心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3′UTR区域突变分析

目的 筛查心脏圆锥动脉干畸形（CTHD）患者中TBX1C基因3′UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法 选取无22q11-2区微缺失的52例CTHD患儿（CTHD组）和89名健康儿童（对照组）作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3′UTR区序列,所有扩增片段均进行双向测序;将测序结果与GenBank中TBX1C 3′UTR序列（NM 080647.1）进行比对,筛查出可能存在的基因突变;PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3′UTR区结合的微RNA （miRNA）,分析TBX1C基因3′UTR区突变对miRNA调控TBX1C基因表达的影响。结果 在CTHD组中发现1例突变c.＊164_＊165insC,即在距离终止密码子164位与165位核苷酸之间插入1个胞嘧啶;该突变在对照组中不存在,其他研究中未见报道,为新发突变;预测结果显示10种miRNA能与TBX1C基因3′UTR区结合,该突变并不位于10 种miRNA与TBX1C3′UTR的结合区域。结论 TBX1C基因3′UTR区域存在新发突变c.＊164_＊165insC,该突变可能改变TBX1C3′UTR区域与miRNA结合的空间构象,进而影响miRNA对TBX1C基因表达的调控作用。     

超声心动图诊断小儿感染性心内膜炎的临床应用价值

目的探讨超声心动图在诊断小儿感染性心内膜炎中的临床应用价值。方法收集2005至2010年上海交通大学医学院附属新华医院收治的30例疑似感染性心内膜炎患者的临床资料,分析所有患者的经胸超声心动图表现,观察心脏瓣膜赘生物形态、大小、回声,分布及其瓣膜功能并与血培养以及血清学试验结果对照。结果初次经胸超声心动图检查发现阳性23例,阴性7例。其中真阳性22例,假阳性1例,真阴性4例,假阴性3例。经胸超声心动图发现赘生物：三尖瓣上7例,二尖瓣上2例,肺动脉瓣上3例,主动脉瓣上3例,肺动脉内3例,主动脉上赘生物合并瓣周脓肿形成2例,右心房内2例。1例瓣膜修补术后患者超声诊断为二尖瓣上赘生物,经多次反复检查证实为手术缝线。5例初次超声心动图检查阴性的患者1周后复查,3例发现赘生物;2例因疾病早期已使用抗生素治疗,所以未发现赘生物。超声心动图诊断感染性心内膜炎的敏感度为88.0%（22/25）,特异度为80.0%（4/5）。条索状、絮状及较大团块状赘生物活动度大,随心脏收缩、舒张来回摆动;小结节状赘生物活动度小或固定不动;钙化的赘生物回声较强,部分伴声影。27例血培养（+）,3例血培养（-）。致病菌主要为链球菌（10株）、葡萄球菌（10株）、假单胞菌（3株）、真菌（4株）。结论感染性心内膜炎的早期诊断对提高预后极其重要。由于微生物培养试验所需时间较长,超声心动图可早期诊断并可对赘生物进行定位,缩短诊断时间,对治疗的决策及预后判断均有重要意义。     

内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析

目的筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点;以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功能的影响。结果 81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析。在81例内脏异位综合征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点,4例(4.94%)患儿携带DNAI1基因突变,2例(2.50%)患儿携带DNAH5基因突变;突变位点在89例健康儿童中均未发现。生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质功能。结论中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94%和2.50%,DNAI1和DNAH5基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关。     

二尖瓣彩色M型图像计算机自动处理系统测定二尖瓣血流推进速度的可行性研究

目的探讨彩色M型图像计算机自动处理系统用于估测左室舒张功能的可行性.方法25个儿童患者的二尖瓣彩色M型血流图被传输至计算机.利用自行开发的软件,分辨出初次色彩混叠的波阵面,将该波阵面的点回归成直线,此直线的斜率代表二尖瓣血流推进速度(Vp).所得结果与心导管数据-dp/dtmax及舒缓时间常数τ相比较.结果心尖四腔位与两腔位所得Vp分别为(56.25±11.50)cm/s与(57.59±10.48)cm/s,二者之间无显著差异.二者与心导管测定τ值显著相关(P＜0.01);而与-dp/dtmax不相关(P＞0.05).结论二尖瓣彩色M型图像自动分析系统可用来客观、准确的评价左室舒张功能.     

幼猪主动脉缩窄模型的术式探讨

目的比较环扎法和横切纵缝法建立主动脉缩窄模型的长期效果。方法分别采用环扎法（环扎组,n=20）和横切纵缝法（横切纵缝组,n=20）建立幼猪主动脉缩窄模型,建模后第1、3、6个月分别进行血管造影检查和病理学检查。另选取10只幼猪作为假手术组。结果建模后1个月,环扎组和横切纵缝组狭窄段血管直径均显著小于假手术组（P〈0．01）,狭窄段存在一定的压力阶差。建模后3、6个月,环扎组狭窄段血管直径逐渐增加,与假手术组差异无统计学意义,压力阶差为0;横切纵缝组狭窄段血管直径均显著小于假手术组（P〈0．01）,压力阶差相对稳定。结论横切纵缝法可建立长期稳定的主动脉缩窄模型,可作为心血管支架研究的可靠动物模型。     

TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究

目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童,采用PCR扩增和基因测序方法,进行TBX1启动子区序列分析(-2000..+1),并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX1基因启动子区位点变异,其中包括3个已报道的单核苷酸多态性(SNP)和7个罕见变异位点,突变的发生率约为1.7%。应用Ali Baba 2.1对7个罕见变异位点进行分析,显示其中3个位点可能影响相关反式作用因子与TBX1启动子区顺式作用元件的结合。结论 TBX1启动子区核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形发生相关。     

产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁和危重型肺动脉瓣狭窄新生儿治疗及预后影响

目的探讨产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)和危重型肺动脉瓣狭窄(CPS/IVS)新生儿早期治疗及近中期预后的影响。方法按病例对照研究方法,将28例有经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)手术指征的PA/IVS或CPS/IVS患儿根据有无产前诊断分为产前组(n=15)及产后组(n=13)。产前组于胎儿期明确诊断后即制定干预方案,产后组自外院转诊并明确诊断后制定干预方案。所有患儿均于血流动力学稳定后,在新生儿期接受PBPV,术后1个月、3个月、6个月、1年及2年时随访,比较两组患儿的临床情况、心脏彩色超声及介入术中的测量值。结果 28例患儿接受PBPV平均日龄为(7.53±3.18)d,平均体质量为(3 102.32±708.40)g,其中PA/IVS 9例,CPS/IVS 19例,随访时间(18.82±5.22)月,无死亡病例。产前组入院日龄及首次治疗日龄明显小于产后组,差异有统计学意义(P??0.05)。入院时产前组血流动力学较产后组稳定,产后组并发症发生率较高。随访过程中,两组再介入率、双心室循环情况及术后1年右室和肺动脉瓣的发育差异均无统计学意义(P??0.05)。结论产前诊断有助于对PA/IVS及CPS/IVS患儿的早期干预,并可减少术后并发症的发生。     

复杂型先天性心脏病实时三维超声病理形态学诊断方法研究

目的 探索建立复杂型先天性心脏病（CHD）实时三维超声（RT3DE）病理形态学剖视诊断方法,并评价其应用价值。 方法 12头正常猪、52例术前及18例术后复杂型CHD经RT-3DE检查后,用5剖切面10剖视面方案和CHD顺序分段诊断步骤进行RT3DE剖视诊断分析,结果与二维超声、猪心解剖直视及CHD手术诊断比较。 结果 12头猪均获满意的RT3DE显示,5剖切面、10剖视面的RT-3DE剖视诊断结果与其解剖直视下相同切面及视角剖切所见一致。70例CHD获254次Full Volume采样,其中,77．17％能良好显示心脏及大血管根部立体结构及其周邻关系,44．49％能显示全部10个剖视面。追踪52例术前病例手术结果,27例手术,RT-3DE补充二维超声诊断5例,占18．52％。 结论 系统的RT3DE剖视诊断结合节段分析可满足复杂型CHD心脏三维病理形态学诊断要求,有助于促进该技术的临床规范化应用。     

心脏磁共振指导儿童心肌炎的危险分层和应用专家共识

心肌炎是指各种原因导致的心肌组织的炎性损伤，病因较多，感染是最主要的病因。心肌炎临床表现无特异性，且变化较大。目前，心肌炎诊断主要依赖心电图、血清学指标、超声心动图等辅助检查，但这些检查灵敏度有限，特异性低，对儿童心肌炎的危险分层价值有限。心脏磁共振成像（CMR）能够早期发现心肌病理改变，已成为评价心肌充血渗出、坏死、纤维瘢痕和心肌活性等改变的金标准，CMR表现与心功能恶化、心力衰竭、心律失常、心脏骤停，甚至心血管死亡或全因死亡等不良心血管事件显著相关。因此，合理应用CMR有助于心肌炎患儿的危险分层。     

动脉导管支架置入术治疗不同类型新生儿肺动脉闭锁的随访结局

目的总结分析动脉导管支架置入术治疗不同类型新生儿肺动脉闭锁的随访结局。方法回顾性队列研究。纳入2014年4月至2021年6月在上海交通大学医学院附属新华医院接受动脉导管支架置入术患儿共19例为研究对象, 分为室间隔完整型肺动脉闭锁(PA-IVS)和室间隔缺损型肺动脉闭锁(PA-VSD)两组。采用不同血管途径置入动脉导管支架, 术后1、3、6和12个月及以后每年定期随访患儿基本情况和心脏超声心动图评估手术效果。组间比较采用独立样本t检验。结果 19例患儿中12例为PA-IVS, 7例为PA-VSD。两组患儿均为足月儿, PA-IVS组和PA-VSD组患儿出生胎龄分别为(38.8±1.1)和(37.7±1.8)周, 出生体重分别为(3.2±0.4)和(3.4±1.1)kg, 手术时年龄分别为(10±9)和(12±7)日龄, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。12例PA-IVS患儿中, 9例经股动脉途径, 3例经股静脉途径成功置入动脉导管支架。7例PA-VSD患儿中, 2例经股动脉途径成功置入, 2例经股动脉途径置入失败, 3例经左颈动脉途径成功置入动脉导管支架。所有患儿术后无血栓...