8只。第1组为对照组,腹腔注射0.9%氯化钠;第2组为低剂量甲基汞染毒组,腹腔注射4μmol/kg的甲基汞溶液;第3组为高剂量甲基汞染毒组,腹腔注射12μmol/kg的甲基汞溶液;第4组为地卓西平预处理组,隔日皮下注射0.3μmol/kg地卓西平,2 h后腹腔注射12μmol/kg的甲基汞溶液;注射容量均为5 ml/kg,染毒4周,每周5次。观察神经细胞内Ca2＋浓度及其凋亡情况,同时测定脑皮质Hg含量和与维持钙稳态相关的酶Na＋-K＋-ATPase和Ca2＋-ATPase活性。结果染毒4周后,随着染毒剂量的增加,脑皮质Hg含量和细胞内Ca2＋浓度均明显升高（P〈0.01）;细胞凋亡率明显高于对照组（P〈0.01）;脑皮质Na＋-K＋-ATPase和Ca2＋-ATPase活性均不同程度的受到抑制。地卓西平预处理可以明显缓解神经细胞凋亡和细胞内Ca2＋超载,对Na＋-K＋-ATPase和Ca2＋-ATPase活性也有一定程度的恢复作用。结论甲基汞通过抑制与维持钙稳态相关的酶Na＋-K＋-ATPase和Ca2＋-ATPase活性,干扰神经细胞内钙稳态,进而造成神经细胞凋亡。地卓西平可以阻断Ca2＋通道对钙稳态失调引起的细胞损伤有拮抗作用。     

蝶窦脑膜膨出误诊为蝶窦黏液囊肿一例

患者女,62岁,因双侧鼻塞5年,加重伴间断头痛2个月于2008年12月入院.患者无鼻腔流清水样液病史,无头部外伤病史.既往使用盐酸萘甲唑林滴鼻近2年,有高血压病史6年,糖尿病病史2年.     

子宫角部妊娠1例

1病历简介 患者，36岁，因停经52d，不规则阴道流血20^＋d，于2007年6月10日入院。患者平素月经规律，3d-4d/29d-30d,G3P1．行人工流产2次，Lmp2004年4月18日，经期经量同前。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者纤溶活性、血粘度及红细胞变形性的研究

目的：探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)思者纤溶活性、血粘度及红细胞变形性的变化情况。方法：选取经多导睡眠图(PSG)确诊的OSAS患者32例为试验组，30例PSG检查正常者为对照组，分别测定两组血浆组织型纤溶酶原激活物(t—PA)、纤溶酶原激活抑制物—1(PAI-l)水平，全血及血浆粘度，血浆纤维蛋白原(Fg)含量及红细胞变形性。结果：OSAS患者(轻、中、重度)与对照组相比PAI-l活性、低切全血粘度及血浆粘度明显增高，红细胞变形性明显下降(P＜0．05)，且OSAS越严重上述变化越明显；中、重度OSAS患者t-pA活性、高切全血粘度及Fg含量较对照组明显增高(P＜0．05)。结论：OSAS患者存在纤溶活性及红细胞变形性降低，血浆纤维蛋白原含量及血粘度增高，有形成血栓的倾向。     

再灌注治疗对急性心肌梗死患者血浆脑钠尿肽和左心室重塑的影响

探讨再灌注治疗对急性心肌梗死患者血浆脑钠尿肽水平和左心室重塑的影响.选择急性心肌梗死患者56例,胸痛发作12h内成功再灌注者38例为再灌注组,再灌注失败或未进行再灌注者18例为非再灌注组.酶联免疫吸附法测定入院即刻、24h、48h、7天、14天及28天时血浆脑钠尿肽水平;入院后3～5天、28天超声心动图测量左心室舒张末期容积指数、左心室收缩末期容积指数和左心室射血分数,并计算它们的变化量.结果发现,急性心肌梗死患者血浆脑钠尿肽水平较正常人明显升高;再灌注组血浆脑钠尿肽水平呈单峰曲线,非再灌注组呈双峰曲线;再灌注治疗可明显降低急性心肌梗死患者脑钠尿肽水平,其第7天时浓度升高不明显,未形成第2个高峰.再灌注可减少左心室容积增加并提高左心室射血分数.结果提示,早期再灌注可明显降低血浆脑钠尿肽水平并减轻左心室重塑.