先天性肛门直肠畸形致病基因研究进展

先天性肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为1／5000～1／1500。男略多于女，约为1：0.68。其中28％～72％伴发其他畸形，有家族发病史者约占1％～9％”。近十多年来，先天性肛门直肠畸形的基础及临床研究取得了很大进展。人们期望明确该畸形发生的致病基因，在胚胎早期通过基因治疗从根本上预防畸形的发生或修复畸形引起的组织和器官发育缺陷，从而达到提高治疗效果和生活质量的目的。     

心肺疾病患儿的围手术期处理

小儿心肺外科疾病经外科手术治疗后,大多数患儿都收到了较好的疗效,但有些病种在围手术期仍有较高的死亡率.文献报告,目前仅就先天性心脏病1岁以内患儿自然病死率就高达20%～50%,而在先天性心脏病患儿中,近50%出生后即处于危重状态[1].因此,围手术期处理是否及时和合理直接影响到治疗效果.     

大鼠小肠移植实验研究中几个问题的处理

１９９１年３～１２月进行了１２１次大鼠小肠移植实验研究，已制造了稳定的动物模型。正式实验３５次中，手术成功率达８５％，术后５天存活率近８０％。对手术中遇到的一系列问题，如血管吻合、活检、术中保暖及术后观察等处理进行了探讨。     

小儿颞叶癫痫的手术治疗

采用颞前切除术治疗小儿颞叶癫痫１２例。其中９例病检有明显异常。无手术死亡。术后光明显神经功能障碍。经２～３年随访，痊愈４例，抽搐发作频度和严重程度减少６０％以上６例，无明显变化１例，失访１例。对用脑皮质电图作术中痫灶定位、手术适应证以及影响疗效的病理因素分析，认为小儿颞叶癫痫早期实施颞前切除术有良好临床疗效。     

先天性胆管扩张症K-ras基因突变分析

目的：了解先天性胆管扩张症(QBD)K-ras基因突变情况。方法：30例先天性胆管扩张症囊肿组织标本均来自我科自1995年1月～2002年9月间手术后切除的囊肿组织标本。标本经甲醛固定，石蜡包埋。正常对照组DNA来自10例健康儿童的血液。采用聚合酶链反应-单链构象多态分析(FCR-SSCP)银染法检测K-ras基因12、13和61密码子的突变情况，并对阳性片段进行DNA测序。结果：30例CBD囊肿组织标本中。有4例突变，发生率为13．3％。DNA测序发现K-ras基因点突变发生在第12位密码子，形式为甘氨酸(GGT)→天冬氨酸(GAT)，第13、61位密码子均未发现点突变。结论：K-ras基因突变可能是先天性胆管扩张症癌变发生过程中的一个早期信号，故早期手术切除囊肿是必须的。     

1008例便秘患儿直肠黏膜乙酰胆碱酯酶检测结果分析

目的　了解直肠黏膜乙酰胆碱酯酶检测在便秘病因诊断中的价值及其临床意义。方法　回顾性分析 10 0 8例便秘患儿直肠黏膜AchE检测结果 ,并与其他临床资料相比对。结果　 194例先天性巨结肠症有 185例AchE阳性 ,而 6 1例同源病中仅 37例阳性 ,二者间差异有显著性意义。但不同年龄组的先天性巨结肠症假阴性的发生率无明显差异。在保守治疗成功的 5 6 6例中 ,AchE阴性与弱阳性分别占 6 7.8%与 19.2 % ,强阳性仅占 3%。 39例复发病例中AchE阳性 2 8例。 7例先天性肛门直肠畸形术后并发便秘患者AchE阳性 4例。结论　直肠黏膜AchE检测在分析小儿便秘的原因和指导治疗措施的选择等方面有重要作用     

内括约肌部分切除治疗肛门内括约肌失弛缓症

目的评价内括约肌部分切除术治疗肛门内括约肌失弛缓症的疗效。方法回顾性分析 6例该病患儿的临床表现、钡剂灌肠X线检查、直肠肛管测压及黏膜乙酰胆碱酯酶免疫组化染色结果 ,并对所有患儿进行远期随访。结果本组患儿均表现为顽固性便秘 ,钡剂灌肠X线检查可无狭窄段 ,直肠肛管松弛反射消失 ,黏膜活检乙酰胆碱酯酶组化染色阴性 ,术后病理检查肌丛中有神经节细胞。患儿术后均顺利出院 ,并随访 2～ 7年 ,均能自行排便、控便。结论内括约肌部分切除术治疗肛门内括约肌失弛缓症可取得满意的远期疗效。     

神经节细胞瘤20例

目的提高对小儿神经节细胞瘤的术前诊断率,改良手术方式,为改善预后提供依据。方法回顾性分析20例神经节细胞瘤患儿的临床资料。男9例,女11例;对其临床、病理特点、生物学特性及治疗原则进行分析。结果无临床症状患儿15例;B超检查16例,均可发现实质性低回声包块;CT平扫20例,为低密度到中等密度病灶,增强后显著强化;MRI检查14例,T1W1呈低信号,T2W1为不均匀高信号。患儿均行手术切除肿瘤,14例完整切除,4例部分切除,2例仅取活检。随访15例,复发1例。结论小儿神经节细胞瘤多为发生于胸腹交感链,生长缓慢的良性肿块。结合本文所总结的B超、CT、MRI影像学特点,术前可获提示性诊断。手术切除肿瘤时应注意切口的选择并避免损伤周围重要血管,病检证实含神经母细胞瘤成分患儿建议采用预防性化疗,远期随访效果良好。     

小骨髓间充质干细胞的培养及多向分化潜能的研究

目的研究小儿骨髓间充质干细胞（MSCs）的生物学特性及多向分化能力,为小儿MSCs的临床应用提供实验依据。方法经Percoll梯度分离接种获得小儿MSCs,观察其形态、排列分布情况,用MTT法检测细胞增殖情况,并绘制生长曲线,用流式细胞仪检测细胞周期,诱导剂干预细胞,观察细胞的成骨、成脂肪、成神经等多向分化能力。结果小儿MSCs贴壁容易,呈细长梭形,增殖能力强,融合后旋涡状分布。MSCs分别经各诱导剂诱导后,细胞形态均发生相应的变化,用化学染色、PCR、免疫细胞染色等方法检测成骨标志物（碱性磷酸酶、骨钙素mRNA、钙结节）、脂肪标志物（脂滴、PPARγ-2mRNA）、以及类神经标志物（尼克氏体、NSE、NF-200）有明显的阳性。结论小儿MSCs能稳定增殖、传代,具有成骨、成脂肪、成神经等多方向的定向分化潜能,可以作为多方面组织工程的种子细胞。     

小儿骨髓间充质干细胞的培养及多向分化潜能的研究

目的研究小儿骨髓间充质干细胞(MSCs)的生物学特性及多向分化能力,为小儿MSCs的临床应用提供实验依据。方法经Percoll梯度分离接种获得小儿MSCs,观察其形态、排列分布情况,用MTT法检测细胞增殖情况,并绘制生长曲线,用流式细胞仪检测细胞周期,诱导剂干预细胞,观察细胞的成骨、成脂肪、成神经等多向分化能力。结果小儿MSCs贴壁容易,呈细长梭形,增殖能力强,融合后旋涡状分布。MSCs分别经各诱导剂诱导后,细胞形态均发生相应的变化,用化学染色、PCR、免疫细胞染色等方法检测成骨标志物(碱性磷酸酶、骨钙素mRNA、钙结节)、脂肪标志物(脂滴、PPARγ-2mRNA)、以及类神经标志物(尼克氏体、NSE、NF-200)有明显的阳性。结论小儿MSCs能稳定增殖、传代,具有成骨、成脂肪、成神经等多方向的定向分化潜能,可以作为多方面组织工程的种子细胞。