卵子第一极体形态与胚胎形态和临床妊娠关系分析

【目的】了解卵子第一极体形态与胚胎形态和临床妊娠的关系。【方法】对因男性因素不育的 91例患者进行单精子卵胞浆内注射 (ICSI)治疗 91个周期 ,进行ICSI操作时对卵子第一极体形态评定 ,胚胎移植当天对胚胎形态进行评定 ,胚胎移植后确定临床妊娠 ,分析卵子极体形态与胚胎形态和临床妊娠之间的关系。【结果】随着极体形态不规则化 ,取卵后第 3天胚胎发育≥ 6个细胞的胚胎比例和碎片 (2 0 %的胚胎比例呈下降趋势 ;使用射出精进行单精子卵胞浆内注射的 74例患者妊娠组中移植的 1级和 2级极体胚胎总比例显著高于非妊娠组 (P <0 0 5 ) ,且在 <35岁患者组中随移植胚胎中 1、2级极体胚胎数目的增多 ,临床妊娠率和多胎妊娠率增高。在使用附睾精和睾丸精患者中 ,妊娠组移植的 1级和 2级极体胚胎比例高于非妊娠组 ,但不具统计学差异。【结论】对卵子极体评定有助于选择好质量的胚胎进行移植。     

用全染色体涂抹探针进行卵母细胞第一极体荧光原位杂交

【目的】建立用全染色体涂抹探针（WCP）对卵子第一极体进行荧光原位杂交（FISH）检测染色体的方法。【方法】收集单精子卵胞浆内注射（ICSI）中不成熟卵母细胞经体外培养成熟和常规试管婴儿（IVF）中未能成功受精的成熟卵母细胞，活检第一极体，固定后行13、14号染色体的全染色体涂抹探针荧光原位杂交。活检后，一部分卵母细胞固定行FISH以分析卵子自身的13、14号染色体，其余行ICSI受精，观察受精和卵裂情况。【结果】共获得成熟母细胞93个，成功活检85个，成功固定78个，共29个第一极体处于分裂中期，均有FISH结果。卵母细胞体外培养成熟后立即取极体进行固定，90．5％（19／21）的极体处于分裂中期，而取卵后30-48h和72h后活检的第一极体处于分裂中期的比例分别为27．3％（6／22）和11．4％（4／35），3组相比有统计学差异（P〈0．01）。11个卵母细胞同时获得了极体和相对应卵细胞的FISH结果，其中10个极体和相对应的卵细胞分别有1条13，14号染色体，剩余1个卵母细胞的极体有2条14号染色体和1条13号染色体，相对应的卵细胞仅有1条13号染色体，二者互补。活检后行ICSI受精的卵母细胞受精率为78．6％（11／14），优质胚胎率45．5％（5／11）。【结论】全染色体涂抹探针对卵子第一极体进行遗传分析可以有效、准确地推测相对应卵母细胞的染色体构成，从而应用于女性染色体易位患者的植入前遗传诊断。     

应用荧光原位杂交技术对罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前诊断

罗伯逊易位是常见的染色体结构异常 ,患者常常表现为反复自然流产。胚胎植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ) ,可以选择正常的胚胎进行移植 ,有利于获得正常妊娠从而达到优生优育的目的。我们应用荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎ ｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)方法对罗伯逊易位携带者进行ＰＧＤ ,现报道如下。一、资料与方法1.病例介绍 :患者 30岁 ,已婚 6年 ,反复自然流产 5次 ,外周血染色体核型分析为罗伯逊易位携带者 ,即 45 ,ＸＸ ,- 13,- 14, ｔ(…     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前性别诊断中的应用

目的 探讨荧光原位杂交技术在人光胚胎植入前性别诊断中的应用价值。方法对２例因友病基因携带者和２例Ｙ染色体异常的患者进行了５个周期的超排卵治疗,胚活检后取单个细胞进行固定,然后用荧光原位杂交技术检测胚胎的性别,最后选择女性胚胎移植入子宫腔。结果 ４例患者５个治疗周期共取卵１１０个,受精率为６８．２％,可供活检的胚胎５５个,活检成功率为８５．５％,活检后继续分裂率为６１．７％,活检细胞固定率为９７．     

男性生殖遗传学的临床研究进展

男性生殖遗传学异常包括染色体、基因、精子DNA完整性及表观遗传学等多个方面,是导致男性不育的重要病因。随着基因测序技术的进步和辅助生殖技术的广泛应用,男性生殖遗传学已成为近年来的研究热点。本文对近年的男性生殖遗传学临床研究进行了分析和总结。重点探讨了3种常见的男性生殖遗传学疾病:克氏综合征、Y染色体微缺失和先天性输精管缺如。克氏综合征的流行病学现状、临床表现、治疗方法、手术取精成功率等;Y染色体微缺失的流行病学现状、各种分型的临床表现和治疗方法,重点探讨了Y染色体AZFc区缺失的不同治疗方式及妊娠结局;先天性输精管缺如患者的CFTR基因突变情况,及其对生育的影响及治疗策略。指出了目前研究的不足,展望了未来研究的方向。     

不同分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果

目的 探讨多重连接探针扩增法(MLPA)+荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)+FISH的分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果.方法 收集29例自然流产绒毛组织以及6例选择性终止早期妊娠妇女的绒毛组织,采用CGH+FISH、MLPA+FISH方法进行遗传学分析,并与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析结果进行比较.结果 MLPA+FISH检测时间为40 h,CGH+FISH检测时问为120 h,绒毛细胞培养染色体核型分析时间为(240±72)h,3者分别比较,差异有统计学意义(P<0.01).CGH、MLPA、FISH和绒毛细胞培养染色体核型分析的标本成功获检率分别为97%(34/35)、100%(35/35)、100%(35/35)和91%(32/35),4者比较,差异无统计学意义(P>0.01).除去CGH获检失败的1份样本外,MLPA+FISH与CGH+FISH的分析结果一致,CGH获检失败的1例标本经MLPA+FISH检测获得了结果.CGH+FISH或MLPA+FISH检测结果与绒毛细胞培养染色体核型分析结果的不一致率分别为13%(4/31)、12%(4/32),两者比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 MLPA+FISH检测耗时短,检测成功率高;MLPA+FISH检测用于自然流产绒毛细胞遗传分析是对绒毛细胞培养染色体核型分析方法的重要补充.     

工作模拟评估用于工伤职业司机重返工作岗位风险评估的研究

目的:研究使用工作模拟评估预测工伤职业司机重返工作岗位风险情况,并检测其有效性。方法:依据162例工伤职业司机参加工作模拟评估情况给予重返工作岗位建议。3个月后,通过电话随访确定其就业情况,对比分析工作模拟评估的预测有效性,同时分析影响工作模拟评估预测效力的因素。结果:工作模拟评估结果与职业司机实际安全就业情况一致性K系数为0.489。单因素二元Logistics回归分析显示患者出院时就业意愿(OR=1.821,CI:1.238-2.678)、雇佣关系(OR=0.583,CI:0.379-0.896)及企业性质(OR=0.710,CI:0.527-0.956)可影响工作模拟评估的预测效力,多因素二元Logistics回归分析显示患者出院时就业意愿(OR=1.718,CI:1.151-2.564)和单位性质(OR=0.724,CI:0.530-0.988)为影响工作模拟评估预测能力的重要因素。结论:工作模拟评估是一种有效的受伤职业司机复工风险的评估方法,但需考虑患者就业愿意和单位性质等。     

抗癌路上的“领头雁”

在黑龙江省齐齐哈尔市龙沙区,有一个“抗癌乐园”。这家乐园的创办者叫王瑞运,病友都称他为“领头雁”。在他的带领下,812名注册会员相互交流,相互搀扶,顽强地与死神进行抗争,迎来了一个又一个黎明。他与癌魔不期而遇 王瑞运1944年出生在大连,自幼能歌善舞,有极好的艺术天赋。     

多囊卵巢综合征年轻不孕患者体外受精-胚胎移植结局研究

目的 探讨对<35岁多囊卵巢综合征（PCOS）不孕患者行体外受精-胚胎移植 (in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)受孕后的结局。方法 选取2007年10月至2010年8月间在中山大学附属第一医院生殖中心第一次行IVF的<35岁PCOS患者共68例,对照组为<35岁的第一次行IVF的输卵管性不孕患者共1164例。对两组患者的基本资料、IVF-ET周期的卵子和胚胎情况以及妊娠结局进行回顾性比较。结果　<35岁PCOS患者IVF周期中的临床妊娠率（30.9% vs. 44.1%）、流产率（14.3% vs.12.9%）、多胎率（42.9% vs. 38.4%）、早产率（22.2 %vs.14.7%）、小于胎龄儿（9.5% vs.11.1%）以及大于胎龄儿（9.5% vs. 3.1%）,与对照组患者比较,差异无统计学意义（P>0.05）,但其妊娠期糖尿病（14.3% vs.4.1%）以及妊娠期高血压疾病（4.0% vs. 1.0%）的发生率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 <35岁PCOS不孕患者行IVF-ET治疗后的妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病的发生率增加。