母胎间差异甲基化片段在无创性产前诊断中的应用价值

目的探讨HLCS、RASSF1A片段在母胎间甲基化状态的差异并评估其在无创性产前诊断中的应用价值。方法收集388例孕妇血浆,其中126例同时收集外周血细胞及胎盘（或绒毛）组织,采用甲基化敏感性限制性酶切联合荧光定量PCR（MSRE＋PCR）技术,检测母胎间HLCS基因、RASSF1A基因甲基化状态的差异,分析其影响因素,并根据孕妇血浆中胎源性HLCS/RASSF1A浓度比值判断胎儿21号染色体数目。结果研究证实HLCS及RASSF1A在胎盘或绒毛组织中均呈高甲基化状态,而在母体外周血细胞呈现低甲基化状态,且这种甲基化差异不受孕妇年龄、孕周、胎儿性别的影响。采用MSRE＋PCR技术对孕妇血浆中HLCS、RASSF1A片段的检出率分别为97.4%和96.9%。计算274例正常妊娠孕妇血浆中胎源性HLCS/RASSF1A比值,确定其95%的参考值范围为0.34～2.02,以此为标准判断102例胎儿21号染色体数目,其中98例二倍体妊娠的准确率为95.9%（94/98）,4例21三体综合征妊娠均获正确诊断。结论高甲基化HLCS、RASSF1A基因可作为孕妇血浆中胎源DNA的标志物,且有望根据孕妇血浆中甲基化HLCS/RASSF1A浓度比值进行21三体综合征的无创性产前诊断。     

上矢状窦旁大脑上静脉末段的形态特点及其临床意义

目的:通过显微解剖和铸型方法观察上矢状窦旁大脑上静脉末段形态特点,为上矢状窦血栓发生及其准确及时的诊断提供形态学依据。方法:分别观测30例(60侧)静脉内灌注蓝色乳胶的成人头颅湿标本和观察12例胎儿和幼儿的脑静脉血管铸型。结果:上矢状窦前部和后部分别有一缺乏桥静脉注入段;前段上矢状窦旁大脑上静脉平均为5.2支,直径为(1.99±0.86)mm,末段可顺行、垂直和逆行注入上矢状窦;后段上矢状窦旁大脑上静脉为6.0支,直径为(2.96±1.13)mm,末段大部分逆行注入上矢状窦。结论:大脑上静脉末段的形态可能与上矢状窦内血栓发生密切相关,影响上矢状窦血栓的影像学观察。     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

与应用类固醇有关的消化性溃疡穿孔

类固醇在现代医学中应用范围广、服药剂量大,常伴有一些使用并发症,其中消化性溃疡穿孔虽经广泛研究,但仍了解不够。本文回顾地分析了十年中(1974～1984)151例消化性溃疡穿孔病人,其中25例(17%)在发生穿孔前一周内曾使用过类固醇。作者试图说明:(1)与类固醇应用有关的穿孔发生率,(2)临床表现及预后;(3)发生穿孔病人应用类固醇的方式等问题。     

经颅多普勒对外伤性蛛网膜下腔出血脑血管监测及临床应用的研究

目的 探讨经颅多普勒对外伤性蛛网膜下腔出血脑血变化及预后判断.方法 应用TCD对90例颅脑损伤并蛛网膜下腔出血患者24h内、3～5d、15d在大脑中动脉(MCA)平均血流速度进行监测.结果 80例患者预后良好,8例颅脑损伤后在脑中动脉(MCA)平均血流速度持续＜40cm/s或＞200cm/s,时间＞24h的病人预后较差.结论 利用TCD进行动态观察脑血流变化,对临床早期明确诊断脑损伤程度,指导临床早期及时合理用药和停药以及对预后判断有明确的意义.     

不同弯曲度根管中两种分离器械取出成功率对比研究

目的：体外对比分析不同弯曲度根管中分离的镍钛器械和不锈钢器械取出的成功率。方法：取新鲜拔除的离体人牙60颗,随机分为镍钛器械组和不锈钢器械组,每组30颗牙,分别将机用镍钛根管锉和不锈钢K锉分离于三种不同弯曲程度的根管内,根管显微镜下超声法取出分离器械,计算取出成功率并统计学分析。结果：不锈钢器械取出率高于镍钛器械,但差异无统计学意义（P〉0．05）。直根管和轻度弯曲根管中两种分离器械的取出成功率差异无显著统计学差异（P〉0．05）。重度弯曲根管中两种分离器械的取出成功率明显低于直根管和轻度弯曲根管的取出成功率,差异有显著统计学意义（P〈0．05）。结论：显微超声法可有效取出不同弯曲度根管内分离的镍钛和不锈钢器械。根管弯曲度是根管内分离器械取出的关键因素,对于重度弯曲根管内分离器械的取出进行术前的合理评估。     

应用三维磁导航系统标测和消融快速性心律失常的初步经验

目的观察三维磁导航系统标测和消融快速性心律失常的疗效。方法结合NiobeII磁导航系统和CARTO-RMT电解剖标测系统,采用4mm-顶端的NaviStar-RMT标测和消融导管进行射频消融治疗快速性心律失常。结果10例患者,男6例,女4例。房室结折返性心动过速4例,其中1例合并阵发性心房颤动,左侧房室旁道2例,右侧房室旁道1例,典型心房扑动2例,右室流出道室性心动过速1例。磁导航系统遥控操作,10例均完成电生理标测。9例消融成功,失败1例为心房扑动患者,换用NaviStar盐水灌注导管后消融成功。导管操作时间93±33.1min,X线曝光时间12.5±6.5min。随访6个月无复发。结论对于快速性心律失常,应用磁导航系统可进行有效和安全的三维标测和消融。     

石斛属药用植物鉴定研究

石斛是一种常用中药，以新鲜或干燥茎入药。有益胃生津、滋阴清热之功效。不同种类石斛药用成分及含量差异较大．药理活性也不尽相同，历代本草著作中称之为医工难辨之种类。近年来，以石斛为原料开发的保健品日益走俏，对石斛的研究也方兴未艾。但目前市场上流通的商品石斛中，药典收载较少，主流品种大多为非药典收载种；植株在采集后，     

孕妇外周血胎儿细胞中巨细胞病毒基因的检测及意义

目的利用孕妇外周血中胎儿细胞进行无创性产前诊断巨细胞病毒宫内感染的新方法。方法(1)采用显微操作技术从273例孕妇外血中分离单个胎儿有核红细胞。(2)应用多重引物原位合成技术(primed in situ labeling，PRINS)检测76例孕妇外周血HCMV-DNA阳性标本的单个胎儿细胞的SRY基因和HCMV-DNA基因。(3)应用引物延伸预扩增法(primed extension preamplification，PEP)及聚合酶链反应(PCR)检测273例孕妇外周血中单个胎儿细胞的SRY基因和HCMV-DNA基因。结果(1)应用显微操作技术分选胎儿细胞的分选率为100％。(2)PRINS技术检测SRY基因的敏感性为97．56％(40／41)，特异性为100％(35／35)。检测HCMV-DNA基因的敏感性为92．68％(38／41)，特异性为100％(35／35)。(3)PEP及PCR方法检测SRY基因的敏感性为97．39％(149／153)，特异性为99．17％(119／120)，检测HCMV-DNA基因的敏感性为95．12％(39／41)，特异性为100％(232／232)。结论应用PRINS技术、PEP方法及PCR技术对孕妇外周血中单个胎儿细胞进行非创伤性产前诊断巨细胞病毒宫内感染是一种敏感性高特异性强的新方法，可能具有广阔的临床应用前景。     

食管小细胞癌合并鳞癌一例并文献复习

原发性食管小细胞癌(primary small cell carcinoma of the esophagus,PESC)是食管癌比较少见的一种类型,且恶性程度高,预后差,对于其术前诊断率一直较低。我院2011年收治了1例PESC且同时合并鳞癌的病例,今对本病例的临床特点、内镜诊断等结合文献资料作一分析,希望内镜检查能对此病作出早期诊断,以指导临床。一、临床资料患者女,62岁,主因"吞咽不顺伴疼痛半年"于2011年1月入我院。入院后查肿瘤标记物示:CEA7.1μg/L(+)、CA24212.78IU/ml(±)、VEGF762.54pg/ml。