三例Prader－Willi综合征的微细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的３例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中２例１５号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另１例核型正常。从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。     

YKL-40在变应性鼻炎患者血清中的表达及与IL-4和IFN-γ相关性分析

目的:比较不同类型变应性鼻炎(AR)患者血清中YKL-40的表达水平,分析其与IL-4、IFN-γ的相关性,探讨其在AR发病机制中的可能作用。方法:选取轻度间歇性、轻度持续性、中-重度间歇性、中-重度持续性AR患者各20例作为实验组,正常健康者20例作为对照组。应用酶联免疫吸附法检测各组血清中YKL-40、IL-4、IFN-γ的表达水平。对以上各组数据进行统计学分析。结果:1不同实验组与对照组血清YKL-40相比表达均明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。轻度持续组与轻度间歇组血清YKL-40相比表达升高,差异有统计学意义(P<0.05)。中-重度持续组与中-重度间歇组血清YKL-40相比表达升高,差异有统计学意义(P<0.05)。在轻度间歇组与中-重度间歇组、轻度持续组与中-重度持续组之间表达差异均无统计学意义(P>0.05)。2不同实验组与对照组血清IL-4相比表达均明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。各实验组之间血清IL-4表达差异均无统计学意义(P>0.05)。3不同实验组与对照组血清IFN-γ相比表达均明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。各实验组之间血清IFN-γ表达差异均无统计学意义(P>0.05)。4AR血清YKL-40水平升高与血清IL-4水平呈正相关,与血清IFN-γ呈负相关。结论:1AR血清中YKL-40表达升高,且与IL-4水平呈正相关,与IFN-γ水平呈负相关,提示YKL-40可能通过调节Th细胞的分化,促进Th1向Th2的免疫偏移,参与AR的发病。2与间歇性AR患者相比,持续性AR患者血清中YKL-40表达升高,提示YKL-40可能会促进AR症状的持续发作。     

小干扰RNA治疗药物载体递送技术研究进展

RNA干扰（RNAi）是一种控制靶基因表达的序列特异性调控机制。体内外研究结果表明,RNAi技术的应用对多种疾病治疗有巨大的前景,其瓶颈在于如何将基于RNAi的药物有效递送至靶细胞或靶组织。常用的载体递送系统可分为病毒载体系统和非病毒载体系统。研究载体递送系统需重点考虑的因素有脱靶效应、递送方式、免疫反应诱导及剂量等。如果这些关键问题能够解决,将大大增加RNAi成为治疗药物的可能性。     

注射用羟钴胺：一种新型的氰化物解毒剂

随着火灾事故增多,火灾烟气吸入导致的一氧化碳和氢氰酸复合中毒已成为氰化物中毒的首要途径。羟钴胺静脉注射给药可用于已知或疑似氰化物中毒的解毒治疗。其进入体内后可与氰离子直接络舍而不需要血红蛋白参与,因而不降低机体携氧能力,非常适于火灾现场烟气吸入患者的院前救治。本文对羟钴胺的作用机制、生物活性、药代动力学、安全性及临床疗效进行综述。     

基于流化床顶喷技术的巴戟天寡糖胶囊成型工艺研究

目的采用流化床顶喷制粒技术优化和建立中药巴戟天寡糖颗粒一次成型的工艺路线和工艺参数。方法采用单因素考察法,设定流化床顶喷包衣锅的主要工艺参数范围,将巴戟天水提取物喷至一定量的微晶纤维素粉末上,制备巴戟天寡糖颗粒,并分别测定其休止角、抹角、松密度、轻敲密度、压缩度和均一度等,计算流动性指数和平均粒径。结果当进风温度设定为40～45℃;进风压力设定为0．35～0．45bar;雾化压力设定为1．5～2．0bar;喷液速率设定为15～25r·min^-1范围时,制备的巴戟天寡糖颗粒可顺利灌装装量均一的胶囊。结论该工艺使制剂一次成型,具有生产周期短、生产效率高、辅料用量小和产品成本低等优点,在中药制剂的成型工艺中值得推广应用。     

针刺、埋线治疗不明原因肩胛抽动症1例

1典型病例 马某,男,11岁.无发热、外伤等既往病史,无癫痫家族遗传病史,出现左侧肩胛部阵发性不规则异常抽动20 d,可闻及"咯噔咯噔"抽动声,伴局部酸困不适,入睡后抽动可消失,精神、饮食可.查体:按压左侧C2横突处时患儿抽动停止,放松后复发,左侧肱桡肌反射无亢进,霍夫曼征阴性,其他生理反射存在,病理反射未引出.     

反义治疗给药途径

反义寡核苷酸、核酶和DNA酶是一种新型的高选择性的基因表达抑制剂或调节剂，过去几年中这种治疗已经应用于治疗跗缺隐，第一个反义寡核苷酸分子已在欧洲和美国批准用于临床。然而反义寡核苷酸的成功应用还需要不断完善细胞靶标和细胞内给药途径。     

三维外固定架闭合复位治疗胫(腓)骨骨折16例

胫腓骨骨折临床上常见，治疗方法多种，自2004年至2007年6月，作者采用三维外固定架闭合复位治疗胫（腓）骨骨折16例，取得了较好的临床效果，现总结报告如下。     

支撑喉镜下电动切割吸引治疗喉部良性病变22例

临床上喉部良性病变治疗方法很多,支撑喉镜下治疗喉部良性病变已广泛应用,但在支撑喉镜下摘除喉部良性病变临床实际工作中,仍存在钳取病变组织边缘不整齐、病变暴露不充分等问题[1].2004年3月至2007年3月,作者在支撑喉镜下使用电动切割吸引摘除喉部良性病变22例, 效果满意,报道如下.     

母子同患5p－综合征细胞遗传学分析

母子同患５ｐ－综合征细胞遗传学分析刘淑敏，叶丽平，高春生，胡原，彭晓萍，马喆嫒，程在玉患儿男性，出生１４天，第１胎足月剖腹产，出生时体重２３５０ｇ，喂养困难，发育缓慢，多病，哭声似猫叫。体查：患儿发育差，精神欠佳，表情呆板，反应迟钝。体重３４０ｇ，身...