肌阵挛性小脑协调不能:13例报告及6例文献复习

目的:通过病例分析及文献资料复习对肌阵挛、癫痫及小脑性共济失调为核心症状的肌阵挛性小脑协调不能(即RamsayHunt综合征)进行探讨,以提高临床医师对其的认识。方法:对19例RamsayHunt综合征分别进行临床症状学、家系、电生理、影像及病理研究。结果:19例患者中男13例,女6例,年龄13～40岁,初发病年龄7～29岁,多数为散发病例,4例有家族史,家族中男女均有发病,呈常染色体隐性遗传。脑电图为全导爆发的棘慢波、尖慢波,多棘慢综合波,以额后、中央、顶为主,影像检查部分病例显示小脑、脑干萎缩,病理检查2例在神经细胞内找到Lafora小体,1例肌肉活检有线粒体异常。结论:RamsayHunt综合征是一组临床症状综合征,可以是原发性,也可为继发性,小脑齿状核的慢性病损可能是肌阵挛与小脑性共济失调解剖学基础。     

新型隐球菌脑膜炎24例临床分析

目的 总结新型隐球菌脑膜炎的临床特点.方法 回顾性分析24例新型隐球菌脑膜炎患者的流行病学、临床表现、实验室检查及影像学资料.结果 24例患者中,男18例,女6例;12例为单纯脑膜炎,12例为脑膜脑炎.头痛23例,发热22例;脑膜刺激征阳性15例,肌力下降7例,听力下降2例.颅内压升高19例.14例治愈或明显好转,7例无明显改善,3例死亡.结论 新型隐球菌脑膜炎临床表现多种多样,容易误诊.早期诊断和及时治疗是改善预后的关键.     

DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析

目的 总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析.方法 收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料.采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析.按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics,ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证.结果 家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配.两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C＞T;p.R598C)杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变.结论 在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测.     

第345例——恶心呕吐一个半月,加重伴头痛半个月

病历摘要 患者女，64岁，因“恶心哎吐1个半月．加重伴头痛半个月”于2005年3月16日收入本院消化科，患者1个半月前无明显诱因出现恶心呕吐，为非喷射状，呕吐物为胃内存物，每日呕吐2—3次。偶伴头痛。病情呈进行性加重，表现为呕吐频繁，每日5—6次，食后即吐，与情绪变化、体位及头位变化无关。外院检查提示尿酮体（＋）。     

胰腺损伤23例诊治体会

目的探讨胰腺损伤的诊断和手术治疗方法。方法回顾性分析我院自1997年1月至2007年12月间收治的23例胰腺损伤的临床资料。结果本组均行手术治疗，治愈21例，死亡2例。其中，死于创伤性失血性休克1例，死于多器官功能衰竭1例。结论胰腺损伤早期诊断困难，腹腔穿刺检查和CT扫描非常重要。关键是保持高度警惕，综合分析判断。对高度怀疑或诊断为胰腺损伤者，应尽早手术探查，按损伤部位及严重程度，选择合理的手术方式，以提高治愈率，减少并发症的发生。     

原发于中枢神经系统的淋巴瘤样肉芽肿：病例报告并文献分析

目的探讨原发于中枢神经系统的淋巴瘤样肉芽肿的临床表现、影像学及病理学特点。方法回顾分析一例原发于中枢神经系统的淋巴瘤样肉芽肿患者的临床及影像学表现、组织学及分子生物学特点,并复习相关文献。结果男性患者,57岁。表现为记忆力减退3个月,地点定向障碍,计算力和理解判断力下降。影像学检查显示双侧额叶占位性病变,呈等T1、长T2信号,强化不均匀。术中可见病变区域脑组织稍膨胀,表面黄染,切面组织颜色灰白,质地较软,血供较丰富。组织学表现为以血管为中心的淋巴细胞增生性病变,破坏血管壁,部分区域增生的淋巴细胞以T细胞为主。伴大量吞噬细胞浸润及星形胶质细胞反应性增生,伴小血管增生,血管壁呈玻璃样变性,呈淋巴瘤样肉芽肿结构;部分区域增生的淋巴细胞弥漫成片,B细胞所占比例升高,细胞呈明显异型性,并具有憎K链的单克隆性扩增,表现为淋巴瘤样改变,EB病毒检测阴性。结论淋巴瘤样肉芽肿作为淋巴瘤的前期病变,应该被列入中枢神经系统弥漫性及多发性病变的鉴别诊断中,原发于中枢神经系统的淋巴瘤样肉芽肿与EB病毒的相关性尚有待进一步探讨。     

桥本甲状腺炎合并脑血管病变致脑梗死四例临床分析

目的分析桥本甲状腺炎合并脑血管病变致脑梗死患者的临床特点,探讨桥本甲状腺炎与脑血管病变的关系。方法2000年1月—2009年12月,首都医科大学宣武医院收治4例无常见脑血管病危险因素的桥本甲状腺炎合并脑梗死患者,对其临床及实验室资料进行分析。结果①4例中女3例,男1例;年龄为21～26岁。4例均无高血压、糖尿病、高脂血症等病史。其中1例既往有甲状腺功能亢进病史,1例有吸烟史（10年,1包／d）。②实验室检查：4例血清甲状腺抗体明显升高,其中3例为甲状腺功能亢进,1例为甲状腺功能减低。全部患者血糖、血脂,血沉、抗核抗体、抗中性粒细胞胞质抗体、血清叶酸、维生素B12、血清抗心磷脂抗体及同型半胱氨酸检查均正常。脑脊液压力、常规、生化检查亦均正常。抗链球菌“O”,1例轻度升高,3例正常。③影像学检查：4例CTA和MRA证实均有脑血管中、重度狭窄或闭塞,其中3例合并新生血管团形成。甲状腺超声示4例均可见甲状腺弥漫性肿大或伴多发结节。心脏彩色超声示心内结构及血流未见明显异常,心电图均未见明显异常。④给予4例患者改善循环,营养神经、康复治疗,给予3例抗甲状腺功能亢进药物治疗,给予1例甲状腺激素替代治疗。经治疗4例患者的症状均好转。结论对于病因不明的脑梗死患者进行甲状腺功能及相关抗体检查是必要的。     

水通道蛋白4慢病毒表达载体的构建与临床应用

目的 构建水通道蛋白4(AQP4)慢病毒表达载体,并检测视神经脊髓炎(NMO)患者血清中的抗AQP4抗体.方法 从人胶质母细胞瘤中提取RNA,通过RT-PCR获得人AQP4目的片段,将目的片段克隆到慢病毒表达载体中,转染HEK-293T细胞,通过RT-PCR、Western印迹及细胞免疫荧光检测鉴定AQP4表达,并对人血清中抗AQP4抗体初步检测.结果 质粒测序结果与Genbank中人AQP4编码片段完全相符,转染人AQP4的HEK-293T细胞能稳定表达AQP4.细胞免疫荧光法检测12例NMO患者血清,11例阳性(91.7%);34例多发性硬化阳性4例(11.8%);50名健康人群血清均为阴性.结论 HEK-293T细胞经水通道蛋白4慢病毒表达载体转染后能够稳定表达AQP4,可用于临床NMO患者抗AQP4-抗体的检测.