载脂蛋白V基因3'-VNTR多态性与家族聚集性脑出血的关系

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoproteins B,apoB)基因3'端可变数目串联莺复序列(3'-variable numbleof tandem repeats,3'-VNTR)多态性与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血的关系.方法 应用聚合酶链式反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分析长沙地区汉族15个家族聚集性脑出血家系的117例成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因3'-VNTR多态性分布.结果 家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因3'-VNTR多态性B等位基因频率分别为0.081、0.076、0.077、0.071、0.067、0.080;家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组apoB基因3'-VNTR多态性B等位基因频率与对照组比较均无统计学差异(P>0.05).结论 ApoB基因3'-VNTR多态性可能与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血无关.     

与老年朋友谈如何用药

老年人各系统脏器的功能都有不同程度的减退,特别是心、脑、肝、肾等主要脏器的老化,直接影响体内药物的代谢、排泄,容易造成药物积蓄过量发生中毒。因此,老年人用药应注意以下几点 用药剂量不可过大 老年人肝细胞内促进药物分解代谢的酶活性降低,而且肾脏功能衰退,解毒功能差。老年人用药若与青年人同样剂量,易导致药物在体内蓄积,甚至造成中毒。有的老年人对麻醉药、肾上腺素等药物比较敏感,在使用时更应注意剂量。 用药品种不宜多 老年人都想延年益寿,常依赖各种药物,误以为多多益善。殊不知药物之间有的有     

阵发性睡眠性血红蛋白尿继发上矢状窦血栓形成一例

临床资料 患者男性,农民,49岁,因"头痛1年,加重伴左侧肢体乏力,抽搐4 d"于2006年12月20日入院.患者3年前开始排"酱油样小便",血常规检查示白细胞、红细胞、血小板数减少(具体不详),酸溶血(Hams)试验(+),抗人球蛋白(Coomb's)试验(-),诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH),给予"司坦唑醇、泼尼松、再造升血片、氨肽素"治疗后,小便颜色转为黄色.     

心血管病二级预防患者他汀类药物使用情况调查

心血管疾病已成为我国城市和乡村人群的第一位死亡原因,近20余年,冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）发病率和死亡率逐步上升。血清总胆固醇（TC）或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高,是冠心病和缺血性卒中的独立危险因素,     

转染突变型Notch3基因对线粒体融合蛋白-2表达及下游信号通路的影响

目的探讨Notch3基因突变后对线粒体融合蛋白-2(mfn-2)的表达及其下游信号通路的影响,从而进一步阐明伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的病理机制。方法利用脂质体法将Notch3野生型重组表达质粒(pcDNA3.1-Notch3)、突变型重组表达质粒(pcDNA3.1-Notch3-R90C)以及pcDNA3.1空载质粒分别瞬时转染到人主动脉平滑肌细胞中并培养。Real-time PCR及western-blot检测各组Notch3的表达;Real-time PCR检测各组mfn-2、bcl-2、survivin基因mRNA的表达;Western-blot检测各组mfn-2蛋白的表达;AV/PI双标法检测各组细胞凋亡情况。结果与空载质粒组和野生型组比较,转染突变型Notch3基因组中mfn-2表达水平明显增加(P<0.05)、bcl-2和survivin基因表达下调(P<0.05)以及细胞凋亡明显增加(P<0.05)。结论 Notch3基因突变后引起的mfn2表达上调及下游凋亡调控基因表达失衡可能是CADASIL发病的重要病理机制。     

偏重晚餐有害健康

俗话说,“晚餐少一口,活到九十九。”这是告诫人们晚餐不宜多吃,以免影响健康和长寿。但是,因白天工作忙,晚上才有时间饱餐者并不少见,以致酿成许多疾病。 肥胖 晚餐酒足饭饱,血糖和血中氨基酸、脂肪酸浓度增高;晚上活动少,热量消耗低,多余的能量在胰岛素的作用下合成大量脂肪,逐渐使人发     

载脂蛋白B基因C7673T突变与有家族聚集现象脑梗死的关系

脑梗死是中老年人常见病,其致死率、致残率高,给人民生活带来沉重的负担。研究表明,脑梗死存在家族聚集现象[1]。载脂蛋白B(ApoB)在脂类的转运和代谢过程中起着极其重要的作用,ApoB基因具有遗传多态性,其表型与脑梗死的高危因素———动脉粥样硬化密切相关。但迄今为止,研究ApoB基因突变与有家族聚集现象脑梗死的关系国内外尚未见报道。我们旨在探讨ApoB基因C7673T突变与有家族聚集现象脑梗死的关系,为研究脑梗死的遗传易患性及其发病机制提供科学依据。资料和方法一、研究对象收集1999年1月至2003年10月在湘雅医院神经内科就诊的脑梗…     

长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因G12669A多态性的关系

目的 分析长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apoB)G12669A多态性的关系.方法 收集93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本.采用氧化酶法测定血清甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度;聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Pblymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测apoB基因G12669A多态性.结果 ①长沙地区汉族人群脑出血患者的TC、TG、LDL-C和LP(a)显著高于正常对照组,而HDL-C显著降低(P＜0.05);②脑出血组中,G/A基因型的TC、TG、LDL-C较之G/G型显著增高,而HDL-C则显著降低(P＜0.05),其他指标无显著性差异(P＞0.05);③脑出血组及对照组apoB基因G12669A多态A等住基因频率分别为0.097、0.045,脑出血组apoB基因G12669A多态A等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 长沙地区汉族人群脑出血患者的血脂水平升高,可能与apoB基因G12669A多态A等位基因存在相关性.     

不同体积脑梗死患者血清白细胞介素10含量动态观察

目的观察急性脑梗死患者血清白细胞介素10含量的动态变化及与梗死体积大小的关系。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测急性脑梗死患者发病后1天、3天、7天及14天的血清白细胞介素10水平,并按病灶大小分为大、中、小脑梗死组,并进行组间比较。结果脑梗死后第1天,血清白细胞介素10水平与对照组相比差异无显著性,3天后开始上升,7天时达高峰;血清白细胞介素10水平以大梗死组最明显,中、小梗死组次之;14天时恢复至基础水平。结论急性脑梗死患者梗死后3～7天血清白细胞介素10水平显著增高。     

脂蛋白(a)与年轻人脑梗死

目的 研究脂蛋白(a)与年轻人脑梗死发病的关系。方法 检测90例发病年龄16—45岁脑梗死患者脂蛋白(a)与甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A—I、载脂蛋白B等，同时分析患者的高血压、吸烟、饮酒、卒中家族史等因素。结果 与对照组相比，脑梗死患者的脂蛋白(a)无显著性增高。而甘油三酯、载脂蛋白B在脑梗死患者中却显著增高。相关分析显示，脂蛋白(a)与血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇正相关(P＜0．01)。logistic回归分析示高脂蛋白(a)的相对危险度比值比(OR)为0．74，95％CI：0．27一1．98。高甘油三酯对于脑梗死的OR值为3．57，95％CI：1．34—9．49；高血压对于脑梗死的OR值为8．18，95％CI：2．54—26．33；心脏病对于脑梗死的OR值为8．5l，其95％CI：2．27—31．85；吸烟的OR值为3．2l，95％CI：1．27—8．13。结论 脂蛋白(a)可能不是年轻人脑梗死的危险因素。高甘油三酯、高血压、心脏病和吸烟是年轻人脑梗死重要的危险因素。