17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症致先天性肾上腺皮质增生病例分析

目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)两“姐妹”的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医生对其认识。方法:分析两例17OHD “姐妹”的临床表现、实验室和影像学检查结果,采集患者及其父母亲外周血,进行染色体核型分析和CYP17A1基因序列分析,使用Sanger测序法进行一代验证和家系验证。结果:两“姐妹”的临床表现各异。先证者(染色体核型为“46XY”)表现为难以控制的高血压、低血钾,伴有第二性征发育异常;先证者姐姐(染色体核型为“46 XX”)则以“月经紊乱”为首发症状,随着病程进展才逐渐出现轻度血压增高。实验室检查显示两者ACTH、孕酮水平均增高,醛固酮水平正常。两“姐妹”CYP17A1基因第8外显子均存在c.1283C>T(p. Pro428Leu)纯合突变,导致第428位脯氨酸变异为亮氨酸。结论:17OHD患者临床表现复杂,对疑似患者尽早行基因检测以明确诊断。     

冠状动脉介入治疗患者腹胀原因分析及护理对策

目的了解冠状动脉介入治疗患者腹胀的原因，以便采取相应措施，预防和减少腹胀发生,减轻患者痛苦。方法收集33例冠状动脉介入治疗后出现腹胀患者的临床资料，并对相关因素进行归纳总结。结果急诊介入患者腹胀出现时间早，择期介入腹胀出现时间以术后6～17h为主，腹胀原因主要为肢体制动（90.9％）、穿刺点弹力绷带加压包扎（72.7％）、饱餐或进食产气食物（42.4％）。结论冠状动脉介入治疗术后6～17h易发生腹胀，应针对导致腹胀的因素采取系统化护理干预。     

坎地沙坦联合贝那普利治疗糖尿病肾病并高血压疗效观察

目的观察坎地沙坦联合贝那普利治疗糖尿病肾病并高血压的疗效。方法糖尿病肾病并高血压患者84例,随机分为坎地沙坦组、贝那普利组及联合用药组,每组28例。坎地沙坦组患者给予坎地沙坦8 mg·d-1,贝那普利组给予贝那普利10 mg·d-1,联合用药组给予坎地沙坦8 mg·d-1和贝那普利10 mg·d-1进行治疗。治疗16周后,比较各组治疗前后血压、血清肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、24 h尿蛋白、血钾等指标的变化。结果治疗16周后,3组患者收缩压、舒张压均较治疗前显著下降(P<0.05),且联合用药组患者收缩压、舒张压水平均低于坎地沙坦组和贝那普利组(P<0.05)。与治疗前比较,3组患者的SCr、BUN及24 h尿蛋白水平均显著下降(P<0.05),且联合用药组SCr、BUN和24 h尿蛋白水平较坎地沙坦组和贝那普利组显著降低(P<0.05)。3组患者治疗前后血钾水平无明显变化(P>0.05)。治疗过程中各组未见明显不良反应。结论坎地沙坦联合贝那普利治疗糖尿病肾病并高血压可明显降低患者血压及尿蛋白水平,改善患者肾功能,临床应用疗效显著,较单药治疗效果佳。     

非频率依赖性间歇性完全性左束支传导阻滞1例

目的：探讨非频率依赖性间歇性完全性左束支传导阻滞对冠心病、心肌缺血的临床意义。方法：对无明显诱因出现阵发性心前区不适、有紧缩感,常规心电图诊断正常的患者,行12导联24小时动态心电图检查,冠状动脉造影术检查。结果：24小时动态心电图记录到两种形态QRS波群,一种QRS波群正常,另一种QRS波群时限增宽且顶峰有切迹,呈现左束支阻滞图形,左束支阻滞图形R-R间距等于或接近正常R-R间距,考虑是1例非频率依赖性间歇性完全性左束支传导阻滞ST-T异常改变。冠状动脉造影可见：左前降支近段可见50%~80%的节段性狭窄,近、中段可见弥漫性斑块。结论：非频率依赖性间歇性完全性左束支传导阻滞对冠心病、心肌缺血具有重要的临床意义。     

罗格列酮对高糖环境中大鼠系膜细胞转化生长因子β1制作用的研究

目的：观察罗格列酮对高糖培养基中大鼠系膜细胞转录激活蛋白-1（AP-1）活性及转化生长因子β1（TGF—β1）表达的抑制作用,探讨罗格列酮对肾脏的直接保护作用及相关机制。方法：将大鼠系膜细胞分为对照组（C组,普通MEM培养基,含5．6mmol·L^-1葡萄糖）、高糖组（H组,30mmol·L^-1高糖MEM培养基）、甘露醇组（M组,24．2mmol·L^-1甘露醇＋C组）、大剂量罗格列酮干预组（RH组,H组＋20μmol·L^-1罗格列酮）、小剂量罗格列酮干预组（RL组,H组＋10wmol·L-1罗格列酮）;N-乙酰半胱氨酸（N-acetylcysteine,NAC-抗氧化剂）干预组（N组,H组＋5mmol·L^-1NAC）。48h后,采用EMSA检测AP-1的活性,RT—PCR和ELISA法检测TGF—β1 mRNA及蛋白含量。结果：对照组和甘露醇组AP-1和TGF-β1的表达无明显差别,高糖组AP-1活性、TGF—β1 mRNA及蛋白水平较对照组明显升高,采用NAC和罗格列酮（20tLmol·L^-1）干预后,两者表达均较高糖组明显下降。结论：罗格列酮可通过抑制AP—1活性而降低高糖所诱导的TGF-β1表达,这可能是罗格列酮发挥直接肾脏保护作用的机制之一。     

噻唑烷二酮类药物与糖尿病肾病

噻唑烷二酮类药物（thiazolidinedione,TZD）目前作为胰岛素增敏剂已在临床上用于治疗2型糖尿病（diabetes mellitus,DM）,主要包括吡格列酮、罗格列酮、曲格列酮（因在使用过程中出现异质性肝损害,目前已经禁用）。该类药物通过激活PPARγ（peroxisome prolifemtor—activatedr eceptors）而起作用。PPAR是一类由配体激活的核转录因子。自1990年第1个PPAR（即PPARα）在小鼠体内被发现后,     

高糖对大鼠肾成纤维细胞VEGF和PEDF表达的影响

目的探讨高糖对体外培养的大鼠肾成纤维细胞（NRK）血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）和色素上皮衍生因子（pigment epithelium derived factor，PEDF）表达的影响。方法采用RT-PCR分析方法，测定在不同浓度高糖、不同时间点NRK细胞VEGF与PEDF mRNA的表达。设5．6mmol／L葡萄糖组为正常对照组。结果与正常组相比，加入不同浓度高糖的各组NRK细胞VEGF mRNA的表达明显升高（P〈0．05），PEDF mRNA的表达明显下降（P〈0．05），呈剂量依赖性改变；随着各组作用时间的延长，VEGF mRNA的表达呈上升趋势（P〈0．05），PEDF mRNA的表达呈下降趋势（P〈0．05），呈时间依赖性改变；VEGF与PEDF之间呈明显负相关（r=-0．811，P〈0．05）。结论在高糖环境中，体外培养的NRK细胞VEGF和PEDF表达失衡，PEDF表达下降的同时VEGF表达增加，两者的表达失衡可能在糖尿病肾病（DN）的发生发展中起一定的作用。     

绝经后性激素水平的变化与骨质疏松的关系

目的:探讨绝经后妇女性激素水平的变化对骨质疏松的影响。方法:采用化学发光法测定绝经后骨质疏松患者与正常对照组的雌二醇(E2)、睾酮水平(T),用SPSS软件包进行分析。结果:绝经后骨质疏松患者的雌激素、睾酮水平均较正常对照组下降(P<0.05)。结论:性激素(包括雄激素、雌激素)的降低可能是骨质疏松的危险因素。     

蒙古族儿童肠道菌群结构特征分析

比较不同体质量指数(body mass index,BMI)蒙古族儿童肠道菌群结构特征,为蒙古族儿童消化代谢研究提供基础数据.方法 采用整群抽样方法,调查包头市某地区712岁蒙古族儿童410名,严格按照纳入标准并进行同年龄和同性别1∶1匹配,筛选出肥胖、超重和正常体重儿童各30名为研究对象,采用试剂盒法提取研究对象粪便基因组DNA,通过聚合酶链式反应变性梯度凝胶电泳(poclymerase chain reaction denaturing gradient gel electrophoresis,PCRDGGE)分析不同BMI分组蒙古族儿童肠道菌群的多样性,进而通过实时荧光定量PCR(real-time PCR)对肠道内优势菌群脆弱拟杆菌属、梭菌属、双歧杆菌属和乳杆菌属进行定量检测.结果 PCR-DGGE电泳图谱显示,不同BMI分组的蒙古族儿童肠道菌群构成差异有统计学意义.肥胖组细菌群落丰富度(7.40±0.55)低于正常体重组(11.00±1.22)和超重组(12.40±2.51)(F=14.71,P<0.05);肥胖组香农多样性指数(1.92±0.07)低于正常体重组(2.29±0.10)和超重组(2.33±0.21)(F=15.08,P<0.05).real-time PCR结果显示,随着BMI增大,蒙古族儿童肠道内脆弱拟杆菌属、双歧杆菌属的数量呈递减趋势,而梭菌属的数量呈递增趋势(F值分别为3.99,6.84,6.82,P值均<0.05);乳杆菌属的数量在蒙古族肥胖组、超重组和正常体重组儿童之间差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同BMI分组的蒙古族儿童肠道菌群构成存在差异.肠道菌群可能参与了蒙古族儿童肥胖的发生发展过程.