慢性髓细胞白血病急变期细胞遗传学及分子遗传学研究

目的 研究慢性髓细胞白血病急变期（CML-BC）细胞遗传学及分子遗传学改变。方法 随机选取25例CML-BC病例,进行常规细胞遗传学分析,并同时以双色双融合荧光原位杂交（FISH）技术检测其染色体标本。对于FISH技术检测到的间期细胞中只有单个融合信号的标本,则观察其中期细胞,以明确是否为衍生9号染色体[der（9）]缺失。结果 在随机选取的25例CML-BC病例中有5例以检测存在der（9）缺失,而R显带在25例中均未发现der（9）的缺失。der（9）缺失的病例未显示出细胞遗传学上的不稳定趋势。CML-BC中具有新遗传学异常的病例其CML-BC较短。CML-BC急淋变与急非淋变病例中der（9）缺失概率无差异。结论 FISH技术可有效检测der（9）缺失。der（9）缺失与CML-BC中细胞遗传学上不稳定性无相关性,同时不导致CML向某一特定类型转化。     

福建漳州流浪犬、猫芽囊原虫感染调查及基因分型

为了解福建省漳州市部分流浪动物收容中心犬、猫芽囊原虫感染情况，采集漳州地区救助犬、猫粪样并提取DNA，以芽囊原虫核糖体小亚基RNA (SSU rRNA)为引物进行PCR扩增。对阳性样品进行Sanger测序，根据GenBank公共数据库资源进行BLAST序列比对分析，采用MAGE 7.0软件构建系统进化树。共采集猫粪121份、犬粪119份。经PCR检验共7份样品阳性，其中犬芽囊原虫阳性率为5.04%(6/119)，猫芽囊原虫阳性率为0.82%(1/121)，犬、猫间阳性率差异具有统计学意义(χ²=4.153,P <0.05)。不同月龄的犬间、猫间，以及不同性别的犬间、猫间芽囊原虫阳性率差异均无统计学意义(χ²=2.149、 0.340、0.818、1.176,P> 0.05)。仅1份犬粪样的PCR扩增序列测序成功，为SSU rRNA基因序列YN-145株序列，通过BLAST序列比对，与人兽共患型芽囊原虫ST3亚型(GenBank登录号分别为MW404497.1、MW242639.1、MW767066.1)的一致性为95%～97%。系...     

影响文拉法辛血药浓度相关因素的研究进展

文拉法辛为苯乙胺类抗抑郁药，具有抗抑郁谱广、药物起效快、生物利用度高、安全耐受性高、对5-HT选择吸收抑制效果好等优点，在治疗重度抑郁、广泛性焦虑障碍和抑郁共病方面占有重要地位，但该药药动学过程个体差异较大，且其血药浓度受患者个体、药物相互作用和基因多态性等多方面因素影响，导致治疗效果不理想或治疗无效。该文通过检索PubMed、Medline、Embase、CENTRAL、PsycNET、中国生物医学文献数据库、CNKI、维普、万方等数据库，搜索建库至2022年12月文拉法辛治疗药物监测的相关文献，旨在对影响文拉法辛血药浓度的因素进行综述，为该药在临床应用中的安全、有效提供参考。     

PCAT4通过海绵化miR-508-5p上调URGCP表达驱动乳腺癌进展

目的研究前列腺癌相关转录因子4(PCAT4)通过海绵化miR-508-5p上调细胞增殖上调节因子(URGCP)表达对乳腺癌进展的驱动作用。方法通过癌症基因组图谱分析乳腺癌组织中具有差异表达的lncRNA和miRNA的微阵列数据。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)评估乳腺癌中PCAT4表达。MTT和集落形成实验测定细胞增殖能力,TUNEL法分析细胞凋亡情况,Transwell实验分析细胞迁移和侵袭变化。RNA下拉和双荧光素酶测定分析PCAT4与miR-508-5p,以及miR-508-5p与URGCP的相关性。肿瘤异种移植研究分析PCAT4/miR-508-5p/URGCP轴与体内乳腺癌细胞生长的相关性。计量资料以均数±标准差(x±s)表示,两组间比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析。Pearson相关性分析评价PCAT4和URGCP与miR-508-5p表达的相关性。结果乳腺癌组织和细胞中PCAT4的表达水平上调。敲除PCAT4能够抑制细胞增殖和转移,促进细胞凋亡。miR-508-5p是PCAT4的靶点,且与PCAT4呈负相关。乳腺癌中miR-508-5p过度表达可抑制细胞生长、迁移和侵袭,促进细胞凋亡。URGCP是miR-508-5p的靶点,可诱导乳腺癌的进展。肿瘤异种移植研究显示,PCAT4通过影响miR-508-5p/URGCP驱动乳腺癌进展。结论乳腺癌组织和细胞中PCAT4表达升高,PCAT4可以作为miR-508-5p的分子海绵,并通过激活URGCP蛋白表达显著促进乳腺癌进展。     

Danon病临床特征分析

目的回顾7例Danon病患者的临床资料, 分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结, 其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2, LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病, 1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析, 同时进行随访。结果 7例患者中男性6例, 平均就诊年龄(15.4±3.5)岁, 平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现, 心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征, 超声心动图常提示心肌肥厚(6/7), 随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检, 结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测, 结果...     

三阴性乳腺癌组织H3K4me3、H3K9ac表达与临床病理特征和预后的关系

目的 探讨三阴性乳腺癌（TNBC）组织组蛋白H3第4位赖氨酸三甲基化（H3K4me3）、组蛋白H3第9位赖氨酸残基乙酰化（H3K9ac）表达与临床病理特征和预后的关系。方法 选择TNBC患者145例，收集术中切除的TNBC组织，采用免疫组化法检测H3K4me3、H3K9ac和Ki-67表达，分析TNBC组织H3K4me3、H3K9ac表达与临床病理特征、Ki-67表达强度以及预后的关系。结果 145例份TNBC组织中，H3K4me3高表达84例份、低表达61例份，H3K9ac高表达78例份、低表达67例份。TNBC组织H3K4me3、H3K9ac表达均与T分期、N分期和组织分化程度有关（P均<0.05），而与年龄、绝经状态、肿瘤直径、病理类型无关（P均>0.05）。随着Ki-67表达强度增加，TNBC组织H3K4me3、H3K9ac阳性表达逐渐增多（P均<0.05）。TNBC组织H3K4me3高表达者与低表达者3年累积生存率分别为60.7%、78.7%,H3K9ac高表达者与低表达者3年累积生存率分别为58.3%、82.0%,TNBC组织H3K4me3、H3K9ac高...     

中西医结合治疗肛周湿疹45例临床观察

目的:观察中西医结合治疗肛周疹湿患者的临床疗效。方法:选择90例肛周湿疹患者,随机数字表法分成对照组和观察组各45例,对照组给予常规西药,观察组在对照组基础上给予马应龙麝香痔疮膏及中药方剂治疗,观察两组临床疗效及复发率,分别于用药前后进行临床症状积分评价,对比两组治疗结果。结果:用药前两组的瘙痒、分泌物增多、渗出、皮损评分相比差异无统计学意义(P>0.05),用药后两组各项评分均明显降低,但对照组各项评分均高于观察组(P<0.05)。对照组总有效率77.78%,低于观察组91.11%(P<0.05);对照组复发率20.00%,高于观察组6.67%(P<0.05)。结论:中西医结合治疗肛周湿疹疗效较好,能够快速减轻相关症状,值得临床推广。     

基底细胞癌的诊疗进展

基底细胞癌（Basalcellcarcinoma,BCC）是来源于基底细胞层或皮肤附属器组织的低度恶性肿瘤，紫外线（UV）是最关键的环境原因，BCC临床表现以及病理表现多种多样，皮肤活检在确诊以及评估BCC复发方面至关重要。治疗方案的选择主要依据肿瘤大小、部位、病理类型、原发或复发、浸润程度以及患者自身状况所决定，手术切除为目前最主要的治疗手段，除此之外，非手术治疗包含光动力、药物、放疗、电灼术、冷冻、激光及局部注射治疗也是较常用的方法，本文对基底细胞癌诊断以及相关治疗方面的进展进行综述。     

内窥镜辅助下精准微创刮治术治疗下颌骨大型牙源性角化囊肿效果观察

目的:观察下颌骨大型单房或多房牙源性角化囊肿在内窥镜辅助下行精准微创刮治术后的临床效果。方法:17例下颌骨大型单房或多房的牙源性角化囊肿患者，在内窥镜辅助下口内切口行微创刮治。术后定期随访，观察囊腔和颜面部变化，分析治疗效果。结果:17例患者术后随访14～36个月，无囊腔范围增大，无局部感染发生。其中完全恢复14例，稳定无进展3例，总有效率达100%。17例患者，均未行二期手术，未见囊肿复发。结论:内窥镜辅助下精准微创刮治术治疗下颌骨大型牙源性角化囊肿具有可行性和优越性。     

我国部分中心血站从业人员离职率调查与分析

目的 调查中心血站从业人员离职率现状，探讨影响中心血站员工队伍稳定的相关因素，为合理规划中心血站人力资源提供参考。方法 收集我国22家中心血站2017年-2020年从业人员离职率数据，采用Excel 2007、SPSS 22.0软件进行统计分析。结果 22家中心血站2017年-2020年员工离职率平均为(2.70±1.38)%,各岗位员工离职率从(3.28±3.12)%到(6.55±7.42)%不等，不同岗位平均离职率从高至低依次为成分制备>供血>血液采集>其他>血液检验。员工离职率按区域分布为南部地区>西部地区>北部地区>中部地区>东部地区，按供血服务人口分布为小城市>中等城市>大城市。员工因病缺席率平均为(1.58±1.19)%。结论 我国中心血站发展不均衡，从业人员离职率受供血服务人口、从事工作岗位及个人健康状况等因素影响。中心血站应针对存在问题采取措施，如增加人员编制、合理安排岗位、优化激励机制等。