GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查

目的对GLU基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查，探讨GLU基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术，分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms, SNP）位点的基因型，并应用ETDT软伯统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联；应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析，位于GLI3基因第4外显子的cSNP rs846266差异无统计学意义（χ^2=3．3582，P〉0．05）；第14外显子的cSNP rs929387差异有统计学意义（χ^2=7．2466，P〈0．05），在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡；发现1例患者及其母亲的第9外显子有108（G→A）的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关，其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。     

5''HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态（single nueleotide polymorphisins,SNP）rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况，分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序，分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型；应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性；应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡（P〈0．05）；位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态；位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性，提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。     

多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用

目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后，用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后，进行多重置换扩增，得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测，验证有核红细胞的来源，同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳，显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断，诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列，确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。     

临床中西药物合用存在的几个问题及建议

中西药物合同治疗疾病，在临床上非常广泛，临床和药理实验证明，中西药物合理并用或组方制剂具有提高疗效、降低毒副反应、扩大适应证范围、缩短疗程、标本兼顾、减少用药量、节省药材，并能发挥单独使用中药或西药所没有的治疗作用，充分显示出中西药合理应用的优越性。相反，不合理的中西药并     

蠕形螨感染致酒渣鼻的研究

蠕形螨感染致酒渣鼻的研究山西省临汾地区卫生学校（０４１０００）山西省临汾地区医院文艳萍刘丽英吉莹婕我们观察、分析和比较了３种类型酒渣鼻与人体蠕形螨感染的关系。现报告如下。对象和方法（１）对象：９８例酒渣鼻病例为对象，卫校教职工及医院工作人员共８０例为...     

胶体金法检测便隐血的临床应用

目的探讨免疫胶体金法检测便隐血的临床价值。方法免疫胶体金与尿血试纸的传统化学法对照检测。结果免疫胶体金法测定的隐血阳性率达100%。结论胶体金法的免疫特异性排除了许多干扰因素,其结果准确、可靠。     

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2003年8月至2006年11月我科收治28例术后早期炎性肠梗阻.现结合本组资料及文献复习报告如下.     

巨大子宫肌瘤变性合并足月妊娠1例临床报告

一、病例简介: 患者,34岁,回族,农民,住院号:12547.第一胎孕39+2周,腹阵痛8小时,于2003年6月23日入院.未次月经2002年9月21日,月经3/30天,量中.停经后无早孕反应,停经二月,外院行妇科检查;子宫孕2月大小,子宫右侧囊性块24×10×10cm3.B超探查:盆腔包块20×12cm2回声,内部呈实性强回声和无回声区.提示:1、盆腹腔实性不匀质强回声团块.2、宫内早孕.查血红蛋白62 g/1.地区医院疑卵巢恶性肿瘤转省级医院,因经济原因而放弃治疗.孕5月出现胎动,孕7月双下肢水肿.孕期常头晕、眼花、气短,不能参加农田劳动.间断服补血糖浆.入院检查:体温36.8℃,脉搏88次/分,呼吸26次/分,血压120/80 mmHg,体重70.5 kg.睑结膜及甲床苍白,双肺呼吸音清晰,心率90次/分,偶有不齐,各瓣膜区未闻及器质杂音.腹外形呈蛙状不规则膨隆状.下腹部及右侧中上腹部可触及37×30 cm大小包块,无压痛.     

雌孕激素配合中药治疗难治性宫内组织残留30例

在妇产科临床中，常遇到稽留流产、不全流产、产后胎盘胎膜残留等，特别是药流不全的患者，病程较长，且出血时间长，宫内残留组织机化，与宫壁粘连致密，清宫困难，反复阴道流血，常合并贫血，处理较棘手。笔者采用榻庆山、林至君介绍的乙烯雌酚 黄体酮 中药结合治疗30例，取得了满意效果，报告如下：