骨骼肌离子通道病的电生理研究

骨骼肌离子通道病是由于骨骼肌细胞膜离子通道蛋白的异常，影响了跨细胞膜的离子转运而导致的一组疾病，临床多表现为肌肉强直和（或）无力，并具有发作性的特点。由于临床症状波动变化较大，在未获得有效的客观检查之前，诊断存在一定困难，有时甚至与功能性疾病混淆。电生理检查对于该组肌病的临床诊断具有重要作用，以下就电生理方面的有关进展进行综述，希望能对临床诊断和研究提供更多的帮助。     

筋脉通胶囊对糖尿病周围神经病变患者钠－钾－腺苷三磷酸酶活性的影响

为观察筋脉通胶囊对糖尿病周围神经病变患者钠－钾－腺苷三磷酸酶(Na     

Osserman V型重症肌无力5例临床分析及文献复习

目的对Osserman V型重症肌无力(MG)的临床特点及诊治体会进行回顾性总结分析,以提高对此少见疾病中少见类型的认识。方法对作者医院2004-11—2006-11期间收治的491例MG患者中所有OssermanV型患者的临床特点和血清学检测结果进行回顾性分析。结果491例MG患者中5例为Osserman V型,在病程中先后出现不同程度舌肌、颞肌或上肢远端小肌肉萎缩。其中4例肌电图检查重频电刺激低频递减,血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性,另1例抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性。5例患者均对溴吡斯的明对症治疗反应差,但对糖皮质激素和静脉丙种球蛋白(IVIG)治疗反应较好。半年后随访肌肉萎缩有不同程度改善。结论Osserman V型MG很罕见,肌肉萎缩的发病机制尚不清楚,部分患者可能与MuSK-Ab有关。血清学检测有助于对Osserman V型MG确诊、避免误诊及改善预后。     

肌电图运动诱发试验对周期性麻痹的诊断价值

周期性麻痹在缓解期诊断非常困难,患者就诊时无力症状大多已经完全缓解,查体亦无特殊发现,且既无血清钾水平异常又无家族史,即使临床高度怀疑,诊断也缺乏客观依据。值得注意的是,周期性麻痹发作期可见肌电图异常,即复合肌肉动作电位(CMAP)波幅减低或消失[1]。以这一发现为基础,1986年McManis等[2]设计了运动诱发试验(exercise test,ET)。此后,许多研究证实ET能够为周期性麻痹的临床诊断提供支持[3-8]。ET操作简单,普通肌电图仪即可完成检查,临床应用方便,有必要在国内推广应用。1适用证和注意事项1·1适用对象具有急性或发作性肢体无力…     

磁共振波谱检测肌萎缩侧索硬化的上运动神经元损害

目的探讨质子磁共振波谱(proton magnetic resonance spectroscopy,1 H-MRS)检测肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的上运动神经元损害(upper motor neuron,UMN)的特点和诊断准确性。方法收集ALS患者31例和健康对照32名,采用1 H-MRS检测脑中央前回皮质下、内囊后肢和大脑脚感兴趣区代谢产物N-乙酰天冬氨酸(NAA)、胆碱(Cho)、肌酸(Cr)的水平,计算NAA/Cr、NAA/(Cho+Cr)、Cho/Cr比值,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析1 H-MRS对ALS患者UMN损害的诊断价值。结果 ALS患者各锥体束走行部位和部位组合的NAA/Cr和NAA/(Cho+Cr)较对照组显著降低(P0.05)。NAA比值预测ALS的UMN损害的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.67~0.91,其中内囊后肢、大脑脚两部位的平均NAA/(Cho+Cr)和三部位的平均NAA/(Cho+Cr)的AUC、灵敏度、特异度分别为0.91、0.828、0.906和0.90、0.769、0.875。结论 1 H-MRS可检出ALS患者锥体束走行的生化代谢异常,是评估ALS的UMN损害的客观影像学指标,其诊断准确性中等,多水平检测和综合指标的选择有助于提高其诊断效力。     

高分辨率磁共振成像诊断颅内动脉粥样硬化

目的 探讨高分辨率磁共振成像(HRMRI)技术评价颅内动脉粥样硬化的临床价值.方法 51例疑诊颅内动脉硬化患者和10名志愿者均接受常规脑磁共振血管成像(MRA)和大脑中动脉或基底动脉HRMR检查,HRMRI包括FSE-T2WI和DIR-T1WI,并比较MRA和HRMRI的结果.结果 正常颅内动脉管腔显示清晰,管壁呈细线状或不显示.51例患者的51支受检颅内动脉中,10支MRA和HRMRI均未见明显异常;34支MRA和HRMRI显示一致,即MRA显示狭窄、HRMRI显示管壁不同程度的增厚或发现斑块存在;7支MRA和HRMRI显示不一致,其中5支MRA显示正常,但HRMRI显示管壁结构异常(3支有斑块,2支管壁环形增厚),2支MRA显示有狭窄,HRMRI显示管腔外径缩窄,但管壁结构无明显异常.结论 HRMRI能清晰显示颅内动脉的管壁结构,弥补常规MRA技术的不足,对颅内动脉粥样硬化的评价有较高的临床应用价值.     

SOD1基因与运动神经元病相关性的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是病因不清的变性病,SOD1突变基因与其发生有相关性.SOD1基因突变如何造成运动神经元死亡尚不完全清楚,目前的研究认为SOD1基因造成运动神经元死亡不是由于基因产物功能丧失,而是通过基因产物直接毒性作用或形成聚集体影响细胞功能从而造成运动神经元死亡.虽然ALS中运动神经元死亡具有选择性,然而有多种细胞参与了疾病的发生,本文对SOD1在ALS发病中的作用机制进行了回顾.     

额叶非惊厥性癫痫持续状态临床和脑电图特征

  目的  探讨额叶非惊厥性癫痫持续状态的临床和脑电图特点。  方法  对北京协和医院神经科2009年8月至2010年8月收治的3例额叶非惊厥性癫痫持续状态患者的临床和视频脑电资料进行分析。  结果  3例患者均为女性, 发作时的临床表现既有相似之处(均表现有意识损害, 认知功能障碍, 不伴有惊厥发作)又有各自特点。同步脑电图示发作起源于额部但波型各不相同, 分别为棘慢复合波节律、慢波节律和尖波节律。虽然即刻结局良好:2例患者发作被静脉注射地西泮中止, 另1例持续40 h后自然停止。但随访证实3例患者均反复发作, 作为部分性发作一线抗癫痫药物的卡马西平疗效不佳。  结论  额叶非惊厥性癫痫持续状态是一组临床和脑电图表现复杂多样具有特征性的综合征, 及时行发作期脑电图检查是诊断的关键。卡马西平治疗可能反应欠佳。     

写在前面的话

2011年在庆祝北京协和医院90周年华诞之际,协和医学杂志编辑部安排协和神经科负责2012年第3期重点专题,当时正好在整理神经科迎院庆资料,从而使我有机会更深层地走进协和,走进神经科.抚今追昔,感慨颇深,我想就将它作为＂写在前面的话＂吧.     

皮层蛛网膜下腔出血临床影像特征及其病因

  目的  研究皮层蛛网膜下腔出血(cortical subarachnoid hemorrhage, cSAH)患者的临床表现及影像学特征, 并分析病因, 旨在增加对cSAH的认识。  方法  回顾性研究北京协和医院神经内科2007年9月至2011年12月8例诊断为cSAH患者的临床表现及影像学特点, 并分析病因。  结果  8例cSAH患者中男性4例, 女性4例; 发病年龄21~78岁; 最常见的临床表现为癫痫发作(75%), 头痛少见(12.5%)。8例cSAH患者头颅CT均表现为沿大脑凸面皮层沟回分布的线样高信号, 顶叶中央沟内最为多见(5例)。7例cSAH患者进行动脉血管影像检查, 均未见动脉瘤。5例患者病因明确, 分别为皮层静脉血栓2例, 静脉窦血栓1例, 淀粉样脑血管病1例, 血管炎1例。  结论  cSAH是一类具有特征性临床及影像学表现的特殊类型蛛网膜下腔出血, 临床上应予以重视。对于病因诊断, 青年患者需重点除外皮层静脉血栓, 老年患者应重点考虑淀粉样脑血管病。