Xp22.31微缺失致X连锁鱼鳞病的家系分析与产前诊断

目的：回顾性总结6个X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis,XLI）家系中患者的皮肤症状和遗传学病因,为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法：收集经拷贝数变异测序（CNV-seq）技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料,并随访产前诊断为XLI胎儿出生后的患病情况。结果：6个XLI家系中15例患者均为男性,表现为全身皮肤干燥、粗糙,四肢、腹部、颈部及面部可见不同程度的淡褐色或黑色的鱼鳞状鳞屑。家系中有4例胎儿产前诊断为XLI,其中2例男孩出生4～10个月后足部和腹部皮肤脱屑。8例XLI患者行CNV-seq检测检出Xp22.31区域（ChrX:6410001-8110000）存在1.35～1.77 Mb的微缺失。结论：Xp22.31区域微缺失是致男性XLI的重要病因,表型主要局限于皮肤,一般不涉及智力障碍或肢体畸形等严重表型。CNV-seq技术是诊断Xp22.31微缺失型XLI的有效技术,可用于XLI患者的诊断,也可用于胎儿的产前诊断。对该病的产前诊断应遵循医疗伦理原则,需结合家系内患者表型及家系遗传学病因综合分析,在知情同意的原则下进行遗传咨询。     

脑卒中并发肩-手综合征的护理

脑卒中急性期可出现肩部疼痛 ,活动受限 ,同侧腕关节及手指疼痛 ,肿胀 ,血管运动性改变 ,如血流增加 ,皮温升高 ,发红等 ,临床称为肩 -手综合征。我科于 1992 - 0 2～ 2 0 0 0 -0 2共收治脑卒中病人 3 4 2 1例 ,其中并发肩 -手综合征 3 76例 ,占 10 .99% ,低于 2 1.0 %～ 2 3 .4 %的报道〔1〕。现就护理体会报告如下。1　临床资料本组脑卒中并发肩 -手综合征病人共 3 76例。男 2 17例 ,女 15 9例。年龄 4 9～ 71岁 ,平均 ( 5 7± 9.2 )岁。脑卒中病灶部位主要以皮质和皮质下为主 ,占 71.2 8% ;其它部位脑卒中也有发生 ,但均例数较少。肩 -手…     

低剂量羟基喜树碱联合低剂量FLP方案治疗晚期消化系肿瘤

目的：观察低剂量羟基喜树碱(HCPT)联合低剂量FLP方案治疗晚期消化系肿瘤的疗效和毒副作用。方法：37例晚期消化系肿瘤患,予以HCPT 5mg／d,连用12天,CF100mg／d,静滴2小时,5-Fu300mg／d,持续静脉灌注(加入Baxter泵),连用14天,PDD8mg／d,静点2小时,第1～5天,第8～14天。结果：37例患均可评价疗效,其中CR2例(5．4％),PR20例(54．1％),SD14例(37．8％),PD1例(2．7％),总有效率(CR PR)为59．5％。主要毒副作用为消化道反应、静脉炎和轻度骨髓抑制。结论：应用低剂量HCPT联合低剂量FLP方案治疗晚期消化系肿瘤有效率高,毒性反应小,且能明显改善患生活质量。     

西安地区居民幽门螺杆菌感染现状及生活方式相关性研究

目的 调查西安地区居民幽门螺杆菌感染现状,并分析幽门螺杆菌感染与居民生活方式的相关性。方法 采用多阶段抽样法于2022年1月至12月抽取西安地区社区居民为研究对象进行问卷调查及14C尿素呼气试验用于评估居民幽门螺杆菌情况,采用描述性分析方法对居民幽门螺杆菌感染情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对该人群幽门螺杆菌感染与生活方式相关性进行分析。结果 共纳入1 089名居民的调查结果进行分析,幽门螺杆菌感染率为43.62%(475/1 089)。多因素logistic回归结果显示高龄(OR=1.340)、超重或肥胖(BMI≥24.0 kg/m²)(OR=1.146)、文化程度较低(OR=0.453)、脑力劳动为主(OR=1.745)、吸烟(OR=1.245)、饮酒(OR=2.203)、每天吃早餐(OR=0.378)、三餐不规律(OR=4.595)、经常饮用牛乳或酸奶(OR=4.035)为影响幽门螺杆菌感染的独立因素。结论 西安地区居民幽门螺杆菌感染率较高,且幽门螺杆菌感染与居民吸烟、饮酒、饮食习惯等生活方式密切相关。     

全球DOHaD理论研究的热点与前沿：基于CiteSpace的文献计量及可视化分析

目的 解析全球健康和疾病的发育起源(DOHaD)理论的研究热点和前沿,为推动该领域研究持续发展提供参考。方法 以2005—2020年间Web of Science收录的DOHaD理论相关文献作为研究对象,以Citespace软件为可视化工具,通过对国家、研究机构和关键词的共现分析以及突现词探测技术探索DOHaD理论的研究热点与前沿。结果 最终纳入1 008篇有效文献。近年来,相关文献年发文量持续上升,英、美两国在该领域处于领先地位。当前研究的热点主题集中于生命早期营养不良相关健康结局、生物学机制以及胎儿期暴露。体外受精、氧化应激及内分泌干扰物是近年来该领域的研究前沿。结论 全球DOHaD理论研究正处于发展阶段,健康结局、生物学机制、胎儿期暴露、体外受精、氧化应激以及内分泌干扰物是全球DOHaD领域内研究的热点和前沿。     

液体及冻干人用狂犬疫苗免疫效果观察

狂犬病是由狂犬病病毒引起的中枢神经系统感染的人畜共患病.据报道[1]全球每年因狂犬病死亡人数达4～7万,我国狂犬病的发病数位居世界第二,仅次于印度.     

microRNA-224对缺氧诱导结肠癌细胞凋亡的影响

目的:通过结肠癌细胞实验检测microRNA-224在结肠癌发生发展过程中的作用。方法:建立缺氧导致结肠癌细胞凋亡的模型,细胞计数盒(Cell Counting Kit-8,CCK-8)法检测结肠癌细胞活力;Annexin/PI流式细胞术检测结肠癌细胞凋亡率的变化。Annexin/PI流式细胞术检测转染microRNA-224后结肠癌细胞凋亡的变化。蛋白免疫印迹检测转染microRNA-224后凋亡蛋白Caspase-3的变化。结果:凋亡率在缺氧的结肠癌细胞组高于正常结肠癌细胞组(P<0.05);缺氧诱导凋亡组转染microRNA-224后凋亡率低于空质粒对照组(P<0.05);在缺氧诱导凋亡组中转染microRNA-224,凋亡相关蛋白Caspase-3 的表达低于对照组(P<0.05)。结论:microRNA-224可抑制结肠癌细胞凋亡,结肠癌细胞的凋亡失衡在结肠癌的发生发展过程中具有重要意义。     

连续性评估记录和评价（CARE）量表用于脑卒中患者评定的效度研究

目的:连续性评估记录和评价(Continuity Assessment Record and Evaluation,CARE)量表是美国对患者急性期、亚急性期、慢性期进行标准化的连续性评价的综合量表,本文研究目的在于开发中文版的CARE量表,并在脑卒中患者中应用,进行该量表的效度研究。方法:确定中文版CARE量表的条目,选择30例脑卒中患者进行CARE及Barthel指数(Barthel index,BI)量表、改良Barthel指数(Modified Barthel index,MBI)量表、扩展Barthel指数(Extended Barthel Index, EBI)量表评估,将CARE与BI、MBI、EBI量表进行关联,进行Spearman相关分析以检验中文版CARE的效度。结果:中文版CARE量表与BI、MBI、EBI总分相关系数(r=0.848、0.864、0.917)呈高度相关,P0.01。结论:中文版CARE量表具有良好的效度,是评估中国脑卒中人群功能质量标准的有用工具,可在临床推广应用。     

连续性评估记录和评价（CARE）量表中文版在脑卒中评定中的信度研究

目的:应用美国连续性评估记录和评价(the continuity assessment record and evaluation,CARE)量表(住院期间)中文版评定脑卒中患者功能障碍,进行该量表的信度研究。方法:选择30例脑卒中住院患者,其中脑出血恢复期7例,脑梗死恢复期23例,应用CARE量表(住院期间)中文版,分别研究评测者间信度和重测信度。结果:评测者间信度方面,认知功能、日常生活自理能力、移动能力及膀胱与肠道控制能力的组内相关系数(the intra-group correlation coefficient,ICC)0.602—0.997;重测信度方面,认知功能、日常生活自理能力、移动能力及膀胱与肠道控制能力的组内相关系数(ICC)为0.654—1.000。结论:CARE量表(住院期间)中文版评估脑卒中恢复期患者各方面的功能障碍具有良好的信度,可帮助康复工作者制定更加实际的康复目标和康复治疗方案。