杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究

目的 探讨常规MRI鉴别诊断杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）的价值。方法 回顾性分析经临床确诊为抗肌萎缩蛋白病697例患者的臀部及大腿肌肉影像学资料,比较DMD与BMD影像学征象的异同。结果 DMD与BMD患者肌肉脂肪浸润的分布规律一致,DMD总体脂肪浸润程度高于BMD（P=0.034）,且以臀大肌、股直肌、缝匠肌为著;肌肉总体水肿程度差异无统计学意义（P=0.065）,但DMD大腿后群肌肉及缝匠肌的水肿明显高于BMD。DMD与BMD患者肌肉萎缩及肥大的选择性受累规律一致,BMD股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、半膜肌及股二头肌长头萎缩频率明显高于DMD（P<0.05）;DMD与BMD患者肌肉的肥大改变差异无统计学意义（P>0.05）。结论 常规MRI可鉴别诊断DMD与BMD。     

幼儿神经轴索营养不良MRI诊断

目的：探讨幼儿神经轴索营养不良（Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）的MRI表现特征,进而提高对该病的影像学认识,为临床早期诊断提供帮助。方法：对本院诊断的13例INAD患者的MRI表现进行回顾分析,男9例,女4例,记录小脑萎缩的部位、程度,小脑皮层、白质信号改变,脑干的异常,基底节及幕上白质信号改变。总结INAD的头颅MRI表现特点。结果：①所有病例均有小脑萎缩,8例为轻度萎缩,5例为重度萎缩;②2例伴有大脑萎缩,2例伴有脑干萎缩,1例伴有胼胝体萎缩;③2例小脑皮层T2-FLAIR呈高信号;④5例幕上脑白质T2WI呈高信号;⑤1例双侧苍白球T2WI、T2-FLAIR、DWI呈低信号。结论：INAD的MRI表现有一定的特点,小脑萎缩是最主要的征象,并且呈进展性;同时可以伴有大脑及脑干的萎缩;小脑皮层T2WI信号增高;基底节铁沉积增多所致对称性T2WI信号减低;幕上白质脱髓鞘,主要表现为深部脑白质T2WI信号增高;灰质核团较少受累。     

SWI在脑内铁过载中的应用

磁敏感加权成像（SWI）是根据不同组织的磁敏感系数差异提供影像对比,在扫描过程中可以同时获得幅值和相位两组影像,通过定量测量信号值而对脑内的铁含量进行半定量测量,并且可以动态监测脑组织内铁含量的变化,其对铁的敏感性明显优于常规梯度回波序列。SWI对于早期发现疾病、监测病情及指导治疗具有重要意义。就SWI检测脑内铁含量的原理、应用及前景予以综述。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作氧摄取分数和脑血流的MRI随访研究

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episode,MELAS)是一种母系遗传性脑肌病,以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征.它主要与DNA突变有关,可以引起线粒体蛋白合成缺陷,从而造成三磷酸腺苷(ATP)生成不足[1].笔者通过MRI动态追踪观察了2例MELAS患者卒中样发作区域代谢的变化情况,以促进对病变发展的病理生理学机制的了解.     

线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征

Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G>A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询 。［中国当代儿科杂志,2009,11（5）：333-336］     

Moyamoya病的MRI和MRA表现:儿童与成人患者的比较

目的　总结Moyamoya病患者的MRI和MRA表现。方法　分析 10例Moyamoya病患者 ( 6例儿童 ,4例成人 )的MRI和MRA表现。MRA影像主要研究颈内动脉和大脑中动脉的狭窄以及侧支血管的出现情况 ,并由此进行分期 ;MRI影像主要研究脑梗塞的发生部位。并分别对儿童和成人的MRA和MRI表现进行比较。结果　儿童和成人患者的MRA表现均为颈内动脉、大脑中动脉狭窄 ,伴侧支血管形成。而MRI表现两组有较明显的差别 ,儿童患者以大脑半球皮质和 /或皮质下梗塞为主 ,达 75 % ( 9/12 ) ,成人患者以大脑半球半卵圆中心脑白质和基底节区腔隙性梗塞为主 ,达 87.5 % ( 7/8)。结论　MRI和MRA是评价Moyamoya病的一种很好的影像学方法。儿童与成人Moyamoya病的MRI表现不同可以解释其临床表现上的差异。     

戊二酸血症Ⅰ型患者的临床与脑磁共振成像特点

目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像（MRI）表现及其诊断价值。方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊，通过磁共振成像了解脑损害特点，结合临床经过及生化特点进行研究。结果6例患者于生后2—8个月发病，因“肌张力异常、智力运动障碍”来院。患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高。脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害，受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号，T2WI高信号。5例患儿脑白质病变，其中4例出现在中央区白质，1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号。6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大。结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现。额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现。脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段，明显优于CT。     

缺血性卒中后西洛他唑替代阿司匹林:随机、双盲、前驱研究

大部分卒中后患者都接受阿司匹林治疗,但是近来阿司匹林相关的脑出m引起了大家关注,特别是在中国人群,已经有很多二级预防和社区人群调杳资料都显示脑出血的发病率较西方人群高.西洛他唑与阿司匹林同样都是血小板抑制剂,但是作用途径不同,它是一种磷酸二酯酶抑制剂,提高血小板内环一磷酸腺苷(cAMP)水平,增加对血小板的抑制作用.由于cAMP在体内还分布于其他细胞,所以还有血小板以外的作用靶点.本研究目的旨在比较西洛他唑和阿司匹林长期预防缺血性卒中复发的效果和安全性.     

运用FAIREST技术测量正常志愿者局部脑血流量绝对值的初步研究

目的评价FAIREST序列测量局部脑血流量(CBF)绝对值的影响因素。方法对18例健康志愿者在1.5T磁共振扫描仪上进行间隔两周的重复FAIREST检查。在先后两次得到的脑血流图上测取14个解剖部位相对应的CBF值,运用多元线性回归方法分析检查部位、双侧大脑半球和两次检查对CBF测量的影响,对不同定位层面的相同解剖结构CBF值进行自身配对t检验。结果①FAIREST图像显示了良好的灰、白质对比。②两次检查之间,除了双侧额叶CBF绝对值差异有统计学意义(P<0.05)外,其余部位差异均无统计学意义。不同解剖部位的CBF绝对值差异有显著性意义(P<0.05)。③灰、白质平均CBF为(122±28)和(43±10)ml/(100g·min)。④定位不同导致的两次测量结果差异有统计学意义(P<0.01)。结论FAIREST技术的测量结果有很好的重复性,脑血流局部CBF绝对值的测量影响因素主要为解剖部位和定位层面。     

贝氏肌营养不良症与杜氏肌营养不良症患者骨骼肌脂肪浸润程度的对比研究

目的分析贝氏肌营养不良症（BMD）患者大腿骨骼肌在磁共振成像（MRI）上所显示的骨骼肌脂肪浸润规律,探讨其与杜氏肌营养不良症（DMD）患者之间的差异,为针对性康复治疗提供指导依据。 方法纳入23例BMD患者和47例DMD患者,所有患者均未经糖皮质激素治疗,均行双侧大腿骨骼肌MRI检查,并通过T1加权成像和应用改良的Mercuri分级评分法,对骨骼肌脂肪浸润程度进行0～5分的6级评分。采用描述性统计分析BMD的骨骼肌脂肪浸润进展程度,采用秩合检验分析BMD和DMD的组间差异。 结果BMD患者大收肌的重度脂肪浸润所占百分比最高,而后受累的依次为股二头肌、股四头肌、半膜肌和半腱肌,缝匠肌、股薄肌和长收肌的重度脂肪浸润所占百分比最低。BMD患者的大收肌、股二头肌和股四头肌在8～9岁可见中到重度脂肪浸润,半膜肌和半腱肌在10～11岁可见中到重度脂肪浸润,缝匠肌、股薄肌和长收肌在15岁以后可见轻到中度脂肪浸润。BMD组骨骼肌脂肪浸润程度评分总和的中位数在8、9、10和11岁依次为10、22、28和25分,DMD组依次为29、34、34和30分。BMD与DMD相比,8岁患者的脂肪浸润程度评分在大收肌（P=0.017）、股二头肌（P=0.013）、股外侧肌（P=0.021）、股直肌（P=0.007）、股内侧肌（P=0.008）、股中间肌（P=0.009）及评分总和（P=0.011）之间的差异均有统计学意义;9岁患者的脂肪浸润程度评分在大收肌（P=0.007）、股直肌（P=0.013）、股内侧肌（P=0.028）、股中间肌（P=0.028）及评分总和（P=0.020）之间的差异具有统计学意义。 结论BMD患者的大腿骨骼肌脂肪浸润存在一个特定受累模式,相同年龄的BMD与DMD患者骨骼肌脂肪浸润程度存在差异,可以协助指导BMD及DMD患者的康复治疗。