GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系

目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋（non-syndromic hearing impairment，NSHI）的特点，为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样，进行GJB2基因聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增产物测序，检测GJB2基因的序列改变，对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG／299-300delAT，两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。     

河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域（包括外显子7＋8、19、10、17、15）。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%（48/151）患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例（17.22%）,单等位基因突变者22例（14.57%）。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。     

乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中，GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNA A1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。     

基于超声技术的脉势属性研究思路探讨

在中医脉诊“位、数、形、势”4种基本属性的数字化的过程中,脉势特征的提取是个难点。基于超声技术,同步采集桡动脉超声图像与压力信息,从紧张度、流利度、力度3个角度对超声图像进行分析研究,得出可视化的脉势研究方法,可有效解决单一压力脉图分析脉势的不足。     

应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变

目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变的程序，探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7—2位点正常者109例．IVS7—2A〉G突变阳性者33例．并且和测序方法比较，验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例，其中纯合22例，杂合11例，与测序结果完全吻合。结论SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点，适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查。     

羊水细胞培养及制备方法改进的探讨

目的:探讨改进的羊水细胞培养及制备方法对产前诊断的价值。方法:对羊水细胞原位培养法进行改进,采用等量羊水与培养液混合培养,选择适当的时机终止培养,同时对羊水细胞染色体的制片方法作了改进。结果:64例羊水细胞培养及制备无一失败,发现1例44,XX,-14,-21,t(14;21)(p11;q11)。2例母血污染的羊水培养也获得成功。结论:本文改进的方法,克服了传统方法羊水细胞不易培养,培养周期长,染色体核型数量少,分散较差的缺点,获得了满意的效果。     

凝血检查中抗凝剂用量校正公式的灵活应用

实验室检测凝血功能的影响因素很多,其中抗凝剂与全血的比例就是非常重要的影响因素之一,因为血细胞压积(H ct)的高低,能引起血浆和抗凝剂比例的失常,所以当红细胞压积大于55%或小于25%时,必需用M acG ann公式:抗凝剂量(m l)=0.00185×全血量(m l)×[1-H ct(%)]计算抗凝剂的准确量[1]。在实际工作中常常是采集标本时不知道患者的红细胞压积,而只是单纯按1:9比例混合,为了解决这一问题,本文介绍一种较为实用的方法。1材料和方法1.1研究对象本院2005年1月至11月的本院住院病人,这里只收集红细胞压积小于25%的患者标本68例,男41例,女27例。1.…     

新冠疫情期间生理学在线教学模式的调查研究

目的研究新冠疫情期间生理学在线教学模式的教学效果。方法通过问卷星对92名护理学专业学生生理学课程进行在线调查,分析线上教学效果和平台满意度,并与传统教学进行比较。结果在线教学效果调查中,39.13%(36/92)的学生很满意,满意占46.74%(43/92),一般占14.13%(13/92),没有不满意和很不满意。对使用在线教学平台是否满足学习需求的调查中,34.78%(32/92)的学生完全满足,45.65%(42/92)的学生满足,一般占17.39%(16/92),不满足占2.17%(2/92)。学生对线上教学优势是课上当时没明白的内容可以随时回看,认为非常符合和符合共占92.39%(85/92);对在线平台功能多且新颖有趣、在线教学平台提高了学习兴趣、提高了学习效率认可度明显偏低,认为非常符合和符合分别占63.04%(58/92)、66.30%(61/92)、60.87%(56/92)。结论在线教学平台在疫情期间能基本满足学生的学习需求,未来生理学教学可适当采取线上、线下结合的教学方式进行。     

单侧听神经病1例

目的 分析单侧听神经病的听力学特征,探讨其病损部位.方法 对单侧听神经病患儿的临床资料、纯音测听、声导抗测试、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission, DPOAE) 、听性脑干反应(auditory brain stem response ,ABR)的听力学测试结果进行分析.结果 患耳(右耳)纯音听力图为缓降型,听力损失为重度感音神经性聋,健耳(左耳)听力正常;患耳的同侧及对侧镫骨肌声反射未能引出,健耳的同、对侧声反射均能引出 .患耳的听性脑干反应各波未能引出,健耳的ABR各波潜伏期正常 .双耳 DPOAE各频率均正常引出.颞骨高分辨率CT未见异常.结论 单侧听神经病的听力学特征与双侧听神经病的听力学特征基本相同.但单侧听神经病以重度聋较多见,应对单侧感音神经性聋患者进行全面的听力学检测 ,需注意与一般单侧感音神经性聋相鉴别.DPOAE 及ABR 对诊断、鉴别诊断具重要意义.     

集成便携式辅助诊疗系统是脉诊、舌诊研究走向临床的切入点

基于成熟的脉诊、舌诊信息提取与识别的关键技术,集成便携式辅助诊疗系统突出脉诊、舌诊在中医诊疗中的重要作用,并融合其他四诊信息,实现自动辨证处方的临床辅助诊疗功能。便携式辅助诊疗系统体现了"四诊合参"的中医辨证诊断理念,其便携化、智能化、人性化的特点贴合临床实际,为脉诊、舌诊研究成果的推广应用奠定了完备的条件。