先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究

目的 探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)与HOXB9基因或COL1Al基因是否存在相关性。方法 在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820，应用聚合醇链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对101个CDH核心家系的303名成员进行基因型分析，并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果 在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因。TDT分析显示，CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(x^2＝6．025，P＝0．014)。结论 CDH与HOXB9基因和COLlAl基因共同所在的染色体区域17q21有关联，HOXB9基因和(或)COLlAl基因可能是CDH的易感基因。     

COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

目的 研究Ⅰ型胶原a1链(collagen type Ⅰ alpha 1，COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布，并探讨其与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)的关系。方法 在81个CDH核心家系的243名成员中，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，对位于COLIAI基因启动子内的PCOL2多态(-1997G／T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G／T)进行基因分型，并进行传递不平衡检验。结果COL1A1，基因PCOL2结合位点G／T多态与CDH不存在明显关联(P=0．537)，中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义；Sp1结合位点只检测到SS基因型，未检测到Ss或ss基因型。结论 COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异，PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。     

应用胸腔镜行小儿脊柱外科手术展望

随着内镜电视技术的诞生,微创外科在过去的20多年中的到迅速发展,尤其是近10多年来微创脊柱外科的飞速发展,十分令人瞩目.应用胸腔镜在小儿脊柱外科手术的前景十分看好.本文就胸腔镜应用于小儿脊柱外科手术中进行初步的探讨与展望.     

小儿骨科关节疼痛常见疾病诊断要点

儿童关节疼痛是儿骨科门诊常见的就医主诉原因之一。导致儿童关节疼痛的原因有很多,如血液系统疾病、维生素D缺乏、外伤、关节脱位、病毒感染、骨关节炎症、风湿和类风湿关节炎等。这些疾病都有关节疼痛现象。本文选择门诊比较常见的以儿童关节疼痛为表现的一些疾病介绍其诊断要点,其中包括髋关节暂时性滑膜炎、生长痛、桡骨小头半脱位、胫骨结节骨软骨炎、膝关节盘状半月板。     

婴儿期行转子关节成形术治疗股骨头缺如的远期疗效

目的观察婴儿期行转子关节成形术治疗股骨头缺如伴病理性髋关节脱位的远期疗效。方法对 18例年龄为 11～ 30个月,平均 18.2个月、股骨头缺如伴病理性髋关节脱位患儿施行转子关节成形术,随访 5～ 16年,平均 9.25年。术前根据 Hunka X线检查方法进行病理分型 :Ⅰ型 1例、Ⅱ型 2例、Ⅴ型 15例。结果 18例中优 8例,股骨近端形态及髋关节功能接近正常,肢体平均短缩 0.25 cm;良 3例,股骨头近似球形、无颈,功能尚好,肢体平均短缩 1.5 cm;可 5例,股骨近端塑形不尽理想,髋臼覆盖不良,肢体平均短缩 2.1 cm,需再次手术治疗;差 2例,再脱位。结论在婴儿期施行转子关节成形术是治疗股骨头缺如的最佳时机,此时患儿骨组织具有较强的塑形能力,术后髋关节功能恢复良好,且可防止肢体短缩畸形。     

空心钉固定治疗小儿股骨颈骨折的临床观察

目的观察采用空心钉固定治疗小儿股骨颈骨折的临床疗效。方法自2001年以来采用C型臂引导下原位或切开复位空心钉固定治疗小儿股骨颈骨折13例，均为经颈和基底部骨折，其中男7例，女6例，年龄7～14岁。单纯采用空心钉固定7例，空心钉加克式针固定5例，髂骨大块植骨双空心钉固定治疗病理性股骨颈骨折1例。单纯空心钉固定最多为2枚，空心钉加克式针固定者则采用空心钉一枚加2根克式针固定。术后单髋人位石膏固定8～12周，拆石膏后每3个月复查一次。随访年限10个月～4年。结果13例骨折愈合良好，但有1例发生股骨头坏死。结论空心钉固定治疗小儿股骨颈骨折操作方法简单、有效、损伤小、并发症少。     

肌力平衡术治疗先天性马蹄内翻足的远期效果评价

目的 应用Diméglio足评分方法,评价肌力平衡术治疗先天性马蹄内翻足的远期效果,以指导治疗方法的改进.方法 本组共42例,64足,手术时年龄4.5个月～3.5岁(平均1.1岁),均行肌力平衡工期矫形术.＜1岁组33足,≥1岁组31足.术前按Diméglio方法分组,中度畸形组(Ⅱ、Ⅲ型)共34足,重度畸形组(Ⅳ型)共30足.结果 随访5.0～10.5;g(平均8.2年),随访时评分:＜1岁组为(4.58±1.80)分,≥1岁组为(6.26±2.56)分,中度畸形组为(3.62±1.23)分,重度畸形组为(7.40±1.52)分,P＜0.01;畸形改善程度,＜1岁组为(9.61±1.41)分,≥1岁组为(9.23±1.33)分,中度畸形组为(9.15±1.31)分,重度畸形组为(9.73±1.41)分,P＞0.05.随访时按Diméglio分型,Ⅰ型34足,Ⅱ型30足,无Ⅲ、Ⅳ型足.结论 对于DiméglioⅢ型以下的马蹄内翻足,Ⅰ期行肌力平衡术可取得良好的效果,提倡同时切除外展(踩)肌;而对于Ⅳ型足则应采用嘴广泛的软组织松解术.     

韩国国立庆尚大学医学院骨科见闻

笔者有幸于2001年12月～2002年7月赴韩国国立庆尚大学医学院骨科(Gyeong-Sang National University Hospital, Department of Orthopedic)研修.在半年多的学习、工作和交流中,对其骨科的医疗水平有了较深的了解.同时,也看到和听到关于庆尚大学以及其它大学的一些情况.韩国教授的业务水平之高、勤奋敬业之精神、强烈的民族危机感、以及独特的民族风情,均令笔者感到意外,感受颇深.在此做一简要介绍,以飨读者.     

临床病例(理)讨论(14)

临床病例（理）讨论（１４）病例摘要患者男，１１岁。因左肩部触痛４年，伴左肩部肿物渐大１年，于１９９６年９月１０日入院。患儿７岁时，因家长无意中触其左肩而疼痛难忍，在当地医院诊为“左锁骨骨折”。４年来患儿常诉左肩部疼痛，三次到当地医院就诊，均诊为“左锁...     

EXPRESSION OF MIDKINE IN BENIGN，PREMALIGNANT AND MALIGNANT VULVAR TUMORS

INTRODUCTIONMidkine（MK）isanovelheparin－bindinggrowth／differentiationfactorfirstidentifiedastheproductofaretinoicacid－induciblegene（１）．ThehumanMKgeneislocatedonchromosome１１p１１．２andconsistsof５exons：１non－codingand４codingexons（２，３）．M