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Huntington舞蹈病(ND)为常染色体显性遗传病。此病常在30~40岁时首次发病,而过早或过晚发病则罕见。在这些少见的病例中,青少年病例受到了极大的关注。青少年Huntington舞蹈病(JHD)有时被认为是由HD中分出来的一种类型,应将它和较常见的成年人临床型相区别。JHD依据发病年龄(AO)来划分,即HD在21岁以前发病者为JHD。JHD有几个明显的特征:青少年病例中有很多强直型HD。这些病例常常由其父亲遗传致病,似乎与孟德尔遗传学相矛盾。该 相似文献
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高效液相色谱法测定肝组织鸟氨酸脱羧酶活性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 建立肝组织鸟氨酸脱羧酶 (ODC)活性的高效液相色谱测定方法。方法 高效液相色谱法测定 3 0 min内 ODC催化产生的腐胺。结果 腐胺在 1.0 74~ 68.746μm ol· L - 1时线性关系良好。最低检测量为 0 .0 4nmol,测定结果的重现性好 ,变异系数为 6.84%。部分肝切除后6h,余留肝组织 ODC活性明显高于正常对照组 (P<0 .0 1)。结论 建立了可靠的、灵敏度较高的ODC测定方法 相似文献
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应用血氧合水平依赖功能磁共振成像技术(BOLD-fMRI)进行语言文字加工研究发现,大脑左侧梭状回中部皮质对语言文字视觉加工的任务具有稳定和明显的反应,但是在语言文字加工中该区域的激活是由何种因素引起尚存在不一致的看法。一些研究认为该区域的激活主要由于文字的构词规则、语音和语义的加工等因素所致;但是另外一些研究则认为该区域是通过对语言文字的广泛经验和专业知识构建了专门处理文字视觉加工的皮层模块。作者对最近的相关研究进展进行了综述和分析,同时对今后可能的研究方向进行了探讨。 相似文献
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目的:测定脑血栓、脑缺血患者和正常人的颅内动脉血流,为临床提供进一步的诊断资料。材料和方法:应用MR血流分析技术,对42例大脑中动脉(MCA)、颅内动脉(ICA)及基底动脉(BA)血流进行了测量与分析。结果:(1)MCA脑梗塞组血流速度峰值增高而平均血流量值降低;脑缺血组血流速度峰值增高或正常而平均血流量值正常或降低,二者必居其一;正常组之MR血流分析无异常。(2)ICA和BA二者均未见明显异常。结论:推测MR脑血流分析技术在预测中风方面可能是有效的检测手段。 相似文献
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小鼠睾丸组织Bmi1基因的克隆及原核表达 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:克隆小鼠Bm i1 cDNA并进行原核表达,为下一步制备BM I1多克隆抗体奠定基础。方法:从小鼠睾丸组织中克隆Bm i1 cDNA,测序并利用BLAST程序比对证明该基因序列正确后,构建原核表达载体pET-28 c-Bm i1,将其转入大肠埃希菌BL21中,异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达并通过免疫印迹检测重组目的蛋白。结果:成功克隆了小鼠Bm i1 cDNA,原核表达的融合蛋白可与H is标签抗体和BM I1单克隆抗体特异性结合。结论:小鼠睾丸组织中Bm i1基因有表达;成功克隆了小鼠Bm i1 cDNA并在大肠埃希菌BL21中正确表达了重组蛋白rBM I1。 相似文献
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本实验采用四阶段的嵌套随机抽样。即随机抽取4例成年猫听皮质区的样本(p=4);而后,把每一例脑组织标本随机地分作5个部位,做成包埋块后进行超薄切片(1=5);对每一个脑组织样本的超薄切片随机地摄取5张显微图片(m=5);在每张图片上,随机地测量4个突触活性区长度(单位:μm)(n=4)。模式为: 相似文献
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目的:筛选并鉴定小鼠精原干细胞(spermatogonial stem cells,SSCs)自增殖相关的蛋白因子,并深入探讨其对SSCs自增殖及分化的影响。方法:通过建立有效的动物模型,运用双向电泳、质谱分析等蛋白组学的方法,筛选并鉴定与小鼠SSCs自增殖可能相关的蛋白因子;克隆所筛选蛋白的基因,使其与绿色荧光蛋白的基因融合,构建载体pEGFP-stathmin。转染体外培养的小鼠精原细胞及睾丸支持细胞,使其在该细胞中过表达。分别培养1、3和5d后,以MTT法对细胞进行计数;通过原位杂交,对所筛选蛋白的基因在精原细胞中的表达进行分析。结果:成功筛选了4种与SSCs自增殖可能相关的蛋白,stathmin即是其中一种。在转染融合基因后培养的第2、4、6天时,stathmin转染组精原细胞数显著高于空载体转染组以及正常对照组(P〈0.05);原位杂交结果显示,stathmin主要表达在精原细胞中,而在精母细胞中有弱表达。结论:stathmin对小鼠精原细胞增殖具有促进作用,该影响极有可能作用于精原细胞向精母细胞的分化阶段。 相似文献