mTOR信号通路相关分子在肺鳞癌组织中表达的意义

目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路相关分子在肺鳞癌组织中的表达情况及其与临床病理特征、生存期的关系,寻找治疗的新靶点。方法收集2010年6月至2017年12月在舟山医院经手术病理证实的肺鳞癌组织标本93例,采用免疫组织化学方法检测mTOR信号通路相关分子的表达情况,分析各分子与临床病理特征及生存期关系。结果10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物（PTEN）低表达患者中,肿瘤直径＞3cm患者所占比例为89.1%（49/55）,与高表达患者比较差异有统计学意义（P＜0.05）。真核细胞翻译起始因子4E结合蛋白1（4EBP1）高表达患者中,淋巴结发生转移与高于Ⅱ期患者所占比例分别为47.5%（29/61）与80.3%（49/61）,与低表达患者比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。p-mTOR高表达患者中,患者整体生存期较短（35.0个月）,与低表达患者比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论mTOR信号通路相关分子有可能成为肺鳞癌诊断指标或作为临床治疗的靶点。     

浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析

目的　分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法　以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P＜0.05为差异有统计学意义。结果　2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%（1995/2067）,女性为96%（168/175）。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.95A＞G、c.871G＞A、c.392G＞T占92.96%。c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.95A＞G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义（P＜0.0001）。结论　浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C＞T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。     

浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查现况调查

目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。