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40例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型 总被引:2,自引:0,他引:2
X linkedadrenoleukodystrophy(X ALD;[OMIM#300100])isaninheriteddisordercharacterizedbyprogressivedemyelinationofthecentralnervoussystem(CNS)andadrenalcortexinsufficiency.TheminimumincidenceofX ALDinmaleisapproximately1∶21000.Abnormallyhighlevelsofsaturate… 相似文献
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现代新生儿学的发展促使极低体质量早产儿的存活率显著提高,同时严重慢性肺部疾病患儿增多,特别是支气管肺发育不良(BPD).中重度BPD患儿多数有远期感觉、运动和认知缺陷.有些功能缺陷可能发展至学龄期或成年甚至持续终生.越来越多的临床数据表明BPD显著影响新生儿脑生长和发育,其病程中伴随的慢性亚致死性缺氧是引起极低体质量早产儿远期脑损伤和脑瘫等神经系统并发症的重要因素之一.动物研究发现慢性缺氧导致新生鼠脑皮层下和胼胝体白质损伤、进行性脑室扩大和胶质增生,突触发育前后失衡及神经递质传导障碍,从而可能显著影响感觉、运动及认知等脑功能发育. 相似文献
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目的:优选酒炙小茴香最佳炮制工艺。方法:通过正交试验设计,以闷润时间、炒制时间、炒制温度和加酒量为考察因素,以挥发油和反式茴香脑的含量为评价指标采取综合评分法,优选酒炙小茴香最佳炮制工艺。结果:小茴香的最佳炮制工艺为:小茴香每30 g加4.5 mL黄酒,闷润3 h,在130~140℃下炒16 min。结论:建立了酒炙小茴香的最佳炮制工艺,为酒炙小茴香及其制剂的研究应用奠定基础。 相似文献
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目的 分析邯郸市中心医院2018年住院新生儿的疾病谱、病死率及死亡独立危险因素,作为临床救治规范化及质量改进的基线水平.方法 收集邯郸市中心医院2018年1月至12月期间住院的1842例新生儿的临床资料,分析住院新生儿疾病构成及围产期相关因素,并进行死亡原因及独立危险因素分析.统计学方法采用χ2和符号秩和检验.结果 ①... 相似文献
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目的 了解新生儿重症监护病房(NICU)医院感染病原菌谱及变迁情况。方法 收集2018年1月—2022年12月某院NICU发生医院感染新生儿的临床病历资料,回顾性分析医院感染的病原菌谱情况。结果 共调查7 597例住院新生儿,240例发生医院感染,共263例次,医院感染发病率为3.16%,例次发病率为3.46%。其中血流感染96例(36.50%),呼吸系统感染70例(26.62%),感染部位不明确者57例(21.67%)。送检标本中共检出病原菌170株,其中革兰阳性菌78株(45.88%),以葡萄球菌属占比最高;革兰阴性菌78株(45.88%),以肺炎克雷伯菌为主;真菌14株(8.24%)。2018—2022年革兰阴性菌检出比率呈上升趋势(P<0.01)。结论 NICU医院感染以血流感染居多。近几年革兰阴性菌检出率逐年上升,临床应加强医院感染的预防与控制。 相似文献
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目的 探讨不同妊娠期并发症/合并症对早产儿临床结局的影响,为早产高危孕妇及早产儿管理提供理论依据。方法 选择2014年7月至2016年6月,来自全国10家产院分娩的673例<34周的早产儿,比较自发早产组、妊娠相关高血压组、未足月胎膜早破组、产前出血组、产前感染组中早产儿主要并发症的发生率。结果 在自发早产、合并妊娠相关高血压、未足月胎膜早破、产前出血、产前感染各组间,母亲年龄、初产、受孕方式、分娩方式均有显著差异(P<0.05);各组间早产儿的胎龄、出生体重、阿氏评分、产房复苏率均有显著差异(P<0.05)。在早产儿结局中,产前出血组早产儿新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)、支气管发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)、早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率显著高于其他组(P<0.05),而坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)、脑室周围白质软化(periventricular leukomalacia,PVL)、Ⅲ级以上脑室内出血(intraventricular hemorrhage,IVH)的发生率在各组间无明显差异(P>0.05)。以自发早产作为参照,多因素结果显示妊娠相关高血压组早产儿NRDS发生风险低于自发早产组(OR=0.424,95% CI:0.215-0.835)。结论 不同早产危险因素对胎龄<34周早产儿并发症存在一定的影响,产前出血增加NRDS、BPD、ROP的发生率,而妊娠期相关高血压可能是NRDS的保护因素。 相似文献
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目的:探讨宫内感染早产儿脑损伤与血清C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-1β、IL-6、IL-8水平的相关性,为早产儿脑损伤的预防提供参考。方法:收集2013-2014年在邯郸市中心医院出生的早产儿204例,根据胎盘组织病理结果分为宫内感染组104例和非感染组100例,检测两组患儿血清CRP、IL-1β、IL-6、IL-8水平,根据振幅整合脑电图(aEEG)评价早产儿脑损伤结果,分析其相关性。结果:感染组患儿aEEG异常率高于非感染组,血清CRP、IL-1β、IL-6、IL-8水平均高于非感染组(P均<0.05);感染组脑损伤早产儿的血清CRP、IL-1β、IL-6、IL-8水平均高于无脑损伤早产儿(P均<0.05);宫内感染早产儿脑损伤与血清CRP、IL-1β、IL-6、IL-8水平呈正相关(P均<0.05)。结论:血清CRP、IL-1β、IL-6、IL-8水平与宫内感染早产儿脑损伤具有相关性,可为早产儿脑损伤的预防提供参考。 相似文献
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目的:探讨肺表面活性物质(PS)对新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿血清Th1/Th2平衡和血清IgE浓度的影响。方法:纳入NRDS患儿共58名,其中未接受PS治疗、只给予机械通气和其他一般治疗的患儿 20例作为对照组;除机械通气及一般治疗外,入院1 h内应用牛肺表面活性剂治疗的患儿38例作为PS组。采用ELISA法检测两组患儿在治疗前及治疗后24、48、72 h血清中白细胞介素4(IL-4)、γ干扰素(IFN-γ)及IgE的浓度,同时记录动脉血气、呼吸系统顺应性等呼吸机参数。结果:PS组机械通气时间、氧暴露时间明显低于对照组(均P<0.05)。在治疗后24、48、72 h,PS组肺顺应性显著高于对照组,氧合指数显著低于对照组(P<0.05)。治疗后48和72 h,PS组IFN-γ血清浓度分别为120±46、141±40 ng/L,显著低于对照组(48和72 h分别为229±59、282±43 ng/L);IL-4血清浓度分别为263±48、417±49 pg/mL,显著高于对照组(48和72 h分别为152±45、201±46 pg/mL),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后72 h,PS组血清IgE浓度(115±44 ng/mL)显著低于对照组(199±43 ng/mL)(P<0.05)。结论:PS不仅缩短机械通气和氧暴露时间,还可以调节血清IFN-γ、IL-4、IgE水平,影响Th1/Th2平衡,从而抑制肺部炎症反应,减轻肺损伤。 相似文献