Laing型远端肌病合并脊柱侧凸1例报道并文献复习

<正>Laing型远端肌病(Laing distal myopathy, LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传^[1]。LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道^[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力,发病年龄通常在10～20岁;随着年龄增加,四肢远端肌无力会缓慢加重,引起跟腱紧缩、颈部前屈无力、足下垂、脊柱侧凸和跨步摇摆步态等典型表现;LDM尚无有效的治疗方式,以对症治疗为主,但LDM自然病程进展缓慢,对预期寿命影响较小^[4]。     

斑马鱼肌肉坏死模型的伊文思蓝活体成像:一种新的研究坏死亲和性对比剂的平台

目的 探讨制作斑马鱼肌肉坏死模型的可行性,并应用此模型进行伊文思蓝（EBD）活体成像以研究其坏死亲和特性。方法采用显微注射泵注射10 nL无水酒精于3～7 d斑马鱼幼鱼卵黄囊背部肌肉处以制作斑马鱼肌肉坏死模型。肌肉坏死模型组和对照组于心脏大静脉处注射0.1%EBD 5 n L后0、4、24、48 h行荧光及激光共聚焦显微镜拍摄,动态观察两组斑马鱼体内EBD的分布情况,定量分析肌肉坏死区域和正常肌纤维区域EBD的荧光强度、范围及比值。结果 斑马鱼肌肉坏死模型的制作成功率高。荧光及激光共聚焦显微镜显示,肌肉受损区域有大量EBD的红色荧光积聚,同明场下肌肉受损区域相一致;动态观察发现,随时间推移,红色荧光强度逐渐增强,于24 h达到峰值后逐渐减退;肌肉坏死区域同正常肌纤维区域之间荧光强度的差异具有统计学意义（P<0.05）,4 h和24 h时荧光强度差异最明显,分别为58.30±5.14、17.36±1.16和54.20±4.25、15.96±0.79。不同时间点的坏死亲和性比率的差异无统计学意义（P>0.05）。结论 无水酒精诱导的斑马鱼肌肉坏死模型制作简捷经济,可作为一种新的...     

类风湿性关节炎相关基因PTPN22 C1858T在中国6个民族中的遗传多态性研究

目的 研究与类风湿性关节炎相关的PTPN22 C1858T在中国蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族6 个人群中的遗传多态性。方法 应用PCR-RFLP方法检测6 个人群共539个个体中PTPN22 1858T等位基因频率。结果 6个人群中PTPN22 1858T等位基因频率是0.0195（n=539）分布符合Hardy-Weinberg平衡;在蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族人群中PTPN22 1858T等位基因频率分别是0.0114、0.0143、0、0.0698、0.0216和0且6个人群间差异有统计学意义（P<0.05）。结论 获得了中国6 个人群PTPN22 1858T等位基因频率数据,为评估中国不同人群对类风湿性关节炎的遗传易感性及流行病学研究提供了基本的数据。     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

中国南方人群家族性偏瘫型偏头痛家系CACNA1A基因多态性相关研究

背景：偏头痛与遗传学之间的联系早已受到关注，遗传流行病学和分离研究证实，偏头痛存在显著的遗传危险性。目的：通过检测偏头痛患者和家族性偏瘫型偏头痛家族外周血CACNA1A基因3个常见的突变位点，分析探讨中国南方人群家族性偏瘫型偏头痛与CACNA1A基因突变之间的关系。 设计：抽样调查。 单位：中山大学附属第一医院和深圳市宝安西乡人民医院。 对象：所有病例均来源中山大学附属第一医院门诊和深圳市宝安西乡人民医院。①家族性偏瘫型偏头痛患者组10例患者。②家族性偏瘫型偏头痛亲属组：家系A和B共12例。③无家族性偏瘫型偏头痛家族史的偏头痛患者组53例。④健康对照10名。 方法：采用聚合酶链反应扩增CACNL1A4-基因的第13，16，17外显子。采用SSCP方法对2个家族性偏瘫型偏头痛家族10例患者及12名无症状亲属和53例无家族性偏瘫型偏头痛家族史的有先兆偏头痛患者及10名健康对照的外周血标本进行检测，分析CACNA1A基因的3个常见突变位点（T666M，R583Q和D715E）在家族性偏瘫型偏头痛家族中的表现形式。 主要观察指标：①聚合酶链反应扩增CACNL1A4基因第13，16，17外显子的结果。②SSCP分析13，16，17外显子的突变结果。 结果：参加实验的家族性偏瘫型偏头痛患者10例，家族性偏瘫型偏头痛亲属12例，无家族性偏瘫型偏头痛家族史的偏头痛患者53例。健康对照组10名，均进入结果分析。①第13，16，17外显子的目的片段长度分别为247，268，204bp。③CACNA1A基因3个常见的突变T666M。R583Q和D715E在2个家族性偏瘫型偏头痛家族10例家族性偏瘫型偏头痛患者，12名无症状亲属和53例无家族性偏瘫型偏头痛家族史的有先兆偏头痛患者及10名健康对照者中均未检测到。 结论：在中国人群家族性偏瘫型偏头痛家族中未发现有T666M，RS83Q和D715E3个突变。     

阿尔茨海默病脑CT灌注与认知功能的相关性研究

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)脑CT灌注与认知功能的相关性,评估CT灌注在AD病情评估中的应用价值。方法:根据临床诊断标准,51例AD采用飞利浦16排螺旋CT进行头颅平扫后再进行灌注扫描,随后在GEADW4.4工作站上作后处理,并进行灌注参数测量,灌注参数包括脑血容量(cerebral blood volume,CBV)、脑血流量(cerebral blood flow,CBF)、平均通过时间(mean transit time,MTT)和达峰时间(time to peak,TTP)。选择双侧颞叶皮质、双侧海马、双侧额叶皮质、双侧基底节豆状核区域进行测量,采用SPSS13.0统计软件进行统计分析,并将结果与简易智力状态检查(MMSE)评分行相关性分析。结果:单因素方差分析得出TTP与MMSE呈显著负相关(左额叶皮质P=0.031,左颞叶皮质P=0.008,右颞叶皮质P=0.024,左基底节P=0.009,右基底节P=0.019,右海马P=0.032,左海马P=0.009)。结论:脑CT灌注参数TTP与临床认知功能相结合对评估AD临床进展程度有一定帮助。     

单倍体相合骨髓移植小鼠GVHD靶器官的器官特异性T细胞受体克隆谱型的分子特征

本课题通过单倍体相合骨髓移植小鼠模型,研究GVHD靶器官的器官特异性T细胞受体谱型特点,以及GVHD靶器官克隆性T细胞的TCRBV CDR3分子特征。建立单倍体相合异基因移植小鼠GVHD模型,应用RT—PCR扩增小鼠肝脏、皮肤、回肠等组织移植前后TCRBV20个家族的基因序列,通过基因扫描判断TCRBV家族的克隆表达、CDR3克隆性质。对于寡克隆表达的TCRBV家族在长泳道测序胶上电泳,对部分单克隆条带测序,得到一组肝脏、皮肤、回肠在移植后不同时间与GVHD相关的TCRBV CDR3的分子。结果表明：单倍体相合骨髓移植小鼠在移植后14天临床开始出现典型的GVHD表现。移植后受鼠肝脏、皮肤、远端回肠等均出现典型的GVHD病理表现,在其T细胞受体谱型图上出现了分属TCRBV家族的单克隆或寡克隆增生的T细胞。肝脏、皮肤、回肠等GVHD的靶器官中部分克隆性增生的T细胞TCRBV CDR3分子存在一些C’末端保守的CDR3氨基酸基序（motif）。结论：单倍体相合异基因移植后发生GVHD的组织可出现T细胞单克隆及寡克隆增生,GVHD相关T细胞克隆共用一些保守的TCRBV CDR3基序,识别类似的抗原。     

仰卧位旋转拔伸手法治疗颈椎小关节紊乱临床观察

目的观察仰卧位旋转拔伸手法治疗颈椎小关节紊乱的临床疗效。方法将60例颈椎小关节紊乱患者随机分为治疗组和对照组,各30例。对照组采用坐位屈颈旋转手法治疗,治疗组采用仰卧位旋转拔伸手法治疗,各治疗1次。结果治疗组的总有效率为100％,明显高于对照组的86．67％（P〈0．05）。结论仰卧位旋转拔伸手法治疗颈椎小关节紊乱安全、有效。     

胆囊癌肉瘤的临床特征及分析其预后因素

目的：探讨胆囊癌肉瘤的临床特征及分析影响其预后的临床因素。方法：以计算机自动检索结合人工手动检索的方式对Web of Science、Pubmed、知网、万方和院内图书馆检索2015年12月前发表的有关胆囊癌肉瘤的文献资料,由3名研究人员对文献进行评价筛选后提取有用的临床资料以总结胆囊癌肉瘤的临床特征,应用Log-rank检验对患者的生存率及预后因素进行分析。结果：102例患者中男33例,女69例,男：女=1:2.09,年龄32-89岁,平均年龄（65.3±9.5）岁,病例分期：Ⅰ期0例,Ⅱ期29例,Ⅲ期18例,Ⅳ期26例,未知的29例,肿瘤大小为1.5-16.8cm,平均大小为（7.32±2.17）cm;术后生存时间最短者为12d,最长者为62个月,平均生存时间为（10.1±3.2）个月,其中术后1年、3年和5年生存率分别为23.53%（24/102）、17.65%（18/102）和11.76%（12/102）;应用Log-rank检验对患者生存率进行检验,发现国内患者术后1年、3年和5年生存期显著低于国外组,比较差异有统计学意义（P<0.05）;Ⅱ期患者1年、3年和5年生存率显著高于Ⅲ期和Ⅳ期患者,比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论：胆囊癌肉瘤具有较高的恶性程度、经治疗后预后较差的临床特征,预后因素与肿瘤所处分期有较大关联,同时人种的不同亦会对患者生存时间有影响。     

柴芪三花汤治疗乳腺癌康复期癌因性疲乏28例

<正>乳腺癌(breast cancer,BC)是女性发病率最高的恶性肿瘤,严重影响患者生命健康及正常生活^[1]。癌因性疲乏(cancer-related fatigue,CRF)为BC康复期最常见的临床症状,其表现为抑郁、情绪沮丧、精力减退等,具有持续时间长、程度重、起病快等特点且难以缓解,严重影响BC康复期患者生活质量^[2]。笔者运用柴芪三花汤对BC康复期CRF患者治疗,效果较好,现报道如下。