儿童先天性股深动静脉瘘的介入栓塞治疗

目的 探讨采用弹簧钢圈及无水乙醇栓塞治疗儿童先天性股深动静脉瘘的临床疗效及安全性.方法 8例先天性股深动静脉瘘的儿童均经B超及动脉造影检查证实为股深动静脉瘘,均接受介入治疗.术中将2.7F微导管插至瘘口处,注入弹簧钢圈或无水乙醇以堵塞瘘支,10 min后再次于股动脉处造影,如果仍然有残余瘘口,使用同样的方法继续堵塞瘘支直至瘘口完全闭塞.实施血管内介入栓塞治疗后4周行血管造影复查,若仍有残余瘘口则再次进行栓塞.随访6个月至2年,观察临床症状及体征改变.结果 动脉造影可清楚地显示股深动脉及其分支以及瘘口情况,3例只见单一瘘口,5例合并多个微瘘口存在.8例患儿共实施介入栓塞术10次,释放弹簧钢圈共47枚,进行无水乙醇栓塞7次,技术操作均成功.无弹簧钢圈异位栓塞,未出现皮肤明显坏死、神经功能损害及心脑肺严重并发症,术中瘘口均立即闭塞.术后4周再次行血管造影复查,7例瘘口完全闭塞,临床症状较前改善,未见复发;1例可见股深动脉分支多发微小瘘口,先后共行3次介入栓塞术,仍见少许残余微瘘存在,但临床症状控制良好,无再发展.结论 介入栓塞治疗儿童先天性股深动静脉瘘是一种安全、有效的方法,有望成为儿童先天性股深动静脉瘘的首选治疗方法.     

实施护理质量自控提高放疗科护理文书质量效果分析

建立护理质量控制小组,使护理质控形成运作体系后,分别从流程、奖惩、管理细节等方面人手对放疗科病历中的护理文书进行管理。实施护理质量自控管理放疗科病历后,放疗科病历中的护理文书质量得到明显提高,其原因为护士的团队意识、责任心和慎独精神的提高。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

热毒宁注射液解热抗炎活性成分研究(V)

目的 研究中药复方热毒宁注射液解热抗炎活性部位的化学成分。方法 采用脂多糖（LPS）诱导小鼠内毒素休克模型对热毒宁注射液解热抗炎活性部位进行筛选,综合应用HP-20大孔树脂、硅胶、MCI、ODS柱色谱以及反相MPLC、HPLC等各种现代色谱技术对解热抗炎活性部位进行系统的分离纯化,根据化合物的光谱数据和理化性质进行结构鉴定。采用LPS诱导小鼠巨噬细胞RAW264.7模型,以抑制炎性细胞因子前列腺素E₂（PGE₂）的分泌为评价指标对分离得到的化合物进行体外抗炎活性评价。结果 热毒宁注射液经大孔吸附树脂95%乙醇洗脱部位为解热抗炎活性部位,从中分离得到了24个化合物,分别鉴定为 （4aS,7aS,7bS）-4,4a,7a,7b-tetrahydro-2H-1,7-dioxacyclopent[cd] indene-5-carboxylic acid methyl ester（1）、（4aS,7aS）-1,4a,5,7a-tetrahydro-7-（hydroxymethyl）-cyclopenta[c] pyran-4-carboxylic acid methyl ester（2）、3α,5α-tetrahydrodeoxycordifoline lactam（3）、R-（Z）-4-甲基-5-[（2'',6'',6''-三甲基-4''-氧代-2''-环己烯-1''-基） 亚甲基]-2（5H）-呋喃酮（4）、（1α,2α,3β,4β）-2,4-双 （4-羟基-3-甲氧基苯基）-1,3-环丁烷二甲酸（5）、4-[（6-O-苯甲酰基-β-D-吡喃葡萄糖基） 氧基]-3-甲氧基苯甲酸（6）、丁香脂素（7）、E-3-（3,4-二羟基苯亚甲基）-5-（3,4-二羟基苯基） 二氢呋喃-2-酮（8）、6,7-二甲氧基香豆素（9）、7-羟基-6-甲氧基香豆素（10）、水杨酸（11）、丁香醛（12）、苯乙酸（13）、香草醛（14）、咖啡酸（15）香草乙酮（16）、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸（17）、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸（18）、3,4-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯（19）、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯（20）、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯（21）、5-O-咖啡酰奎宁酸乙酯（22）、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸乙酯（23）、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸乙酯（24）。其中化合物1、10、14~24 对LPS诱导的RAW264.7细胞中PGE₂的分泌具有显著的抑制作用。结论 化合物1~9、11~13、22~24 均为首次从热毒宁注射液中分离得到,有机酸类化合物可能为热毒宁注射液解热抗炎的主要药效物质基础之一。     

未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常

目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法 利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针.经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后,用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,已检测60例羊水标本.结果 所有探针特异性均为100%,杂交成功率为97.86%;FISH结果与常规核型分析一致,检出21三体2例,18三体1例.有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出.结论 自制探针用于未培养羊水快速FISH,使用标本量少、快速、简便,可有效检出上述5种染色体的数目异常,但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常,其应用仍有一定局限性.     

无支架人工二尖瓣置换术的实验研究

目的　建立犬无支架带腱索人工二尖瓣置换的动物模型。方法　实验动物采用成年杂种犬 ,左侧胸壁切口 ,低温体外循环下经二尖瓣口行带腱索人工二尖瓣置换 ,人工腱索直接与乳头肌缝合。结果　手术过程顺利 ,顺利脱离体外循环 ,术后按人工心脏瓣膜置换术后常规处理 ,实验犬 8例全部长期存活 ,建立了稳定的动物模型。结论　经二尖瓣口行带腱索人工二尖瓣置换可作为该种人工心脏瓣膜的手术植入方式 ,动物模型可用于带腱索人工二尖瓣的实验研究。     

土震素B类似物的合成及其抑制乙酰胆碱酯酶作用的研究

 目的　探索土震素B结构类似物对乙酰胆碱酯酶抑制作用的构效关系。方法　以强效乙酰胆碱酯酶抑制剂土震素B为先导化合物 ,对天然产物酸枣仁皂苷元进行结构简化和改造 ,使其形成A/B环与土震素B一致的立体结构 ,并再引入土震素系列化合物中的芳基结构。用Elisa法测试了所合成的化合物对乙酰胆碱酯酶的抑制活性。结果　合成了两个系列的土震素B的类似物,其中化合物7c和15在10^-4mol·L^-1条件下分别显示出乙酰胆碱酯酶26%和32%的抑制活性。结论　初步探明了此类具有与土震素B的A/B环的立体化学一致的2-烯-1-酮A环结构以及含芳基酯基药效团的化合物对乙酰胆碱酯酶有一定的抑制活性。     

大剂量静滴人血丙种球蛋白治疗婴儿痉挛症24例临床疗效分析

婴儿痉挛症是小儿癫癎最严重的类型,大多数有脑器质性损害并伴有严重的智能障碍,治疗困难,预后差。近年来研究表明婴儿痉挛症患儿存在免疫异常。本文应用大剂量静滴人血丙种球蛋白(IVIG)治疗24例患儿,从临床症状、脑电图及体液免疫等方面进行分析,现报告如下。     

腹腔镜联合软镜（胆道镜）在上尿路结石手术中的应用

目的探讨腹腔镜联合软镜（胆道镜）在上尿路结石中的应用价值。方法分析2010年10月至2011年6月我科收治肾结石、输尿管上段结石患者中的28例应用纤维胆道镜辅助取石的临床资料。结果本组28例均顺利完成手术,手术时间45～130min,术中出血30～100mL,术后住院5～10d。结论腹腔镜联合胆道镜取石方法适用肾结石及并发输尿管上段结石患者,对肾内多发小结石取石效果好,具有创伤轻、恢复快、出血少、结石清除率高等优点,是一种安全有效的治疗方法,值得临床推广应用。     

4例肺功能重度受损患者食管胸下段癌切除术中纵隔镜的应用

2010年10月至2011年5月我们应用纵隔镜为4例肺功能重度受损的食管胸下段癌患者行食管癌切除术,取得了良好效果,现报道如下. 资料和方法 4例术前均行上消化道钡餐、纤维内镜及病理活检检查,确诊为食管鳞癌,均为男性;年龄53～ 64岁,平均61.5岁 呼吸道准备至少1周,术前检查除肺功能重度受损外无手术禁忌术前肺功能主要指标.