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变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变 总被引:3,自引:2,他引:3
目的 利用变性高效液相色谱分析技术 ( denaturing high- performance liquidchromatography,DHPL C) ,检测 2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因 ( polycystic kidney diseasegene 2 ,PKD2 )突变。方法 收集临床确诊的汉族常染色体显性遗传性多囊肾病 ( autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) 94个家系 ,提取外周血白细胞 DNA,用聚合酶链反应 ( polymerasechain reaction,PCR)扩增目的基因的全编码区 ,DHPL C对 PCR产物进行突变筛选 ,出现异常峰型的DNA片段进行核苷酸序列测定 ,明确突变位点和类型。结果 以 5 0名健康志愿者为正常对照 ,从 94例患者家系中成功检测出 8种突变 ,包括 2种无义突变、3种移码突变、3种错义突变。无义突变分别位于第 5和13外显子 ( 12 4 9C→ T,2 4 0 7C→ T) ,编码氨基酸分别在 4 17和 80 3位形成终止密码子。移码突变分别位于第2、12和 13外显子 ( 6 36 - 6 37ins T,2 348- 2 35 1del AGAA,2 4 0 1del A)。错义突变分别位于第 1、4和 5外显子 ( 5 6 8G→ A,96 4 C→T,116 8G→A) ,其编码氨基酸发生改变 ( 190 Ala→ Thr,32 2 Arg→Trp,390 Gly→ Ser)。结论 所检测出的 8种突变 ,为 ADPKD患者的基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断积累了资料 相似文献
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患者男性,70岁,主因左腹部疼痛继而发现搏动性肿物9个月,于2012年3月20日入院。查体:左下腹可扪及搏动性肿物,边界触及不清,轻微压痛。双下肢无水肿,皮色皮温正常。双侧足背动脉、股动脉搏动好。计算机体层摄影血管造影术(CTA)检查(图1)时测量左髂动脉瘤近端瘤颈长度,提示瘤体 相似文献
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为探讨本地传染病谱的演变规律,给制定防制对策提供科学依据,现将我市1970~1996年传染病疫情汇总分析如下。1资料来源资料来源于我市卫生防疫站和皮肤病防治院1970~1996年传染病疫情年报资料。人口资料由市统计局提供。2结果2.1我市70年代发生... 相似文献
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常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿液对肾小管上皮细胞增殖和凋亡的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖,凋亡以及细胞周期的影响,以初步探讨ADPKD囊肿发生,发展的机制。方法:用不同浓度的ADPKD囊肿液处理MDCK和LLC-PK1两株肾小管细胞,采用MTT法观察细胞增殖,用流式细胞术检测细胞周期和凋亡指数。结果:(1)与对照组相比,不同浓度(10%,20%,40%,60%,V/V)ADPKD囊肿液作用24h能明显促进上述两株肾小管细胞增殖,并呈剂量依赖性;而且明显影响细胞周期,使G0-G1期细胞增多,S期细胞减少,(2)高浓度(40%,60%)ADPKD囊肿液作用48h对MDCK细胞仍有上述作用,但对LLC-PK1细胞则无类似作用。(3)不同浓度ADPKD囊肿液均不诱导上述两株细胞凋亡。结论:ADPKD囊肿液可剂量依赖性地促进肾小管细胞增殖,并在24h达作用高峰,但并不诱导肾小管细胞凋亡,其机制可能与囊肿液通过激活G1期细胞,使细胞未从G1期脱出细胞周期而发生凋亡有关。 相似文献
36.
Objective To investigate the effect of rosiglitazone on p38 mitogen-activated protein kinase (p38MAPK) pathway in polycystic kidney cyst-lining epithelial cells. Methods The cyst-lining epithelial cells (PKD cells) from human polycystic kidney were treated with rosiglitazone (10 μmol/L), peroxisome proliferator-activated receptor-γ (PPARγ) inhibitor GW9662 (10 μmol/L), rosiglitazone (10 μmol/L) +GW9662 (10 μmol/L), p38MAPK specific inhibitor SB203580 (10 μmol/L), SB203580 (10 μmol/L)+ rosiglitazone(10 μmol/L) for 2 hours followed by epidermal growth factor (EGF) stimulation. Protein expressions of p38, phuspho-p38 (p-p38) and proliferating cell nuclear antigen (PCNA) were detected by Western blot. p38 mRNA was examined by RT-PCR. Expression of c-fos and c-jun was observed by immunocytochemistry. Results (1) EGF markedly up-regulated the expressions of p38, p-p38, PCNA, c-fos anti c-jun compared with control group (P<0.01). (2) Compared with EGF treated group, rosiglitazone significantly reduced p38 activation and mRNA expression (P<0.01, respectively). Rosiglitazone, rosiglitazone+SB203580 could significantly down-regulated p-p38, PCNA, c-fos and c-jun expression (P<0.01, respectively) with no significant difference between these two groups. (3) GW9662 partially reversed the reduction effect of rosiglitazone. Conclusions Rosiglitazone can inhibit proliferation of autosomal dominant polycystic kidney disease cyst-lining epithelial cells partially through down-regulating p38 activation and reducing c-fos, c-jun and PCNA expression. The above effect of rosiglitazone is in part PPARγ-independcnt. 相似文献
37.
溶血性尿毒症综合征诊治进展 总被引:1,自引:0,他引:1
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS),于1955年首先由Gasser报道.它是一种以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为临床特点的综合征[1].本文就近年来HUS的病因、诊断及治疗研究进展作一综述. 相似文献
38.
髁突是下颌骨骨折的好发部位,约占下颌骨骨折25%~52%[1].髁突骨折常导致颞颌关节结构损伤,出现殆关系紊乱和下颌运动障碍,因此维持颞颌关节的正常结构和功能具有重要意义.2004~2007年我科收治髁突斜行骨折病例50例,进行临床总结,报告如下: 相似文献
39.
戴兵 《中国医师进修杂志》1986,(4)
骨—筋膜室综合征(Osteofascial compartment syndrome)是四肢骨筋膜室内的肌肉和神经由于创伤、压迫等原因造成急性严重缺血而出现的早期症状和体征,临床虽不十分常见,但如果诊断及抢救不及时,可迅速发展为坏死或坏疽,使肢体残废,甚至危及生命。由于缺血的病因、程度不同等缘故,本征又名浮克曼氏(Volkmann's)缺血性肌挛缩,频临缺血性肌挛缩,创伤性张力性肌缺血,运动性缺血,横纹肌溶解症等。依受累部位又可命名为某肌或某部位的骨—筋膜室综合征。 相似文献
40.
结肠癌是最常见恶生肿瘤之一,对人类健康、生命威胁很大,早期诊断十分重要。自1975年Kolher等创立了杂交瘤细胞融合技术后,免疫显像领域研究得到了长足进展。由于肿瘤病理类型多种多样,肿瘤相关抗原(TAA)种类繁多,有些TAA认为低表达型级显像带来困难。为此,有的作者用IFN-γ促进TAA表达,以达到满意的免疫显像效果。 相似文献