新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果分析

目的 分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果,以改进和提高耳聋基因检测质量.方法 2013年5月向全国30家开展新生儿耳聋基因检测实验室发放15个批号质控血片,包括线粒体DNA 12SrRNA 1555A＞G(批号201311～201315)、SLC26A4 IVS7-2A＞G(批号201321 ～201325)、GJB2 235delC(批号201331 ～ 201335).实验室自愿参加此次调查活动,并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息.组织者采用Clinet EQA程序、Microsoft Excel 2007和SPSS 13.0软件对各实验室检测结果进行统计分析,对质控样本的结果采用正确率(回报结果正确实验室数/参加该项目检测实验室总数)进行描述性评价.结果 有24家实验室回报了线粒体DNA 12SrRNA基因1555A＞G检测结果,回报率为80.0％(24/30),5个批号的正确率分别为95.8％(23/24)、95.8％(23/24) 、100％(24/24)、95.8％ (23/24)和95.8％(23/24),总体批号中正确率为96.7％(116/120).有23家实验室分别回报了SLC26A4基因IVS7-2A＞G和GJB2基因235delC质控血片的检测结果,回报率为76.7％ (23/30);IVS7-2A＞G 5个批号的正确率分别为95.7％(22/23)、95.7％(22/23)、100％(23/23)、95.7％(22/23)和95.7％(22/23),总体批号中正确率为96.5％(111/115);235delC 5个批号的正确率均为100％(23/23).本次调查中约2/3的实验室使用了荧光PCR法,约1/3的实验室使用了微阵列芯片法.结论 本次新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果总体上是满意的,线粒体DNA12SrRNA基因和SLC26A4基因检测部分批号存在着错误的结果.基因检测实验室应加强实验室质量控制意识,及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误,提高我国新生儿耳聋检测准确度.     

固定修复时制作稍紧的邻接关系以预防食物嵌塞的研究

以固定修复的磨牙近中接触面为研究对象。实验组制作比健侧稍紧的邻面松紧度,对照组常规制作试戴修复体。分别于粘固后1、6、12个月随访,比较两组食物嵌塞的发病率。1个月的随访资料表明实验组与对照组食物嵌塞发病率的差异无统计学意义。6个月和12个月的随访资料表明实验组与对照组食物嵌塞发病率的差异有统计学意义(P<0．05),表明固定修复时制作稍紧的邻面松紧度能降低食物嵌塞的发病率。     

临床检验质量管理中西格玛度量的评估

已有许多文献讨论了西格玛度量评估分析质量的理论基础,但西格玛度量的使用中常常存在很多问题。该文讨论了西格玛度量在临床检验测量阶段最佳使用的要求。西格玛度量公式中涉及3个变量,即允许总误差(质量要求)、不精密度和偏倚(方法性能)。应该在医学决定水平(medical decision levels,MDLs)上确定质量要求。由于方法性能常随浓度变化,所以也应该在MDLs上测量方法性能。使用高可靠性的西格玛度量可以增加对实验室过程性能的可信度,要像重视实验室过程那样重视质量度量的研究。     

我国白细胞分类项目参考区间现状及与行业标准WS/T405-2012的比较

目的调查我国白细胞分类项目参考区间现状,并与血细胞分析行业标准WS/T405-2012比较。方法利用基于网络的室间质量评价系统,收集参加2014年血细胞分析参考区间调查室间质量评价计划的所有实验室的白细胞分类项目结果,包括实验室白细胞分类项目参考区间的来源、是否对参考区间进行验证、参考区间上下限、所用方法、仪器、试剂和校准品等信息。使用SPSS 13.0分析所有参与实验室结果,获取中位数、第10百分位数和第90百分位数,然后将实验室参考区间与行业标准WS/T405-2012比较。结果参与调查的实验室共计462家,其中183家(39.61%)实验室参考区间来源为《全国临床检验操作规程》,其次为行业标准WS/T405-2012(35.06%),仪器试剂厂家说明书(11.47%),实验室自己确定(4.98%)和教科书(3.90%)。225家实验室在使用参考区间之前对其进行了验证(48.70%)。参与实验室的参考区间与行业标准WS/T405-2012之间的差别有统计学意义。结论目前实验室使用的白细胞分类项目参考区间大多来源于《全国临床检验操作规程》,与行业标准WS/T405-2012差异显著。实验室应该按照相关规定制定参考区间,或者至少能够验证由其他途径获得的参考区间。同时应该积极与临床沟通,以便在参考区间不再适用时进行修改。     

超声诊断胃癌的价值

目的：探讨超声诊断胃癌的临床应用价值。方法：对46例超声诊断为胃癌后经胃镜检查或手术后取活检确诊为胃癌的患者进行回顾性分析,采用超声仪器为东芝SSA－680、飞利浦－IU22,探头频率2．5－5．0 Hz（凸阵）。结果：46例患者中不同类型胃癌的表现如下：以病变的部位划分,贲门癌9例,胃体部癌3例,胃底癌8例,胃角部癌7例,幽门管癌15例,全胃癌4例。 T1期2例,T2期20例;T3期14例,T4期9例。结论：超声弥补了X射线和胃镜的不足,为胃癌正确诊断、有效治疗及预后提供了可靠的依据。     

床旁实时超声指导中重度急性呼吸窘迫综合征后期液体调控的价值研究

目的探讨床旁实时超声指导中重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者后期液体调控的价值。方法选取2013-07-01—2013-10-20我院ICU收治的严重外科感染合并肺外ARDS患者20例,将其随机分为A组和B组,各10例。A组根据超声监测结果,在循环稳定情况下维持出入液量负平衡,B组按照一般的治疗方案。观察两组患者机械通气时间和ICU住院时间,记录其心输出量(CO)、氧合指数和累计出入量。结果 A组机械通气时间和ICU住院时间均短于B组(t值分别为-2.371、-2.859,P0.05)。治疗第1天时,两组CO、氧合指数比较,差异无统计学意义(P0.05);A组累计出入量低于B组(P0.05)。治疗第2、3天时,两组CO比较,差异无统计学意义(P0.05);A组氧合指数高于B组,累计出入量低于B组(P0.05)。治疗第4天时,A组CO、氧合指数高于B组,累计出入量低于B组(P0.05)。结论床旁实时超声监测有助于指导ARDS患者液体调控,改善其临床预后。     

经皮冠状动脉介入术后双联抗血小板治疗 致消化道出血一例

本文报道了1例老年男性患者,因消化道出血就诊,既往曾行经皮冠状动脉支架介入手术,术后双联抗血小板治疗,胶囊内镜检查提示小肠多发隔膜样狭窄伴溃疡糜烂,符合非甾体类抗炎药引起小肠黏膜损伤表现。但追问病史,患者服用双联抗血小板药物治疗前曾有过小肠不全梗阻病史,因此小肠黏膜的病变是先天存在还是药物相关尚值得思考。     

Ⅰ期端端吻合术治疗重度颈段气管狭窄临床分析

目的 探讨Ⅰ期气管、环气管部分切除端端吻合术在治疗重度颈段气管狭窄中的有效性、适应证和风险因素。 方法 回顾性分析2015年3月至2019年11月采用Ⅰ期部分气管、环气管切除端端吻合术治疗的重度颈段气管狭窄患者29例。其中男19例,女10例,17~51岁,平均31岁。手术方法包括气管-气管端端吻合(18例)、环气管吻合(9例)和甲状软骨气管吻合(2例)。狭窄程度按照Myer-Cotton法分为Ⅲ度18例,Ⅳ度11例。 结果 狭窄长度1~4 cm,平均2.5 cm。一次性手术成功拔管25例(86%)。术后并发症:皮下气肿1例,再次狭窄4例,吻合口裂1例,暂时性声带麻痹1例。 结论 Ⅰ期端端吻合术是一种有效治疗重度颈段气管狭窄的手术方法,手术成功率高。严格的术前适应证选择和术者经验是手术成功的关键。     

自体富血小板胶治疗糖尿病性皮肤溃疡疗效的Meta分析

目的 系统评价自体富血小板胶(APG)治疗糖尿病性皮肤溃疡的有效性及安全性。方法 计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,搜集APG治疗糖尿病性皮肤溃疡的随机对照试验(RCT),检索时限均从建库至2019年8月。由两名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 共纳入27个RCT,包括1782例患者。Meta分析结果显示:与对照组比较,APG治疗可增加溃疡愈合率(RR=1.52,95% CI:1.24~1.85,P=0.000)、治疗有效率(RR=1.25,95% CI:1.12~1.40,P=0.000);缩短溃疡愈合时间(MD=-10.61,95% CI:-12.86~-8.36,P=0.000)、住院时间(MD=-13.67,95% CI:-16.07~-11.27,P=0.000);并且不明显增加住院费用(P=0.330)。两组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P=0.620)。结论 APG治疗糖尿病性皮肤溃疡具有较好的疗效,且无明显不良反应,但上述结论仍需更多高质量的研究予以证明。     

桥粒芯胶蛋白-2基因沉默对P19细胞向心肌细胞诱导分化的影响

目的 探讨在P19细胞诱导分化成心肌细胞过程中,桥粒芯胶蛋白-2（DSC2）基因沉默对其的影响。方法 设计并合成针对DSC2基因编码区的干扰序列,构建真核细胞表达质粒并转染P19细胞。荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）和蛋白免疫印迹（Western blot）技术检测DSC2在mRNA和蛋白水平表达变化,筛选出沉默效率最佳的细胞株。二甲基亚矾诱导分化为心肌细胞,观察其超微结构和细胞凋亡等改变,以及对纤维化与脂肪化相关基因mRNA水平表达的影响。结果 成功构建了5种ShDSC2重组质粒,转染P19细胞并获得稳定转染细胞株,筛选出对DSC2基因mRNA水平（69. 47% vs 0,P〈0. 01）和蛋白水平表达（65. 62% vs 0,P〈0. 01）的抑制效率最显著的ShDSC2鄄613组,并成功诱导分化为心肌样细胞后,电镜扫描显示后者细胞出现脂滴、空泡样变性、线粒体肿胀及嵴消失,流式细胞仪检测提示细胞凋亡显著增加,RT鄄PCR示纤维化相关基因（Collal、Colla2、Col3a1）与脂肪化相关基因（Adiponectin、PPAR-γ、C/EBP-α）的mRNA表达均显著升高。结论 建立能有效抑制DSC2表达的P19细胞株并分化为心肌样细胞,表现出与致心律失常型右室心肌病（ARVC）患者病理和分子生物学特点相似的表型特征,提示其可作为深入研究ARVC致病机制的前体细胞。