心脏代谢指数对体质量正常人群代谢异常表型的预测价值研究

背景 心脏代谢指数（CMI）是一种衡量血脂的简易指标，与糖尿病、脑卒中密切相关。体质量正常代谢异常（MONW）表型个体糖尿病、心脑血管疾病发病和死亡风险更高，正确识别MONW表型个体对代谢相关疾病的预防和控制至关重要。但CMI对MONW表型预测价值如何，相关研究较少。目的 探讨CMI与MONW表型的关系，并评估CMI对MONW表型的预测价值。方法 采用多阶段分层整群抽样方法调查南京市≥18岁的常住居民，调查时间为2017-01-01至2018-06-30。收集患者基本资料，采用多因素稳健Poisson回归模型评价CMI对MONW表型的RR值及其95%CI。绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估相关指标对MONW表型的预测能力，采用DeLong检验比较各指标间的ROC曲线下面积（AUC），并进一步探讨不同性别、年龄分层CMI预测MONW表型的价值。结果共纳入30 408例研究对象，其中男13 213例，女17 195例；体质量正常代谢正常（MHNW）表型23 691例，MONW表型6 717例。MHNW表型和MONW表型研究对象年龄、受教育程度、职业、吸烟、饮酒、体力活动、静态行为时间、高...     

MYH9相关疾病临床表型及基因突变特征分析

目的分析MYH9相关疾病的临床表型及基因突变特征。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月苏州大学附属第一医院66例MYH9相关疾病患者临床资料。根据有无出血将患者分为出血组和未出血组, 根据突变位点将患者分为非肌性肌球蛋白重链ⅡA头部区域(MD)突变组和尾部区域(TD)突变组。统计分析不同组别患者血小板数量、出血情况、肾功能、白内障及听力等基本临床表型特征以及MYH9基因突变情况。结果 66例MYH9相关疾病患者中, 其中男28例, 女38例, 确诊年龄为1～63(26±2)岁, 41%(27/66)为散发病例。所有患者均出现血小板减少伴有巨大血小板, 血小板聚集功能(10/10)均正常。92%(54/59)患者中性粒细胞内可见蓝色的包涵体, 30%(20/66)患者存在出血, 45%(22/49)患者存在蛋白尿或肾小球肾病, 20%(8/41)患者存在双侧听力受损, 10%(4/42)患者存在双侧白内障。共发现18个基因突变位点, 包括错义突变15个、剪切突变1个、终止突变2个, 其中56%(29/52)患者存在p.Asp1424Asn、p.Arg1933*及p.Arg702...     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析北大核心CSCD

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点,结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料,观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析,探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果5例CTTP患者中男1例,女4例,发病年龄分别为1、9、12、19、31岁,主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发,其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变,基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论cTTP临床表现具有明显异质性,易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据,预防性血浆输注可有效控制疾病发作。     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点, 结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料, 观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析, 探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果 5例CTTP患者中男1例, 女4例, 发病年龄分别为1、9、12、19、31岁, 主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发, 其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变, 基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论 cTTP临床表现具有明显异质性, 易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据, 预防性血浆输注可有效控制疾病发作。     

江苏省心血管病高危人群中糖尿病患者血糖控制的纵向数据研究

目的 探讨江苏省心血管病高危人群中糖尿病患者随访血糖控制情况，为糖尿病及心血管病防治提供依据和参考。方法 研究数据来源于心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目江苏项目点2017—2019年心血管病高危人群的随访数据。选取2015年纳入基线调查，2017—2019年参与心血管病高危人群面对面长期随访调查的3 298例糖尿病患者作为研究对象，进行问卷调查、体格检查和实验室检测。采用SPSS 23.0进行t检验、χ²检验，采用广义估计方程模型分析糖尿病患者血糖控制的影响因素。结果 研究对象第1次随访时血糖控制率为55.1%，第2次随访时血糖控制率为38.7%，第3次随访时血糖控制率为44.3%。广义估计方程结果显示，女性(OR=0.786,95%CI:0.699～0.884)、城市(OR=0.677,95%CI:0.600～0.765)和经常锻炼出汗或心率加快(OR=0.549,95%CI:0.430～0.702)的糖尿病患者血糖控制较好，差异均有统计学意义(P<0.01)。45～54岁(OR=1.801,95%CI:1.312～2.471)、55～64岁(OR=...