严重缺陷新生儿不同处理态度引发的思考

随着生命质量和生命价值观日益被人们所接受,对严重缺陷新生儿的处理,人们陷入了进退两难的困境。人们可以借助高新尖的医疗技术救活出生缺陷新生儿,使得生命得以长久的维持,但又不能改善出生缺陷儿的生命质量,对于这些患儿是给与治疗还是放弃治疗,是任其自生自灭还是施行安乐死,使无数家长甚至部分医生都觉得困惑。笔者在多年的儿科临床工作中,目睹了一部分家长不惜一切代价救治严重缺陷的新生儿,而大部分家长则采取了放弃治疗,从而引发了许多争议。因此,有关严重缺陷新生儿的处理,值得从伦理学、社会学和医学角度作一探讨。一、减少严重缺…     

钒酸盐促进大鼠内侧副韧带损伤愈合的实验研究

[目的]观察钒酸盐对大鼠内侧副韧带损伤后愈合质量的影响。[方法]选择60只成年雄性SD大鼠,随机分2组进行实验。制备右膝关节内侧副韧带断裂模型。在内侧副韧带断裂模型制备前1周至术后4周,实验组大鼠每日给予钒酸盐25 mg灌胃1次,对照组给予等量生理盐水,至术后第4周,无损伤情况下将实验组及对照组愈合处韧带取下,进行组织学检查及电镜检查。[结果]光镜下见钒酸盐组胶原纤维排列整齐,而对照组胶原纤维排列紊乱。电镜下观察见钒酸盐组韧带愈合处胶原纤维直径及排列方向均匀一致,而对照组胶原纤维直径相差较大且排列紊乱。钒酸盐组胶原纤维直径较对照组明显增粗,差异有统计学意义(P0.05)。[结论]钒酸盐可以促进韧带愈合时胶原纤维排列更为规则;同时可以增加韧带愈合后胶原纤维直径。因此,本实验可以为将来临床治疗韧带损伤提供一种新的途径及理论依据。     

肾盂输尿管连接部梗阻合并同侧膀胱输尿管连接部梗阻的诊断与治疗

目的 肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)和膀胱输尿管连接部梗阻(ureterovesical junction obstruction,UVJO)这两个最常见的儿童泌尿系统病理状态同时存在较少见.本文对单侧UPJO合并同侧UVJO的诊断与治疗进行探讨.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2012年1月至2015年7月间手术治疗的UPJO合并UVJO患儿.术前常规行泌尿系超声、同位素利尿肾图(DR)及排泄性膀胱尿道造影(VCUG)等检查.结果 我院共诊治单侧UPJO合并UVJO的43例患儿,失访2例.11例患儿术前明确诊断;41例患儿先行肾盂成形术+肾造瘘术,其中10例术后复查发现输尿管末端狭窄自行缓解,28例再次接受输尿管膀胱再植术,3例患儿行肾盂成形术+肾造瘘术后复查核素提示分肾功能低于10％,给予患肾切除;38例患儿术复查肾积水程度和肾脏功能均得到显著改善.结论 单侧UPJO合并UVJO的术前诊断非常困难,术中应仔细检查,避免遗漏同时合并存在的病理改变.术前尽量通过超声、DR及MR等影像检查作出明确诊断,进而制定个体化的治疗方案,能够获得满意的治疗效果.如术前明确有UPJO的存在,应选择首先进行肾盂成形术,术后根据检查结果决定是否行输尿管膀胱再植术.     

苗勒管永存综合征研究进展

本综述介绍了苗勒管永存综合征(PMDS)疾病的特点,总结了历年国际及国内范围对该病的病案报道,综合近五年的对该病研究的文章,分别从病因、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方面做了详细的描述,并从PMDS患病的可能病因入手,在讨论中创新性地提出了胎儿早期注射AMH(抗苗勒氏激素)以促进MD(苗勒管结构)的继续退化,以达到治愈目的的观念.     

尿道下裂修复中非手术技术因素对疗效的影响

目的:探讨尿道下裂手术修复中的非手术技术因素对手术效果的影响。方法:将1999年1月~2006年1月收治的285例尿道下裂患者,以2003年1月为界限分为两组,比较两组的手术效果,分析非手术技术与疗效的关系。结果:2003前组治疗尿道下裂165例,平均住院时间18d;出现尿瘘17例,并发尿道外口狭窄6例、吻合口狭窄3例、尿道长段狭窄1例,尿囊形成5例。总手术成功率为81%。2003后组共治疗尿道下裂120例,平均住院时间12d;术后近期出现尿瘘5例,其中3例在术后3个月内自行愈合;并发尿道外口狭窄并尿囊形成1例,尿道外口狭窄2例、吻合口狭窄1例。总手术成功率为95%。结论:术中优化非手术技术因素(如:废除膀胱造瘘,容易更换敷料,不用拆线等)能减轻患者痛苦,提高手术成功率。     

2个月以下婴儿尿路感染98例临床分析

目的 2016年美国儿科学会修正了儿童尿路感染(UTI)的处置方案,其针对2～24个月的患儿提出了排尿性膀胱尿道造影(VCUG)检查的指征,但对于2个月以下婴儿UTI的处理流程目前仍未取得一致性意见,故本文对2个月以下婴儿UTI的临床及影像学特征进行分析及VCUG检查的必要性作一探讨。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2013年6月至2017年12月间收治的98例2个月以下UTI婴儿的临床资料,归纳总结其存在的临床症状及影像学异常等检查结果。结果我院共收治年龄在2个月以下的UTI婴儿98例。尿中分离的病原菌最常见的是大肠埃希氏菌。全部患者行泌尿系超声检查,其中有42例(42.9%)提示泌尿系统异常,但仅有10.2%病例表现为严重的泌尿系统结构异常。轻中度肾积水为最常见的超声表现。共有17例患儿接受了VCUG,其中有异常发现的仅3例(占17.6%),仅有11.8%的病例为输尿管返流,且为低级别返流。结论对于2个月以下的UTI患儿,VCUG检查的阳性率较低,在超声提示严重或持续性泌尿系统异常的病例中行VCUG检查的临床意义较大。     

尿道延伸术治疗小儿单纯性阴茎下弯的护理

单纯性阴茎下弯是一种少见阴茎畸形，此症不但给患儿带来排尿、生理功能障碍，而且影响患儿心理发育。手术是矫治这一畸形的唯一治疗方法。目前治疗该病的手术方法很多，疗效各异。我院自1999年1月-2004年10月共收治单纯性阴茎下弯患儿31例，行尿道延伸术治疗18例，通过精心护理，患儿术后恢复良好，无护理并发症发生。随访1年～5年，效果良好。现将护理体会报告如下。     

分子诊断在性别发育异常诊断中的应用

目的 性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病,其遗传学病因异常复杂,但临床表型的多样化,导致临床实践中诊断比较困难.近年来,基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域,本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检测,初步探讨性发育异常的分子病因,探索分子诊断技术用于性发育异常诊断的可能性.方法 22例患儿临床诊断为性发育异常,取全血2 ml并获取DNA.其中5例采用基因芯片技术检测已知的性发育异常相关基因,另17例采用全外显子测序技术检测可能的基因变化.检测结果再采用一代的Sanger测序进行验证.对于阳性发现患儿,取其父、母全血各2 ml,采用Sanger测序探究基因变化来源.结果 5例基因芯片检测患儿中,1例卵睾型性发育异常存在17号染色体中SOX9基因重复(Chr17:70,117,161-70,122,560).其余行全外显子测序17例患儿中5例发现阳性基因变化.这5例致病性基因变化分别为:1例肾上腺发育不良存在DAX1基因错义突变(c.871T＞G,p.W291G),1例肾上腺皮质增生为CYP21A2基因中2个致病性无义突变(c.292+ 1G＞A,c.293-13 A/C＞G),1例Charge综合征为CDH7基因移码突变(c.2916_2917delGT;p.Gln972HisfsX22),2例雄激素不敏感综合征患儿分别存在AR基因错义突变(c.2612C＞T;p.Ala871Val) AR基因错义突变(c.528C＞A;p.Ser176Arg).结论 二代测序技术及基因芯片发现可导致性发育异常的基因突变,可帮助明确病因,提高了诊断精准度.分子诊断技术在性发育异常诊断中的作用已初步显现.     

红霉素治疗急性假性结肠梗阻1例

患儿,男,2岁,因第1腰椎结核入院,在全身麻醉下行腰椎结核病灶清除、植骨术。手术过程顺利。术后d3患儿突然出现进行性腹胀、腹痛、呕吐。体检:体温37.9℃,脉搏118次/min,营养状态差。腹胀明显,叩诊鼓音,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肠鸣音存在。实验室检查:WBC 10.7×109/L,PLT26     

小儿股骨下端Kaposi型血管内皮细胞瘤一例

患儿,男,1.5岁.右大腿下端肿胀伴右下肢跛行2个月.2个月前家长偶然发现患儿右大腿下端肿胀,当时无外伤史,亦无疼痛,家长未予重视,肿胀逐渐加重且出现跛行.病程中无发热,家庭成员无结核患者,无家族遗传病史.