无镁诱导惊厥后发育中神经元NMDA受体基因表达

目的　观察短暂无镁处理诱导惊厥后发育不同阶段的神经元NMDA受体亚单位基因的表达 ,以期进一步阐明惊厥对发育不同阶段的神经元所造成的影响。 方法　 以培养的发育中皮层神经元为研究对象 ,经短暂无镁处理诱导惊厥样放电 ,用real time定量RT PCR方法检测惊厥后NMDAR1,NMDAR2A ,NMDAR2BmRNA的表达。 结果　 ①培养 6 ,17d的神经元无镁处理后 6hNR1表达均较对照组增高 (P <0 .0 1) ,前者增高更明显 (P<0 .0 1)。②培养 6 ,17d的神经元无镁处理后 6hNR2A表达均较对照组增高 (P <0 .0 5 )。此后其表达较对照组降低 (P <0 .0 1) ,增高及降低的程度在两者间无明显差异 (P >0 .0 5 )。③培养 6 ,17d的神经元无镁处理后 6hNR2B表达均较对照组增高 (P <0 .0 1) ,后者增高更明显 (P <0 .0 5 )。此后其表达逐渐降低 ,在 6及 17d的神经元其表达存在差异。 结论　 短暂无镁处理诱导惊厥后在发育不同阶段的神经元NMDA受体亚单位基因表达不同     

白细胞介素1受体拮抗剂对无镁诱导培养的大鼠发育中神经元惊厥性损伤的保护作用

目的:探讨IL-lra对体外发育不同阶段神经元惊厥性损伤的拮抗作用及可能机制.方法:以培养的发育中皮层神经元为研究对象,MTT代谢率观察神经元损伤,激光共聚焦显微镜扫描检测神经元[Ca2 ]i,real-time定量RT-PCR方法测定NMDAR mRNA表达.结果:(1)IL-1ra预处理后再给无镁 IL-1ra处理,与同期单纯无镁组比较,6 d的神经元MI T代谢率无明显改变,而17 d的神经元显著增高.(2)IL-1ra预处理后,6 d、17 d的神经元[Ca2 ]i峰值显著低于同期单纯无镁组,但拮抗[Ca2 ]i增高的作用在6d的神经元较17d的神经元更明显.(3)IL-lra预处理后,6 d、17 d的神经元NR1 mRNA表达有所降低,且IL-1ra降低不同培养时间NR1 mRNA的作用差异无显著性;用IL-1ra后17d神经元的NR2A mRNA表达降低,与同期对照组比较差异无显著性,而6 d神经元NR2A mRNA表达仍高于同期对照组;IL-1ra对不同培养时间NR2B mRNA均无明显降低作用.结论:IL-1ra对神经元惊厥性损伤的保护作用有一定的年龄依赖性.这种保护作用可能通过减轻细胞内Ca2 超载及其它机制实现.     

婴儿神经轴索营养不良临床与分子遗传学研究

目的 分析中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床及遗传学特点,为在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据,为将来给患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础.方法 2003-2007年北京大学第一医院按照Aicardi和Castelein提出的临床诊断标准收集病例.对收集到的病例,进行(1)临床特点分析包括病史、体征、辅助检查特点;(2)PLA2G6基因突变分析对临床诊断婴儿神经轴索营养不良的患儿进行PIA2G6基因直接测序,阳性发现者进行酶切验证,并进一步对患儿父母进行检测.如发现的突变是未见报道的新突变,则对50例正常人DNA进行该突变的检测.结果 共收集该病例3例.临床特点7个月至2岁起病,进行性智力、运动倒退,无惊厥发作;3倒均双侧锥体束征( );头颅MRI均提示明显小脑萎缩,2例系列MRI复查提示脑萎缩呈进行性;所有病例肌电图均提示神经源性改变;2例行活检者(皮肤、腓肠神经或肌肉)可见巨大神经轴索.遗传学分析3例患者中共发现PLA2G6基因的5种突变,其中4种为国外未报道过的新突变,均位于高度保守区,50例正常对照中均未发现上述突变.5种突变分别为c.1A＞G(起始密码异常);c.109C＞T(R37X),无义突变;c.1111G＞ A(V371M);c.1117G＞A(G373R);c.1633A＞C(K545E).患者均为复合杂舍突变,除1例无父母标本外,2例患者的突变均分别来自其父母双方之一.结论 本研究在国内首次通过遗传学方法确诊了婴儿神经轴索营养不良,并且发现了4种国际上未见报道的新突变.上述PLA2G6基因突变检测结果明显扩展了该基因的突变谱(目前国外共报道突变仅40余种).基因突变检测较肌肉活检具有创伤小、准确性高的特点,因此有望将来以检测PLA2G6基因突变代替神经肌肉活检确诊婴儿神经轴索营养不良,并可以为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断.     

Menkes病患儿ATP7A基因突变分析

目的分析并确定2例Menkes病（MD）患儿的ATP7A基因突变及遗传特征。方法收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料，提取其外周静脉血DNA，采用PCR法扩增ATPTA基因的23个外显子及其与内含子的连接区，并行DNA直接测序，异常者用DNA限制性内切酶酶切PCR扩增片段方法进行验证。结果发现2个半合子突变，1例在第12外显子检测到不连续的多处碱基缺失c．2589delTGAAGGA＋c．2598delTT＋c．2601delT＋c．2603delT＋c．2605delGTAGATGA（P．E864fsX883），导致移码突变。另1例在第15外显子检测到单个碱基缺失c．3045delT（p．T1016fsX1018），并发现移码突变。2例患儿的母亲均为相应突变但表型正常的携带者。结论发现2个国际上尚未见报道的新ATPTA基因突变（p．E864fsX883与p．T1016fsX1018），首次在国内明确了2例Menkes病患儿的基因诊断。     

儿童白质消融性脑白质病的MRI表现

目的 探讨白质消融性脑白质病(VWM)的MRI特征表现.方法 回顾性分析2008年至2013年间经本院儿科基因确诊为VWM的10例患儿的临床及MR资料.由2名资深的神经放射医师进行阅片,对白质病变部位(大脑、小脑、脑干、胼胝体及内外囊)、范围、信号特点、有无囊变、脑萎缩及基底节受累等进行分析.结果 10例大脑中央白质均弥漫受累,9例部分皮层下白质受累,7例伴U形纤维受累;7例伴有囊变;8例内囊后肢受累,7例外囊受累,8例胼胝体内缘(透明隔缘)受累.2例丘脑和苍白球出现异常信号,6例脑干白质受累,7例小脑白质受累.结论 大脑中央白质出现弥漫对称的异常信号伴囊变是VWM特征性的MRI表现,对该病的诊断具有重要价值.     

吃芋头防治乳腺增生

有一种非常普通的食物,坚持食用,对防治乳腺增生有良好效果,它就是芋头。芋头又名芋艿,其富含蛋白质、钙、磷、铁、胡萝卜素、维生素B1、B2等多种营养成分,既可当粮食,又可做蔬菜,老幼皆宜。中医学认为,芋头性甘、入肠、胃经,具有益胃、通便散结、补中益肝肾、添精益髓等功效。对辅助治疗大便干结、甲状腺肿大、乳腺炎、急性关节炎等病症有一定作用。《本草纲目》说:"芋粥宽肠胃,令人不饥。"《岭南采药录》中记载: