中国满族人群HLA-A、B、DRB1基因和单倍型的多态性分析

目的研究中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的多态性。方法根据2 183名满族骨髓捐献者的HLA-A、B、DRB1基因分型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率。结果满族人群中共检出18个HLA-A、44个HLA-B和15个HLA-DRB1等位基因,其常见等位基因为A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*13、B*35、B*46、B*51、B*40(B60)、B*40(B61)、B*15(B62)、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*08、DRB1*09、DRB1*11、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14和DRB1*15。A*30-B*13、A*02-DRB1*15、B*13-DRB1*07和A*30-B*13-DRB1*07分别为其最常见A-B、A-DRB1B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,31条A-B、24条A-DRB1和27条B-DRB1单倍型频率≥0.01,32条A-B-DRB1单倍型频率≥0.005。14条A-B、3条A-DRB1、14条B-DRB1和38条A-B-DRB1单倍型呈现强连锁不平衡格局(ALD≥0.40)。结论中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的分布比较接近北方汉族人群并具有其自身分布特点。     

RHD第9内含子全长序列分析

目的了解RHD第9内含子碱基变异对其正常剪切是否存在影响。方法采用PCR方法扩增和测序分析中国汉族1名正常Rh阳性个体和2名DEL(D放散型)表型个体[携带RHD(1227A)等位基因]的RHD第9内含子,并做相互比对,同时通过NCBI Basic BLAST与参考序列(GenBank BN000065)加以比对。结果在3名中国汉族个体的第9内含子中,共观察到28处碱基变异(EMBL/GenBank/DDBJ EU372940～2),其中7处变异相同,可能为中国人第9内含子的特异性碱基变异;另有1处碱基变异仅在DEL样本中检出,在正常Rh阳性个体中未发现,可能为DEL特异性。结论未发现中国汉族人DEL第9内含子存在可能影响正常拼接的碱基变异,提示DEL mRNA缺失第9外显子相应的序列的分子机制即1227A>G碱基突变造成错误拼接所致。     

中国南北汉族人群HLA-A*02等位基因的分布差异

目的 研究中国南北汉族人群中HLA-A*02等位基因的分布并比较其差异性。方法 采用PCR-SBT方法,对随机抽取的经PCR-SSP方法确认为HLA-A*02阳性的208例南方和129例北方汉族骨髓志愿供者进行序列分型。结果 南、北汉族人两个群体中均检出具有不同基因频率的6种A*02等位基因(A*020101、A*0203、A*0205、A*0206、A*0207和A*0210)。南方汉族人中A*0207(37%)为优势等位基因,A*020101(31%)、A*0203(16%)和A*0206(14%)比较常见;而北方汉族人则以A*020101(48%)为优势等位基因,A*0206(21%)和A*0207(23%)比较常见。两个群体中的A*02等位基因总体分布以及A*020101、A*0203和A*0207的相对频率均存在显著性差异。在高、低分辨率两个水平上,南方和北方汉族A*02杂合度分别高于90%和80%,并且低分辨率A*02纯合子在高分辨率水平上表现高度多样性并呈现一定的分布规律。结论 HLA-A*02等位基因在中国南、北汉族人群中的分布呈现高度杂合和遗传多样性并具有显著性差异,HLA-A*020101、A*0203和A*0207可作为人类学研究中区分中国南北汉族人群的遗传标志。     

乳腺癌的钼靶X线诊断

目的 分析乳腺癌钼靶X线征象及诊断.方法 回顾性分析经手术病例证实的45例乳腺癌患者的钼靶X线征象.结果 45例乳腺癌中,发病部位在外上象限21例,占46.7%;显示为肿块影38例,占84.4%,钙化24例,占53.3%,结构紊乱17例,占37.8%,毛刺31例,占68.9%,乳头凹陷18例,占40.0%,皮肤增厚21例,占37.8%.结论 乳腺癌具有多种X线征象,钼靶X线摄影对乳腺癌诊断具有重要价值.     

红花注射液对冠心病患者血液流变学指标及自由基的影响

目的:研究红花注射液对冠心病患者血液流变学和自由基损伤的影响,探讨红花注射液治疗冠心病的作用机制。方法:2001/2002河北北方学院附属第一医院心内科住院的冠心病患者共562例。以符合标准冠心病患者50例为研究对象(冠心病组),男31例,女19例。选择来源于自愿体检受试的学生及医务人务30例健康人为对照组,男女各15例。在治疗前后,测定血液流变学各项指标的变化;同时,分别应用改良TBA微量法、黄嘌呤氧化酶法测定检测血清丙二醛含量、超氧化物歧化酶(superosidedismutase,SOD)活性的变化。结果:冠心病组治疗前表现为血液流变性异常,治疗后全血黏度、血浆黏度明显降低(t=1.743,1.697,1.970,P<0.05)。冠心病患者治疗前存在自由基损伤,表现为血清丙二醛水平犤(10.25±2.42)nmol/L犦高于对照组犤(4.66±1.45)nmol/L,t=2.746,P<0.01犦,SOD活性犤(71.34±13.49)NU/L犦显著低于对照组犤(108.34±16.98)NU/L,t=2.364,P<0.05犦,治疗后血清丙二醛水平比治疗前显著降低(t=2.195,P<0.05),SOD活性比治疗前显著升高(t=1.886,P<0.05)。结论:红花注射液对冠心病的治疗机制与改善血液流变性异常和抗自由基损伤有关。     

短串联重复序列检测在异基因造血干细胞移植植入状态中的应用

背景:移植后造血干细胞植活的判断主要依赖于体内各种遗传标记,其在敏感性和有效性方面各不相同,故亟待建立一种鉴别力强、敏感性高、不受性别限制的检测方法。目的:观察异基因造血干细胞移植供受者移植前及受者移植后不同时间段的血样DNA短串联重复序列遗传位点检测情况。设计:观察测量实验。单位:深圳市血液中心输血医学研究所免疫遗传重点实验室。对象:选择2004-02/2005-12在深圳市血液中心输血医学研究所免疫遗传实验室配型成功并进行造血干细胞移植的18对供受者血样,18例患者中,男10例,女8例,平均35岁。接受血缘关系供者移植6例,无关供者移植12例。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:采用荧光标记复合扩增短串联重复序列(STR)检测技术,对18例进行造血干细胞移植的血液病患者移植后的系列血样及移植前供、受者的血样进行15个STR位点和1个性别位点的检测,找出供受者间的差异基因,观察移植后供者的STR基因在受者体内的植入情况及变化过程,找出最早检测到供者STR基因的时间及完全嵌合体最早出现的时间。主要观察指标:①观察移植前供受者差异基因。②供者STR基因及完全嵌合体最早出现时间。结果:供受者18对均进入结果分析。①供受者中能区分出彼此差别的平均STR差异位点数为12.4(8～15)个。②患者移植后最早可检测到供者STR基因的平均时间为8(5～14)d,由受者型向完全供者型转化的平均时间为14(9～23)d。植入状态由供受者嵌合型转为完全供者嵌合型。结论:荧光标记复合扩增STR检测方法可精确地描述异基因造血干细胞移植植入状态及其演变过程,可为临床提供一个准确、可靠的实验依据。     

我国现行法医体制的弊端探析与改革思考

笔者从事法医工作多年，对我国现行法医体制及由之带来的种种弊端和现有法医工作现状深感忧虑。我国现有的法医体制作为传统社会主义法律制度的产物之一，在司法实践活动中所产生的诸多弊端已日益突出。随着我国社会主义民主法制建设的不断发展和完善，这些弊端也越来越多地影响到司法环节的公正。笔者认为，改革现行的法医制度已经迫在眉睫，势在必行。     

全自动提取大量全血样本基因组DNA方法的建立及其在HLA基因分型中的应用

目的 研究和建立从大量全血样本中提取基因组DNA的有效方法,以应用于Luminex HLA 流式磁珠基因分型.方法 使用自动工作站(瑞士TECAN公司)提取基因组DNA,提取的DNA样本用紫外分光光度仪测定其浓度和纯度,DNA的完整性用琼脂糖电泳检测,并统计分析每一DNA样本流式磁珠HLA-A、B和DRB1基因扩增产物经探针分子杂交后的荧光信号强度.结果 从60μl全血中提取基因组DNA,产量平均为(1.584±0.824)μg,样本的A260/A280值平均为1.741±0.229.琼脂糖电泳法测得DNA的分子量约为21kb.结论 本方法适用于从大量全血样本中快速提取基因组DNA,所得基因组DNA适用于高通量HLA流式磁珠基因分型等下游的分子生物学实验.     

5例药物滥用致死法医学鉴定与分析

５例药物滥用致死法医学鉴定与分析李桢，李万里，李永春（昆明医学院法医学系病理教研室，昆明，６５００３１）（昆明市五华公安分局侦察技术科，昆明，６５００３１）（昆明市官渡公安分局侦察技术科，昆明，６５０２００）在毒品泛滥日益严重的今天，云南省药物滥用及...     

HLA-B位点不合两份脐血混合移植植入状态的动态观察

目的动态观察分析两份HLA不全相合异基因混合脐血移植后的植入状态。方法一例成人急性髓细胞白血病患者采用了两份HLA-B位点不全相合非血缘脐血移植(脐血1有核细胞数为2.5×107/kg,脐血2有核细胞数为1.53×107/kg),对其移植前、移植后15天、30天、52天和69天的外周血进行HLA及STR基因两种遗传学标记物的检测。采用PCR-SSP基因分型试剂盒对HLA-B位点进行差异分析,用“ProfilerPlus”及“Cofiler”试剂盒检测15个STR位点,对移植前后的检测结果进行对比分析。结果HLA及STR检测均显示移植后15天、30天基因型为完全两份脐血的嵌合型,移植后52天、69天只表达脐血1的基因型。结论两份脐血移植初期可同时植入,而后其中有核细胞数高的一份脐血可长期植入。HLA及STR基因作为植入证据为临床脐血混合应用及治疗提供了直接的实验依据。