真性红细胞增多症转急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

目的：提高对真性红细胞增多症（PV）诊断、治疗及疾病转归的认识。方法：报道1例PV治疗11年后转化为急性早幼粒细胞白血病（APL）的病例,分析其临床及实验室特点,并作相关文献复习。结果：该患者符合国内及WHO 2008年PV诊断标准,转化后符合APL诊断;自初诊PV至转化为APL共11年;患者有JAK2V617F突变和PML/RARα融合基因阳性。结论：PV可转化为APL,其转化可能是疾病的自然转归或长期羟基脲治疗所致,其相关性、最佳治疗方案及预后需要进一步探讨。     

Expression and clinical significance of multidrug resistance gene and multidrug resistance-associated protein gene in acute leukemia

Multidrugresistance(MDR)remainsamaj0rcauseoffailureinthechemotherapeutictreatment0facuteleukemia(AL).ClassicalMDRphenotypeisduet0overexpressionofmembrane-b0undglycoprotein(Pl7O)encodedbymultidrugresistancegene(mdrl).However,lowP-glycoproteinlevelswerefrequentlyfoundinc1inicallydrug-resistantleukemia,andl0r2indicatedthatoverexpression0fthemdrlgenecann0tbeacc0untedforallcasesofdrugresistanceinleukenda.Recently,multidrugresistance-ass0ciatedprotein(MRP)genewasfoundt0beassociatedwithdrug-res…     

细胞周期蛋白G2 mRNA在急性白血病患者中的表达及临床意义

为了探讨急性白血病(AL)患者中细胞周期蛋白G2(cyclin G2)的mRNA表达及其临床意义,采用逆转录 聚合酶链反应(RT-PCR)法检测74例急性白血病患者及10例正常人骨髓细胞中的cyclin G2、G1和P53的mRNA 表达,对cyclin G2的阳性扩增产物进行序列分析。结果表明:①AL患者中cyclin G2的阳性率及mRNA表达水平 (52.7％,0.552±0.498)明显低于正常人(100％,1.953±0.675)(P<0.01)。②在初治的AL患者中,cyclin G2 阳性表达患者的完全缓解(CR)率高于阴性者(分别为69.2％和40％;P<0.05)。③耐药组AL患者cyclin G2的 阳性率(43.6％)明显低于敏感组(68.6％)(P<0.05)。④对初治28例CR的AL患者进行随访14.3个月(11- 18.5个月),11例cyclin G2低表达患者中有10例复发(90.9％),而17例cyclin G2高表达患者中有7例复发 (41.2％),两者之间有显著性差异(P<0.05)。结论:CyclinG2是影响AL患者CR的因素,其高表达可能是AL患 者良好预后的指标之一。     

脂质体转染反义脱氧寡核苷酸对K562细胞α珠蛋白基因表达及细胞增殖的影响

本研究查明脂质体转染反义脱氧寡核苷酸(ASON)对K562细胞α珠蛋白基因表达的抑制作用及对细胞增殖的影响,探讨基因调控治疗β地中海贫血的新思路。设计合成靶向α珠蛋白基因的ASON,并与正义寡核苷酸(SON)和空白对照进行比较。采用脂质体转染技术将ASON、SON与K562细胞共同培养,用荧光显微术、流式细胞术检测脂质体转染效率,用实时荧光定量RT-PCR法检测K562细胞中α珠蛋白基因表达情况,并通过Cell Counting Kit-8(CCK-8)法观察脂质体转染ASON技术对细胞增殖的影响。结果表明:脂质体转染效率在ASON作用24h达到最高,脂质体转染ASON组的α珠蛋白基因表达水平显著低于SON和空白对照组(p<0.01),并对细胞的增殖有明显的抑制作用,上述效应呈浓度依赖性。结论:脂质体转染ASON能特异性的抑制K562细胞中α珠蛋白基因表达,可能会成为β地中海贫血基因治疗的一个新靶点。     

9例原发睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤临床特点及预后分析

目的 探讨原发睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤(primary testicular diffuse large B-cell lymphoma,PTDLBCL)的临床床特征、治疗及预后.方法 回顾性分析我院2013年1月至2016年12月确诊的9例PTDLBCL患者的临床资料.结果 9例患者中位发病年龄为64岁(50～72岁),以右侧睾丸受累为主;Ann Arbor分期以早期为主,其中Ⅰ期6例,Ⅲ期1例,Ⅳ期2例;细胞来源以非生发中心来源为主,非生发中心B细胞来源7例,生发中心B细胞来源2例;肿瘤增殖指数Ki-67偏高,Ki-67中位数为80％.治疗以手术加术后辅助化疗为主,其中单纯手术治疗1例,手术联合CHOP方案为主的化疗8例.获完全缓解6例,部分缓解2例,疾病进展1例.随访时间5～34个月,存活6例,死亡3例.结论 原发睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤是一组罕见的疾病,复发风险高,一线治疗方案推荐患侧睾丸根治性切除术后联合R-CHOP方案化疗,同时对对侧睾丸及受累野进行放疗及预防性甲氨蝶呤鞘内化疗.     

ABO血型不合的同胞异基因外周血干细胞移植

目的探讨HLA配型相合、ABO血型不合的同胞异基因外周血干细胞移植(alloPBSCT)的疗效。方法对27名HLA配型相合、ABO血型不合的血液恶性肿瘤患者作同胞alloPBSCT(实验组,供、受者ABO血型主侧不合的有15例,次侧不合的有10例,主次侧均不合的有2例),其中急性髓细胞白血病(AML)6例、急性淋巴细胞白血病(ALL)8例、慢性粒细胞性白血病(CMLLP)10例、骨髓增生异常综合征(MDSRAEBT)2例、非霍奇金氏淋巴瘤(ⅣB)1例;并选用同期的35名ABO血型相合的移植患者作比较(对照组)。移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用霉酚酸酯(MMF)、环孢菌素A(CSA)和短程甲氨喋呤(MTX)三联预防方案。结果62例全部造血重建。实验组:27名alloPBSCT患者均未出现急性溶血反应,主侧不合者红系造血明显延迟,供/受者血型为A/O的患者中有3例(3/7)发生纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA),27名患者于移植后25～153d血型成功转变为供者型;实验组GVHD发生率、VOD发生率、CMV感染、HC发生率及疾病复发率、死亡率与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论ABO血型不合可以进行alloPBSCT,并且不影响干细胞移植的植活、GVHD及其它移植相关并发症的发生和预后。供/受者血型为A/O是主侧ABO血型不合患者alloPBSCT后PRCA发生的高危因素。     

造血干细胞移植后血液肿瘤患者生存质量的评价

目的:仅以发病率、患病率、病死率作为反映临床治疗和卫生预防措施的效果存在一定的局限性,人们越来越多地以生存质量作为终点指标。调查及评价血液肿瘤患者造血干细胞移植后的生存质量及其影响因素。方法:选择于2001-09/2006-06在广西医科大学第一附属医院血液科进行造血干细胞移植的、对汉语语言文字有正确理解能力的、年龄在18周岁以上的42名患者,男34例,女8例,移植前经骨髓病理学确诊为恶性血液病,移植后骨髓及外周血检验未发现异常细胞、染色体分析及基因检查均正常。征得患者同意后,采用QLQ-C30量表问卷的方式对42例患者的生存质量进行调查,QLQ-C30质量问卷量表(V3.0)由3个子量表及6个单测项目共30个问题组成,反映患者的总体健康状况、躯体功能、角色功能、情感功能、认知功能和社会功能,以及疲乏、恶心呕吐、疼痛、呼吸困难、失眠、食欲减退、便秘、腹泻、经济困难症状的情况。功能性评分和总体健康状况评分越高表明生存质量越好,症状类评分越高则意味着症状越严重。并选取30名健康普通成人各维度得分为对照。采用相关分析及多元回归模型分析影响患者生存质量的因素。结果:72名受试者均进入结果分析。42例患者总体健康状况中等,与普通人群相比,躯体功能和认知功能恢复较好(P>0.05),其他功能状态恢复较差,社会功能中位得分最低(P<0.01),症状分级中疲乏症状最明显(P=0.000),64.3%存在经济困难(P=0.000)。回归分析显示,原发病、血型相合度、HLA相合度、婚姻、家庭月收入、因病借钱及移植后费用与生存质量功能状态相关,并影响功能维度得分(P<0.05)。而年龄、职业、移植类型和预处理方案等因素不影响功能维度得分。结论:移植后血液病患者生存质量满意度较好,躯体功能恢复好,疲乏常见,经济情况是生存质量的主要影响因素。     

克拉屈滨治疗多毛细胞白血病4例临床探讨

目的:探讨多毛细胞白血病(HCL)临床诊断及使用克拉屈滨治疗的效果.方法:回顾性分析4例初治HCL的临床资料.结果:4例患者的血常规均为二系或三系血细胞减少,单核细胞数减少,均有脾肿大,且外周血和骨髓中均可见典型的毛细胞.免疫表型发现毛细胞表达CD11c、CD19、CD20、CD22、CD25、FMC-7、CD103;不表达CD5及CD10.使用克拉屈滨治疗,3例患者1个疗程达到完全缓解(CR),1例患者2个疗程达CR;克拉屈滨主要毒副作用是骨髓抑制,易并发肺部感染.结论:HCL患者以血细胞减少、单核细胞数减少,脾肿大,外周血和骨髓发现多毛细胞为主要临床特征,结合免疫学分型,可诊断HCL;使用克拉屈滨治疗,可获得较好疗效.     

异基因外周血造血干细胞移植后早期感染的防治

目的探讨异基因外周血造血干细胞移植早期感染的防治方法。方法对采用异基因外周血造血干细胞移植治疗的97例患者临床资料进行回顾性分析。结果97例患者移植后早期感染率为92.8%(90/97)。首次感染的发生时间为移植后9 d内,中位时间为第6天,高峰时间移植后4~7 d,均在中性粒细胞绝对计数>0.5×109/L出现的时间之前,感染持续时间为3~10 d。感染部位最常见为口咽部、肠道。结论造血干细胞移植后早期感染多发生在粒细胞缺乏期,口咽、消化道是最常见感染部位。     

成人急性白血病患者bcl-2的基因表达及临床意义

目的探讨bcl-2基因在成人急性白血病(AL)患者中的表达与临床预后的关系.方法采用半定量RT-PCR法检测65例成人AL患者和20例正常人的bcl-2及mdr1基因的表达.结果①初治组及复发组AL患者bcl-2的表达水平较正常对照组明显增高(P＜0.01);②耐药组AL患者bcl-2表达水平较敏感组高(P＜0.01);③在bcl-2高表达的AL患者中,其完全缓解(CR)率明显低于bcl-2低表达患者(P＜0.01 );④全部65例AL患者中bcl-2与mdr1之间有低度正相关性(r=0.268,P=0.031);两者同时高表达的12例患者仅2例CR,但两者同时低表达的9例患者全部CR.结论bcl-2高表达是判断AL耐药的指标也是引起AL患者不良预后的因素.