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Alport综合征22个家系临床病理分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 提高对Alport综合征 (AS)的认识 ,评价IV型胶原检测的临床意义。方法 分析2 2个AS家系 2 6例患者的临床病理资料 ,皮肤和肾组织Ⅳ型胶原α链检测采用间接免疫荧光法。结果 2 2个家系以多种遗传方式遗传 ,以X伴性显性 (XD)遗传最多 ,占 5 4 5 %。 2 6例患者平均发病年龄 2 4 9岁 ,92 3%有血尿 ,88 5 %有蛋白尿 ,3例肾病综合征 (NS)均为男性 ,16例患者有肾功能受累 ,发生肾功能衰竭 (肾衰 )平均年龄 2 9 2岁 ,男性明显早于女性。 3/ 19例眼呈前锥形晶体 ,1例有黄斑周围黄白色颗粒沉积。 6 3 6 %有感音性耳聋。肾脏病理检查光镜、免疫荧光 (IF)均无特异性发现 ,电镜示肾小球基底膜 (GBM)呈弥漫厚薄不均、分层改变。 6例肾移植 ,5例存活。 6例男性XD AS患者α5 (IV)链在皮肤和 (或 )肾组织基底膜上IF呈阴性 ,肾组织α3(IV)链IF亦呈阴性 ;3例女性XD AS患者表皮基底膜上α5 (IV)链IF呈不连续沉积。结论 AS是一种比较常见、遗传呈异质性的疾病 ,GBM超微结构改变具特征性 ,而IV型胶原不同α链检测与电镜同样具有重要诊断价值。 相似文献
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罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段,包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病(如法布雷病)先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断,及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例,分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发,介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状,... 相似文献
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肝胆与脾胃不仅在生理上息息相关,而且在病理上亦互相影响,临床上主要以肝胃失和、气机不畅所致胃脘疼痛不舒多见,通常以疏肝和胃为基本治法。然而肝胃不和的病因病机各有不同,所以辨证论治时亦对应不同,如柔肝滋阴,或疏肝解郁、活血化瘀等法。目前该理论已用于指导临床治疗相关疾病并取得良好疗效,但对于其推广及组方用药还有待于结合临床进一步研究与探索。 相似文献
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蝶脉灵注射液治疗糖尿病周围神经病变40例疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
周围神经病变是糖尿病的常见并发症 ,严重危害患者的身体健康。 1999~ 2 0 0 0年 ,我们采用糖尿病常规疗法加蝶脉灵注射液治疗糖尿病周围神经病变患者 40例 ,取得满意效果 ,现报告如下。临床资料 :本文 80例糖尿病合并周围神经病变患者 ,随机分为两组。治疗组 40例 ,其中糖尿病 1型 4例 ,2型 3 6例 ,均符合 WHO制定的诊断标准。男 2 8例 ,女 12例 ;年龄 3 6~78岁 ;糖尿病病程 6~ 2 5年 ,并周围神经病变 2个月至 10年。主要临床表现为肢端感觉异常 (麻木、针刺感、灼热、感觉迟钝 ) 2 0例 ,四肢厥冷、肢痛 16例 ,皮肤蚁行感 4例。对照组… 相似文献
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目的:观察翼状胬肉不同术式的临床效果。方法:95例(98眼)翼状胬肉随机分为三组,不同方法施行手术:A组行常规翼状胬肉切除联合丝裂霉素应用。B组施行翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植术。C组常规翼状胬肉切除术联合羊膜移植术。结果:术后A组31例(32眼)单纯翼状胬肉切除联合丝裂霉素应用复发5例,B组31例(33眼)角膜缘干细胞移植组无1例复发。C组33例(33眼)羊膜移植组复发6例。结论:手术显微镜下翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植术是目前治疗翼状胬肉最理想的手术方法,术后恢复快,复发率低,疗效好。 相似文献
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目的比较两种不同配方的轻比重腰麻在子宫下段剖宫产手术中的麻醉效果及安全性。方法 2010年1月—2011年12月我院剖宫产手术中选择ASAⅠ~Ⅱ级,年龄在21岁~30岁之间,孕37周~41周的患者280例,随机分成2组。A组:0.75%布比卡因2 mL+注射用水6 mL取6 mL于10 s内注入;B组:0.75%布比卡因2 mL+注射用水1 mL取2.2 mL于15 s内注入。分别记录腰麻起效时间、最高镇痛平面、需要静脉辅助用药情况及产妇的血压、心率变化,并记录新生儿Apgar评分情况。结果 A组麻醉达峰时间长,最高镇痛平面低,镇痛不完善的例数明显高于B组。结论使用0.75%布比卡因2 mL+注射用水1 mL配方的轻比重腰麻行剖宫产手术更平稳,麻醉效果更满意,母婴更安全。 相似文献
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目的:观察复方血栓通胶囊联合激光治疗糖尿病视网膜病变的临床疗效。方法:在严格控制血糖基础上,将86例124只眼糖尿病视网膜病变的患者随机分成两组,治疗组42例65只眼采取复方血栓通胶囊联合激光治疗;对照组44例59只眼采取单纯激光治疗。观察两组视力及眼底荧光恢复情况。结果:治疗组视力恢复明显优于对照组(P<0.05),且治疗过程中未见明显不良反应。结论:复方血栓通胶囊联合激光治疗糖尿病视网膜病变安全有效。 相似文献
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潘晓霞 《临床合理用药杂志》2013,6(4):92-93
目的探讨可调节缝线在青光眼滤过手术中的应用效果。方法将92例青光眼患者随机分为观察组和对照组各46例。对照组行常规小梁切除术,观察组在常规小梁切除术基础上应用可调节缝线。比较2组患者术后2周、术后3个月眼压水平及并发症发生情况。结果术后2周、3个月,2组眼压均较术前显著下降,且观察组眼压均低于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。观察组术后并发症发生率为6.50%低于对照组的28.3%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论将可调节缝线应用于青光眼滤过手术是一种安全有效地治疗青光眼的方法,值得临床推广应用。 相似文献