13号染色体上遗传标记的连锁分析在Wilson病基因定位和基因检出中的意义

自从1985年 Frydman 等人利用酯酶 D(ESD)多态性分析将 WD 基因定位于13号染色体长臂(13q)上以后,学者们广泛地应用13q 上分离出的 DNA 多态性遗传标记在不同国家和地区的 WD 家系中做连锁分析,研究的结果基本上一致地把 WD 基因定位于13q 14-21。但对于它的进一步精确定位,各实验结果分歧较大。另一方面,近几年来利用这些DNA 多态性遗传标记在 WD 病人及其亲属中进行 RFLP 分析,为 WD 的早期诊断和携带者的检出等方面提供了有价值的方法,同时也将为分离和克隆 WD 基因打下基础。