清热化淤方对脑缺血预处理大鼠ATF4、Caspase-12表达的影响

目的 观察清热化淤方对脑缺血预处理大鼠缺血再灌注后ATF4、Caspase-12 mRNA及其蛋白表达的影响.方法 SD大鼠160只,随机分为假手术组(SO)、脑缺血再灌注组(MCAO)、脑缺血预处理组(BIP)、清热化淤方干预组(QRHY)四组,每组按照再缺血后12h、1d、2d、3d四个时间点分为4个亚组.采用二次线栓法制备大鼠局灶性脑缺血预处理模型,用原位杂交法和Western blot法观察再缺血后各个时间点ATF4、Caspase-12 mRNA及其蛋白的表达变化.结果 ①MCAO组12h ATF4mRNA及其蛋白表达均达高峰(P＜0.01),随再灌注时间延长其表达逐渐下降;BIP组较MCAO组ATF4mRNA及其蛋白表达均明显降低(P＜0.05,P＜0.01);QRHY组较BIP组进一步降低其表达(P ＜0.05,P＜0.01).②MCAO组12 h Caspase-12 mRNA及其蛋白表达均达高峰,随再灌注时间延长其表达逐渐下降(P ＜0.01);BIP组较MCAO组Caspase-12mRNA及其蛋白表达均明显降低(P＜0.05,P＜0.01);QRHY组较BIP组进一步降低其表达(P＜0.05,P＜0.01).结论 清热化淤方可通过下调大鼠脑缺血预处理后ATF4、Caspase-12表达发挥其神经保护作用.     

杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析

目的：总结分析杜兴型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率。方法：对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：DMD患儿临床表现为：自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害。组织化学染色显示：50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示：50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans（-α,-β,-γ,-δ）不同程度表达减弱。结论：对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD。     

基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析

肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状。4名患者肌酸激酶水平升高,肌电图表现为典型神经源性肌萎缩。SMN1基因检测均为阴性,AR基因检测证实1号外显子CAG重复拷贝增加。提示作为肯尼迪病的特征性表现,延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件。以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测。     

髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特点分析

目的 探讨髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病患者的临床特点、辅助检查、治疗及预后情况。方法 收集2019年1月至2021年1月在中南大学湘雅医院神经内科住院的24例MOG抗体相关疾病患者的临床资料,并进行回顾性分析。结果 24例患者中,男性13例,女性11例;平均年龄（31.4±14.9）岁。脑炎为最常见的表现形式（11/24）,其中皮质脑炎10例;其次为急性播散性脑脊髓炎（6/24）、横贯性脊髓炎（3/24）、视神经炎（2/24）、视神经脊髓炎（2/24）。临床表现多样,头痛发热为皮质脑炎型患者最常见症状。24例患者中,9例脑脊液压力升高（190～380 mmH₂O）;9例白细胞计数升高（18～1 800/mm³）,以单个核细胞为主;9例脑脊液蛋白升高（0.46～1.92 g/L）。所有患者血MOG抗体均为阳性,其中有6例患者脑脊液MOG抗体阳性,1例患者合并血清和脑脊液抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。所有患者进行了颅脑磁共振成像（MRI）检查,21例发现有颅内病变,部位累及皮质、基底节、丘脑、脑干、小脑、脑膜、视神经、颈髓和胸髓等,表现为长T1长T2异常信号,FLAIR明显高信号,DWI等信号或高信号,ADC等信号或低信号,增强后可见点线、斑片状强化或无强化。12例患者进行了脊髓MRI检查,其中有8例患者脊髓受累,病变主要位于颈髓和胸髓,常累及2个以上节段。24例患者中,除2例拒绝采用免疫治疗外,其余22例采用了激素和／或血浆置换、人免疫球蛋白治疗。除3例患者失访外,对其余21例患者进行了3～24个月的随访,15例患者预后良好,未遗留明显神经功能障碍;3例患者在激素减量过程中出现复发;3例患者遗留部分症状。结论 MOG抗体相关疾病的临床异质性大,应重视皮质脑炎型MOG抗体脑炎的诊断;脑脊液多为炎症改变,可见颅内压明显增高或白细胞数显著升高,注意与颅内感染性病变鉴别;血清MOG抗体阳性率高于脑脊液,偶可合并其他自身免疫性抗体阳性;大多数患者对免疫治疗敏感,预后良好。     

铜/锌超氧化物岐化物1突变致肌萎缩侧索硬化一家系分析并文献复习

目的探索一肌萎缩侧索硬化(ALS)家系基因突变位点并进行文献复习。方法对已知常见的ALS致病基因进行检测,进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1(SOD1)基因突变型ALS进行文献复习。结果该家系患者平均起病年龄为(37.8±11.6)岁,均以肢体症状起病,平均病程约1.3年,死于呼吸衰竭。该家系SOD1基因4号外显子第305位存在AG突变(D102G)。目前国内报道的SOD1突变基因有26种。起病年龄最早者20岁,最晚者67岁;病程最短者仅1月,最长者达14年。86.4%的患者以肢体症状起病,4.5%以延髓症状起病,7.7%的患者以肢体和延髓症状起病。SOD1基因可表现为完全外显或不完全外显。结论 D102 G为国内首次报道的ALS疾病相关突变。不同SOD1基因突变位点临床症状具有异质性。     

何首乌对Alzheimer病模型大鼠学习记忆的影响及其机制的研究

目的　探讨何首乌对AD模型大鼠学习记忆能力的影响及可能的作用机制。方法　制模前 ,将SD大鼠进行Y -迷宫训练 ,并记录其学习记忆能力。建立AD模型后 ,用不同剂量的何首乌对AD大鼠进行灌胃 ,疗程结束后用Y -迷宫试验检测各组大鼠学习记忆能力及海马组织中SOD活性和MDA含量。结果　中高剂量何首乌灌胃组与模型组相比 :大鼠学习记忆能力和海马区SOD活性均显著增高 (P <0 0 5 ) ,MDA含量显著降低 (P <0 0 5 )。结论　何首乌可改善AD大鼠的学习记忆能力 ,其机制可能与何首乌的抗氧自由基、减轻细胞膜损害的作用有关     

电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析

目的分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查结果和基因突变特点,旨在为早期诊断和治疗提供帮助。方法回顾性分析该院2009年至2019年确诊的15例ETFDH突变所致的脂质沉积性肌病患者的各项资料。结果 15例患者平均发病年龄为(32.1±13.6)岁,均以肢体无力为首发症状,其中四肢起病者占53.3%,双下肢起病者占46.7%。所有患者的肌酶水平均升高;肌电图结果提示80%呈肌源性损害,13.3%为肌源性合并神经源性损害,6.7%结果正常。血、尿质谱的阳性检出率分别为66.7%和22.2%;基因检测提示所有患者存在ETFDH基因不同位点突变,其中单一杂合突变和复合杂合突变各占40%,纯合突变占20%。结论该病以波动性肌无力伴肌酶升高为主要表现,患者应尽快行肌肉病理检查,同时联合血、尿代谢筛查和基因检测有助于RR-MADD患者早期诊断和及时治疗。     

眼咽肌型肌营养不良一例

眼咽肌型肌营养不良(oculopharyngeal musculardystrophy,OPMD)是一原发于肌肉的遗传性变性疾病,为进行性肌营养不良的一种特殊类型,主要临床特征为缓慢进展的眼外肌和吞咽肌麻痹,临床较少见。此文报道一例经病理确诊的OPMD有关资料。1临床资料患者男,20岁,农民。因双上睑下垂,视物成双5年,吞咽困难、构音障碍、四肢无力3年入院。现病史:15岁时出现双上睑轻度下垂,视物模糊、视物成双影,稍感说话费力;2年后渐出现吞咽困难,复视、言语不清较前加重,同时出现四肢无力,肌肉疼痛,伴有肌肉萎缩。入院查体:神志清楚,构音障碍,双上睑下垂,双眼…     

第22例进行性智力减退-四肢无力-吞咽困难(Ⅱ)

本例病例摘要刊登在本卷第17期 分析与讨论 本病例的临床特点为:(1)中年男性,慢性起病;(2)主要表现为进行性智力减退,四肢运动障碍,语言功能障碍,锥体外系症状;(3)体查:表情淡漠,言语不利,声音嘶哑、低沉,计算力、记忆力、理解判断力明显下降,四肢肌力3～4级,肌张力铅管样或齿轮样增高,右Oppenheim征阳性,吸吮反射和双侧掌颏反射阳性;(4)实验室检查:脑脊液压力偏高,所做化验正常;脑电图示弥漫性异常;MR示大脑和小脑广泛性病变,以白质为主,右侧稍明显.因此,上述临床表现结合检查结果,定位诊断为大脑和小脑广泛性损害,以白质为主.     

颈动脉病变与缺血性脑卒中

颈动脉病变尤其颈动脉粥样硬化是缺血性脑卒中的重要原因之一.本文就颈动脉病变的好发部位与超声分型,对它的诊断及评价方法,以及它引起缺血性脑卒中的机制与关系,还有它的临床表现和新近的治疗方法,在近些年的研究作一介绍.