临床化学上的非挥发性有机酸的双向薄层色谱法分析

薄层双向色谱分离分析了43种非挥发性有机酸、其中近20种为有机酸代谢病的标记酸或在某种有机酸病中会出现异常的有密切关系的酸，本文研究选得了一对薄层色谱有机酸分离效果好的展开溶剂；改进了尿液中有机酸的溶剂萃取法，具有良好的提取效果。     

非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析

目的 准确检出非缺失型杜氏／贝氏进行性肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者，为产前基因诊断提供信息。方法 利用dystrophin基因中5个短串联重复序列多态位点（STR－44，STR－45，STR－49，STR－50和5'-DysⅡ）的特异寡核苷酸引物进行PCR扩增，经聚丙烯酰烯酰胺凝胶电泳分离，DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型。结果 连锁分析了8个家中26名女性亲属基因型，检出16名女性DMD／BMD携带者和10名非携带者。结论 5个短串联重复序列多态位点的联合连锁分析，可较准确而简便地检出DMD／BMD家系中的女性携带者。     

胎儿有核红细胞在DMD产前基因诊断中的应用

目的探讨胎儿有核红细胞（FNRBCs）在DMD产前基因诊断中的可行性。方法对6例进行性肌营养不良症携带者孕妇（孕12～18周）抽取外周血进行密度梯度离心，富集胎儿细胞，在显微操作下吸取胎儿有核红细胞。对所富集细胞经提取DNA进行人Y染色体特异DNA扩增，判定胎儿性别。将其应用于DMD产前诊断中，并与用羊水进行产前诊断比较。结果SRY片段经PCR后，3例男性胎儿可见特异性条带，3例女性胎儿未见此电泳条带。母体外周血FNRBCs的DNA产前诊断中，2例为女性正常胎儿，1例为女性携带者，2例为正常男性胎儿，1例为DMD患儿，结果与用羊水进行产前诊断和产后个体性别证实一致。结论密度梯度离心结合显微操作方法分离FNRBCs能用于性别鉴定和遗传病的产前诊断。     

DMD的产前基因诊断小结

ＤＭＤ(假性肥大型进行性肌营养不良症 )是具严重危害的Ｘ染色体连锁隐性遗传病 ,男性活产婴儿的发病率为 1/ 35 0 0 ,一般 3～ 6岁发病 ,进行性加重 ,12岁左右即不能行走 ,约 2 0岁夭折 ,无有效治疗方法 ,其防治的基本措施是对ＤＭＤ高危孕妇进行胎儿产前基因诊断 ,不让有病患儿出生。目前通用的产前基因诊断步骤为 :用ｍＰＣＲ(多重聚合酶链反应 )筛测先证者患儿的基因变异类型 ,对缺失型家系可用ｍＰＣＲ分析羊水ＤＮＡ是否缺失与先证者同样的基因片段 ;而对非缺失家系 ,则采用ＳＴＲ(短串联重复系列 )多态的单体型连锁分析。现将笔者对3…     

定量PCR结合STR多态连锁分析诊断缺失型DMD基因携带者

目的：直接定量PCR结合STR单体型连锁分析，以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者。方法：在内标引物参照下，PCR扩增22个循环，产物在琼脂糖凝胶分离，EB显色，照相后，扫描定量，同时应用5个STR多态位点的单体型连锁分析，检测缺失型的DMD基因女性携带者。结果：直接定量PCR分析了6个家系中的8个外显子48缺失的DMD母亲或女性同胞，检出7个DMD为携带者；STR多态单体型连锁同样分析这6个家系中的8个女性亲属，亦检出7个DMD基因携带者，二种方法所得结果完全一致。结论：STR多态连锁分析与直接定量PCR法结合，可更准确，全面检出DMD基因携带者。     

Dystrophin基因内部四个STR位点多态性与DMD基因携带者检出

应用PCR技术分别体外扩增dystraphin基因内部四个STR位点的(CA)n重复序列,聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色检测扩增产物,分析STR位点的多态性,所得STR-44、STR-45、STR-49和STR-50各位点的多态信息量分别为0.864、0.892、0.906和0.713。并利用这些位点多态性连锁分析检测5个DMD家系中8名女性亲属,检出其中6名为DMA基因携带者。为非缺失型DMD/BMD基因诊断及其家系中携带者检出提供有效手段     

指纹法测定正常人血清游离氨基酸浓度

本文采用指纹法测定了南昌地区57例正常人血清中游离氨基酸浓度,其中,男性31例;女性26例。结果表明血清中游离氨基酸含量无性别之间的明显差异,所测得16种氨基酸浓度的均值及范围与文献中报道的相仿。为开展本地区的氨基酸临床生化检测及先天性氨基酸代谢病研究提供了参考数据。