青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告

目的 通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究.在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点.方法 采集青海省特殊教育学校、西宁市聋哑学校和乐都县职业教育学校共278例NSHI患者血样,提取基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的 片段,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序.结果 278例感音神经性聋患者中16例(5.76%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变;6例(2.16%)为GJB2 235delC纯合突变,21例(7.55%)为GJB2 235delC杂合及复合杂合突变,其中235delc是GJB2基因致病突变的主要形式.占88.90%(24/27).结论 线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变和GJB2基因突变在青海省耳聋人群中的发生率较高,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋.     

探索疾控机构“一类保障、二类管理”

2003年非典疫情后,各级疾控体系软硬件条件均有一定改善。但由于公益一类事业单位属性限制和取消行政事业收费等原因,大多数疾控机构经费保障不到位。     

甘肃省农村地区新生儿听力初筛时间与通过率比较

目的 探索甘肃省农村地区新生儿普遍听力筛查最佳初筛时间,为甘肃省制定合理的新生儿听力筛查模式提供理论依据.方法 以2009年7月至2010年9月出生于甘肃省西部地区(酒泉、金昌、张掖、武威)的16121例新生儿为研究对象,分别于出生后48小时内(A组)、出生后48～72小时(B组)、出生后72～120小时(C组)采用畸变产物耳声发射技术进行初筛,未通过者于出生后42天进行复筛;仍未通过者分别于3月龄、6月龄采用听性脑干诱发电位等技术进行听力学诊断检查.结果 16121例新生儿接受听力筛查,总体初筛通过率为85.50％(13 784/16121),未通过率为14.5％(2337/16 121).A组正常儿5160例,初筛通过率为87.54％;高危儿330例,通过率为83.03％.B组正常儿8741例,初筛通过率为83.87％;高危儿556例,初筛通过率为88.31％.C组正常儿1232例,初筛通过率为87.91％;高危儿102例,初筛通过率为86.27％.卡方检验表明,正常儿A、B、C三组间初筛通过率差异显著,但高危儿三组间差异不显著.A组内正常儿初筛通过率显著高于高危儿(P＜0.05),B组内正常儿初筛通过率显著低于高危儿(P＜0.05).各地区间初筛通过率具有统计学差异,其中A组内酒泉初筛通过率显著低于金昌、张掖、武威三个地区,张掖初筛通过率显著高于武威.B组内武威初筛通过率显著高于酒泉及张掖地区.结论 初筛时间是影响新生儿听力筛查通过率的因素之一,随着初筛时间的延长,未通过率呈现逐渐下降的趋势.     

大前庭水管综合征相关基因研究进展

前庭水管扩大是一种临床上常见的先天性内耳畸形,目前的研究表明该病的发生与单个或多个基因的突变密切相关.本文回顾国内外的文献,就大前庭水管综合征相关基因的研究现状做一综述.     

经鼻蝶入路垂体瘤切除术的护理体会

目的总结经鼻蝶入路垂体瘤切除的护理体会。方法从患者入院即开始进行宣教,预防并发症的发生。结果本组38例患者无一例死亡,治疗效果满意。结论及早采取相应的治疗及护理措施是提高手术成功率、促进早日康复的关键。     

以前庭和耳蜗为首发症状的椎基底动脉延长扩张症1例

<正>椎基底动脉延长扩张症(vertebrobasilar doli-choectasia,VBD)是指由先天性或后天性因素引起血管壁异常所致椎动脉或基底动脉的异常扭曲、延长、扩张,进而导致血流动力学改变,凝血功能异常,邻近神经及其它组织受压,是一种少见的后循环血管变异性疾病,临床表现复杂^[1]。以前庭和耳蜗为首发症状的VBD在临床上极为罕见。本文现将临床工作中收治的1例感音神经性听力损失伴耳鸣、眩晕头痛、肢体麻木无力的VBD患者报告如下。1临床资料患者,女,65岁,主因突发双耳听力下降、耳鸣伴眩晕头痛10余天,突发左侧肢体麻木无力3天就诊于兰州大学第二医院耳鼻喉头颈外科门诊。     

中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变

目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26Ⅰ限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235delC占携带致病突变患者的54．54％：在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A（V371）突变。结论mDNA 12SrRNA A1555G在这一地区人群中有较高的发生频率．235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。     

后路三柱重建技术在严重胸腰段爆裂骨折治疗中的应用

胸腰段爆裂骨折常为高能量损伤,严重者可累及三柱、椎体高度丢失一半以上、椎管占位50%以上、同时有椎板骨折塌陷。2009年6月～2011年6月我科应用经后路椎体次全切除、减压、钛网植骨及椎弓根螺钉系统内固定治疗严重胸腰段爆裂骨折患者16例,效果较好,报道如下。