河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究

目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrPCc蛋白检测.结果 2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrPSc蛋白.结论 该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显.流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Westernblot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用.     

212例慢性病毒性肝炎患者抑郁症状发生的现状分析

目的 了解慢性病毒性肝炎患者抑郁症状发生的现状.方法 以慢性乙型、丙型肝炎患者作为研究对象,采用问卷调查的方法,用自制的慢性病毒性肝炎问卷调查表、抑郁症状自评量表(SDS)、艾森克人格问卷等对慢性病毒性肝炎患者抑郁症状情况及相关因素进行调查.应用SPSS 13.0软件进行统计分析.结果 212例慢性病毒性肝炎患者抑郁症状的检出率为54.7%,SDS评分为39.08±11.16.不同年龄、职业、文化程度抑郁症状的检出率不同,差异有统计学意义(χ2=32.24,P<0.000;χ2=22.59,P<0.000;χ2=23.304,P<0.000);病毒性肝炎分度、感染时间、确诊时间、肝炎复发次数、抗病毒治疗时间不同,抑郁症状的检出率不同,差异有统计学意义(χ2=15.136,P=0.001;χ2=32.737,P<0.000;χ2=9.401,P=0.009;χ2=10.734,P=0.005;χ2=30.353,P<0.000);患者对治疗的信心、对周围态度满意程度不同抑郁症状检出率不同,差异有统计学意义(χ2=12.715,P<0.01;χ2=9.456,P<0.01).SDS总分与社会支持总分、客观支持维度分值、主观支持维度分值之间呈负相关关系,差异有统计学意义(r=-0.262,P=0.000;r=-0.228,P=0.001;r=-0.270,P=0.000).SDS总分与艾森克人格评分内外向维度分值之间呈显著负相关,差异有统计学意义(r=-0.330,P=0.000),与情绪稳定性分值维度之间呈显著正相关,差异有统计学意义(r=0.309,P=0.000).结论 (1)慢性病毒性肝炎患者抑郁症状的检出率为54.7%.(2)是否出现抑郁症状可因患者年龄、职业、文化程度、肝炎分度、感染时间、诊断时间、复发次数、抗病毒治疗时间、收入、支付方式、及对治疗信心和对周围态度的满意程度的不同而不同.(3)患者获得的支持度越低,SDS总分越高,抑郁程度越重;个性越倾向内向,SDS总分越高,抑郁程度越重;情绪越不稳定,SDS总分越高,抑郁程度越重.     

rs6983267和rs1447295与北京地区前列腺癌的关联研究

目的:探讨染色体8q24两个单核苷酸多态性位点(SNPs) rs6983267和rs1447295,与北京地区前列腺癌(PCa)的相关性.方法:采用病例-对照研究,入选了154例PCa患者和138名正常对照者,检测2个SNPs在病例组和对照组间的等位基因及基因型的分布情况,并分析危险基因型的累积效应.结果:rs6983267有TT、GT及GG 3种基因型,在病例组的分布分别为33.1％、46.4％及20.5％,在对照组的分布分别为32.6％、48.5％及18.9％;rs1447295也有AA、AC及CC 3种基因型,在病例组的分布分别为3.3％、38.2％及58.6％,在对照组的分布分别为1.5％、32.1％及66.4％.2个SNPs的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,P＞0.05.与不具有风险基因型的个体相比,具有1个和同时具有2个风险基因型的个体PCa的发病风险虽然分别提高了1.231和1.571倍,但差异无统计学意义,P＞0.05.结论:SNPs rs6983267和rs1447295可能与北京地区PCa的易感性无关.     

脑卒中偏瘫患者的连续康复护理体会

目的：分析脑卒中偏瘫患者连续康复护理方法与效果。方法研究对象取2014年4月—2015年4月我院脑卒中患者76例，依照护理模式不同将其分2组，各38例。试验组护理模式为连续康复护理，对照组护理模式为常规护理。观察评定2组效果，比较分析。结果组间比较，试验组 MBI 和FMA 评分较高，改善明显，满意度高，有显著差异（P<0.05）。结论脑卒中偏瘫患者连续康复护理效果显著，需予以重视。     

口服全营养素在初产妇产程中的饮食管理

目的探索产程中普通饮食、特殊饮食方法对初产妇分娩结局的影响。方法将阴道分娩的500例初产妇随机分为对照组(253例)和观察组(247例),分别采用自主进食和口服全营养素的方法来管理产程中的饮食。结果观察组自然分娩率明显高于对照组,手术助产及中转剖宫产率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组产妇更容易接受进食,且恶心呕吐发生率低于对照组,对新生儿血糖的影响也低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论口服全营养素应用于初产妇产程中可以提高自然分娩率且更容易被产妇接受,不影响新生儿血糖,是有效的饮食管理方法。     

慢性宫颈炎的微创治疗

微创是医学发展的趋势，微创如今已应用到医学的好多领域。近10年来，我院用官腔镜行宫颈环状锥形切除术治疗慢性宫颈炎，代替传统治疗方法如：药物、激光、微波、冷冻等，取得良好效果，现报告如下。     

EEFSEC基因和8q24与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostate cancer,Pca)临床相关危险因素间的关联性。方法收集212名Pca患者和231名正常对照者血液标本,用病例-对照和单纯病例法进行两组间的等位基因及基因型频率差异分析,探讨各基因SNP与Pca及相关临床表型之间的关联性。结果①EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs之间具有协同作用。③基因环境交互作用分析表明携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关(P=0.024),具有统计学意义。其他SNPs与Pca的患病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论中国北京汉族人群中EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs的协同作用可能会增加中国人群的Pca患病风险。携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关。     

PFNA固定术在老年股骨粗隆间骨折的应用

目的:探讨股骨近端防旋髓内钉(PFNA)固定术在老年股骨粗隆间骨折临床治疗中的应用。方法:用PFNA固定术对55例老年股骨粗隆间骨折进行治疗。结果:在术后5~15个月对患者进行随访,经过治疗,没有出现并发症。按Harris髋关节功能评分标准,优34例,良15例,优良率89.1%。结论:PFNA固定术易于操作、固定效果好、疗效好,可更早进行恢复锻炼,适用于治疗老年股骨粗隆间骨折。     

脂联素基因SNP＋45（T/G）单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的:了解脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性与哈尔滨地区汉族人2型糖尿病的关系。方法:自2004年黑龙江省哈尔滨地区的2型糖尿病流行病学调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的2型糖尿病患者180例,同时选择非糖尿病健康对照人群286例。所有研究对象均为汉族人,所有研究对象均签署了知情同意书。2型糖尿病诊断依据1999年WHO诊断标准:①有明确糖尿病病史。②空腹血浆葡萄糖≥7.0mmol/L和(或)口服糖耐量实验2h血糖≥11.1mmol/L。根据病史和家族史排除1型糖尿病、年轻起病的成人型糖尿病及线粒体性糖尿病。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法鉴定脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性。结果:466例均进入结果分析。①2型糖尿病组中TT、TG、GG基因型分别为89例(48.4%)、79例(42.9%)、12例(6.67%),正常对照组中TT、TG、GG基因型分别为152例(53.1%)、114例(39.9%)、20例(6.99%)。SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05)。②分别以腰围(男性≥90cm,女性≥80cm为肥胖)和体质量指数(体质量指数≥28kg/m2为肥胖;24kg/m2≤体质量指数<28kg/m2为超重)判定超重、肥胖,SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在各组别中的分布差异无显著性(P>0.05)。③男性和女性分群体分析,在同一性别群体中,SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05);SNP 45(T/G)的基因型频率和等位基因频率在男性和女性间分布差异也无显著性(P>0.05)。结论:脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性位点与哈尔滨地区汉族人2型糖尿病无明显相关性。     

应用高分辨率熔解曲线法分析FTO rs9930506变异与北京居民代谢综合征的关联

目的 基于高分辨率熔解(HRM)技术,建立敏感、经济、快速、适合临床应用的FTO基因rs9930506分型方法,并评价该基因变异与北京居民代谢综合征(MS)的关系.方法 参考GenBank的序列,设计rs9930506特异性的C3-spacer封闭的非标记探针,预混LC-Green plus染料,经PCR扩增和HRM反应,扫描荧光信号并分析基因型.设立酶切法和测序法为方法学对照,评价准确度和可操作性.在北京地区MS患者(500例)和对照组(500例)中应用该方法,探讨rs9930506变异与MS的关系.结果 3种方法均能较好实现rs9930506基因分型,HRM法最为简便快速,应答率为100％,以测序法为金标准,抽样准确度为99.3％.MS组中,AA、AG、GG基因型分别有290例、185例和25例,对照组中分别为344例、138例和18例.对照组与HapMap数据库中北京汉族人各基因型分布无统计学差异(P =0.520)并满足Hardy-Weinberg平衡.AA基因型可能降低MS的发生风险( OR=0.626,95％ CI=0.483～0.812).结论 FTO基因s9930506 AA基因型的携带,可能是北京居民MS的保护因素;基于HRM技术建立的FTO基因rs9930506分型方法快速、准确、经济.