基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆

Mappingandidentificationofdiseaseassociatedgeneswilldemonstratethegeneticbasisforthehumangeneticdisorders,andprovidethefundamentaldataforelucidationofpathogenesismechanismofthedisorders.Geneticre sources,includingpedigreeinformation,bloodsample,andtissues,etc.,areessentialmaterialsforfindingofthelinkedlocusandgeneforcertaingeneticdisease.Genomewidescanning,positionalcloningandcandidateap proacharemostwidelyusedmethodsorstrategy,bywhich,thousandsofdiseasesresponsiblegeneshavebeeni dentified.Nat…     

弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

目的：确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法：收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人（3名患者,4名正常人）和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果：该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R162Q）,而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论：角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。     

11号染色体探针池的应用

１１号染色体探针池的应用夏家辉，傅俊江，戴和平，杨毅，潘乾，阮庆国，龙志高，邓汉湘，何小轩，李麓芸用流式细胞分类器构建的染色体探针池［１，２］已成为快速鉴别标记染色体的有效方法。但由于流式细胞分类器主要根据染色体的长度来分离染色体，其大小相近的染色体...     

正交设计直观分析法优化PCR条件

介绍一种ＰＣＲ最优化方法，即正交设计直观分析法，旨在摸索ＰＣＲ的最佳实验条件。结果证明该法科学而简便，适用于ＰＣＲ实验     

人类基因组研究信息资源及其利用

信息是现代科研工作必不可少的基础,也是临床医学发展的重要条件。随着国际合作的深入,研究技术的提高,人类基因组研究的发展速度越来越快,获取和分析、利用信息的能力也日益成为研究人员和研究机构的必备素养、条件。     

人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选

显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示各自特异性,可作为8q24.1带的特异性遗传标记。     

医用硅纳米粒跨越血前列腺屏障的实验研究

目的　研究硅纳米颗粒跨越血前列腺屏障的生物学特性。　方法　化学方法制备硅纳米颗粒。加入HT10 80细胞培养转化 4 8h后观察纳米粒进入细胞内的分布情况。小白鼠 12 0只 ,按一定的浓度梯度 (0 .0 0 5、0 .0 10、0 .0 15、0 .0 2 0、0 .0 2 5ml/g)腹腔或尾静脉注射硅纳米悬液每组 2 0只 ;另 2 0只作对照。 96h后每实验组随机处死 10只 ,电镜下观察硅纳米在细胞及前列腺组织的分布 ;观察动物 2周内的毒性反应及死亡情况。　结果　电镜观察证实硅纳米颗粒进入HT10 80细胞内。注射硅纳米悬液的小白鼠前列腺细胞及间质细胞内均可见到硅纳米颗粒 ,细胞内超微结构及细胞核无明显改变 ;各实验组小白鼠体重、饮食、排便及活动情况与对照组相比均未见明显异常。　结论　硅纳米颗粒可跨越血前列腺屏障和细胞生物膜屏障 ,可能成为前列腺疾病治疗一种很有应用前景的给药载体。     

小鼠Connexin 31基因组克隆的筛选及荧光原位杂交定位

Connexin 31 (Cx31 )是人类遗传性疾病基因 ,利用小鼠Cx31基因的cDNA序列探针从小鼠的基因组文库筛选出Cx31的gDNA克隆 ,并用荧光原位杂交技术将其定位于小鼠 4号染色体的中部 ,为小鼠Cx31的基因结构和功能的研究以及转基因小鼠和基因剔除小鼠的研究打下了良好的基础     

Peutz-Jeghers综合征STK13基因突变分析

目的 研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况，判断它是否为中国人PJS新的致病基因，为基因诊断奠定基础。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)和DNA测序的方法，选择10个无STK11基因突变的PJS家系，对STK13基因进行突变分析。结果 所有7个外显子均未检测到致病突变。结论 STK13基因不是中国人PJS患者新的致病基因。