先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

腕月骨无菌坏死2例报告

腕月骨无菌坏死少见，近期我们发现2例报告如下；例1，男，24岁。右腕部疼痛，无力，半年余。休息后好转，用力时加重，局部略肿胀和压痛，症状逐渐加重，于1993年2月2日来院检查。查体：右腕关节活动障碍，握力减低，局部压痛略肿胀。X线拍片：正侧位见右腕关节月骨，骨质密度增高，外形正常。有裂隙出现，（图1一2），但关节间隙正常。X线诊断：腕月骨无菌坏死。例2，女，3O岁。右腕部疼痛，无力，稍休息后即愈，而后复发，症状逐渐加重，腕关节活动障碍，局部压痛，肿胀2年。于1993年2月22日来院诊治。查体：同例人）线拍片：正侧位：…     

婴幼儿巨结肠根治术麻醉中肛心反射初步研究

目的：探讨婴幼儿先天性巨结肠根治术经肛管结肠拖下时，出现容易忽略的肛心反射。方法：连续硬膜外阻滞中，应用美国马奎PASH3000型多参数彩色监测SpO2，回顾性对30例婴幼儿先天性巨结肠根治术的麻醉管理。结果：麻醉阻滞平面宽，肌松满意，止痛效果确切，术中出现轻、中不一的不良反应，经面罩加压供氧很快恢复。结论：由于手术创伤大，时间长且需截石位，因其特殊性，故对麻醉要求较高，麻醉中除合理用药外，必须严密认真观察才能减轻不良反应的发生。     

四个A血型家族胆结石调查

胆结石是常见疾病 ,病因、发病机制均不明确。胆石症与血型关系调查中曾发现A血型个别家庭中有父女、母子胆结石 ,怀疑与遗传有关。因此对有胆结石的父母、父亲经B超确诊的胆结石家族四个共 2 2人 ,进行血型调查 ,现将结果分析如下 :一般资料 :2 2例中男性 9例 ,女性 13例 ;发现胆结石 13例 ,发现率 5 9% ( 13 / 2 2 )。其中男性 5例 ,发现率 5 5 .6% ( 5 / 9) ,女性 8例 ,发现率 61.2 % ( 8/ 13 )。男 :女发现率P >0 .0 5无明显差异。年龄 3 3～ 80岁 ,平均年龄 5 2 .7岁 ;男性平均 5 1岁 ,女性平均 5 4岁。A、B、O血型 ;A血型 15例 (男…     

存活5年以上的成人急性白血病23例分析

报告存活５年以上的成人急性白血病（ＡＬ）２３例，占同期收治ＡＬ２１５例的１０．７％，占完全缓解（ＣＲ）１３０例的１７．７％。２３例中存活５年以上者１６例，１０年以上者７例。分析结果显示ＡＬ的长期存活与白血病类型、髓外浸润及长期维持治疗密切相关。     

存活5年以上的成人急性白血病23例分析

报告存活５年以上的成人急性白血病（ＡＬ）２３例，占同期收治ＡＬ２１５例的１０．７％，占完全缓解（ＣＲ）１３０例的１７．７％。２３例中存活５年以上者１６例，１０年以上者７例。分析结果显示ＡＬ的长期存活与白血病类型、髓外浸润及长期维持治疗密切相关。     

空气灌肠在小儿肠套叠X线诊断与复位中的体会(附37例分析)

肠套叠是婴幼儿期最常见的急腹症,多见于3岁以下婴儿,如果诊断和治疗不准确、及时,就会引起肠穿孔,肠坏死及腹膜炎等严重并发症,甚至引起生命危险.     

GNA14在子宫内膜癌组织中的表达及临床意义

目的:检测GNA14在子宫内膜癌组织中的表达,并探讨其与临床病理及预后的关系。方法:选取2013年01月至2014年08月我院行子宫内膜癌手术切除的93例子宫内膜癌组织及同期40例子宫内膜增生组织样本进行研究。采用免疫组化法检测子宫内膜癌组织中GNA14表达水平;分析GNA14表达水平与临床病理特征及预后的关系。结果:子宫内膜癌组织中GNA14高表达率（52.6％）显著高于子宫内膜增生组织（15.0%）（P＜0.05）。GNA14表达水平与淋巴结转移和临床分期相关(P＜0.05),与年龄、血压、肌层浸润及病理类型无关(P＞0.05)。GNA14低表达组患者预后5年生存率优于GNA14高表达组患者（P＜0.05）。单因素分析显示,病理类型、临床分期、淋巴结转移和GNA14蛋白表达与子宫内膜癌患者不良预后有关（P＜0.05）。多因素分析显示,GNA14蛋白表达、临床分期、淋巴结转移是影响子宫内膜癌患者不良预后的独立因素（P＜0.05）。 结论:GNA14在子宫内膜癌组织中高表达,其与临床分期和淋巴结转移密切相关,是影响子宫内膜癌患者预后不良的因素之一,可作为临床诊断及治疗的靶基因和生物标志物。