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本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。 相似文献
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老年肿瘤患者血清中抗-B 减弱三例报告 总被引:4,自引:0,他引:4
<正> 在血型常规检定中,我们发现3例老年肿瘤患者血清中抗-B 减弱,现报告如下。一、病例摘要例1,男性,83岁,住院号185814。因反复血尿1年余入院。贫血貌,双肾区叩击痛(一)。实验室检查:血型 O 型,血红蛋白75g/L,白细胞4.7×10~9/L,中性64%,淋巴34%;免疫球蛋白 IgG12.98g/L,IgA2.82g/L, 相似文献
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目的 研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景.方法 血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型,应用连续凝集方法和13个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点检测法,排除外源性或内源性DNA嵌合的可能.对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型.结果 2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集,连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子,根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A183血型.单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子,其中B等位基因与B101相比,差异仅在第7外显子的425T>C错义突变,导致B糖基转移酶多肽链M142T替换.结论 在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因. 相似文献
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浙江省汉族人群血小板同种抗原1—6基因频率的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:检测浙江省汉族人群中HPA1-6系统对偶抗原a,b基因频率的情况,方法:实验样本DNA的抽提采用愉速盐析法,HPA基因分型采用PCR-SSP方法。结果:在本研究的浙江省汉族人群中HPA-Ia基因频率为0.996,HPA-1b基因频率为0.004,HPA-2a基因为0.903,HPA-2b基因为0.097,HPA-3a基因频率为0.681,HPA-3b基因频率为0.319。HPA-4a基因频率为0.996,HPA-4b基因为0.004,HPA-5a基因频率为0.967,HPA-5b基因频率为0.03,HPA-6a基因频率为0.991,HPA-6b基因频率为0.009,结论:HPA 1-6系统中对偶抗原b基因频率最大的为HPA-3b。 相似文献
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输血前患者血清中抗-HCV检测的临床意义 总被引:5,自引:0,他引:5
目前,主要用ELISA法检测受检者血清中的抗-HCV,作为其是否感染丙型肝炎病毒的指标。我院输血科从1995年开始对住院患者输血前做常规抗-HCV检测。现报告2016份住院患者输血前血清的抗-HCV检测结果。1材料与方法1.1对象1997年4月~19... 相似文献
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尸肾移植中人类白细胞抗原-Ⅱ类配型 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨同种异体尸肾移植中HLA-I类抗原配型的可行性。方法:应用基因分型技术,对27例尸肾移植供体和49例受体进行HLA-DRB、DQB回顾性分型。结果:在这些未做配型而进行移植的供-受者中,HLA-DRB、DQB完全配合率分别仅为2.0%和10.2%,完全不配合率分别为30.6%和8.2%;将这些供体与受体作HLA-I类配型后再作选择性移植,则同为这些供、受者,其HLA-DRB、DQB的完全配合率分别可选8.2%和40.8%,而完全不配合率仅为10.2%和0。完全不配合的受者移植效果要比其他受者差。结论:在尸肾移植中进行HLA-Ⅱ类配型,不但可行,而且必要。 相似文献
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国产某丙型肝炎病毒抗体试剂中吸光度/临界值的作用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究某国产抗-HCV试剂样本吸光度/临界值(S/Co)的意义,探讨国产试剂检测抗-HCV的初步程序和标准。方法采用某国产试剂通过ELISA法检测295000例无偿献血者的抗-HCV,对其阳性反应的样本采用Ortho抗-HCV试剂通过ELISA法进行检测。Ortho试剂阳性反应的样本进行HCV重组免疫印迹实验(RIBA),并对其中的106例Ortho试剂阳性反应的样本进行核酸检测。结果在295000例样本中,某国产试剂抗-HCV阳性反应为681例,阳性率为0.23%。某国产试剂阳性反应的样本经Ortho试剂检测后阳性反应为367例,符合率为53.8%,其中Ortho试剂S/Co值≥3.8为66.2%。在Ortho试剂S/Co值≥3.8的样本中,某国产试剂S/Co值≥8.0的占94.2%;而Ortho试剂S/Co值〈3.8的样本中,某国产试剂S/Co值〈8.0的占99.2%。367例Ortho阳性反应样本中,RIBAHCV阳性223例,阳性率为60.8%;在国产试剂S/Co值≥8.0的样本中,RIBA阳性率为95.7%;而同一种国产试剂S/Co值〈8.0的样本中,RIBA阳性率为2.2%。106例Ortho试剂阳性反应样本中核酸检测阳性为42例。结论国产抗-HCV试剂在检测无偿献血者样本中存在较高的假阳性率,一定程度上造成了血源和血液的浪费。某国产试剂S/Co值≥8.0和Ortho试剂S/Co值≥3.8具有一定的相关性,在实验室检测抗-HCV上具有一定诊断价值。 相似文献
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目的建立一种基于流式细胞术的灵敏、准确的残留白细胞检测方法。方法用CD45/CD61和核酸染料/CD612种标记方法分别对人工制备的含不同含量白细胞的血小板悬液进行流式细胞仪检测,并与理论值比较。取实际血小板成分样本,进行CD45/CD61标记法检测,并加入FlowCount参照荧光微球进行绝对计数。结果CD45/CD61标记法检测结果与理论值较为接近,二者间差异无显著性意义(P>0.05);核酸染料/CD61标记法检测值均高于理论值,特别是白细胞含量在50%以下的样本,二者间差异有统计学意义(P<0.05)。结论CD45/CD61法能较好地检测微量的白细胞,为准确检测少白细胞血小板成分中残留白细胞的含量打下基础,使少白细胞血小板成分的质量控制更为准确。 相似文献